XX гонадная дисгенезия - XX gonadal dysgenesis

ХХ ххх
Другие имена Дисгенезия гонад, синдром Перро
Специальность Медицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных

XX гонадная дисгенезия - это тип женского гипогонадизма, при котором отсутствуют функциональные яичники, вызывающие половое созревание у нормальной девочки, кариотип которой равен 46, XX. При нефункциональной полоске яичников у нее низкий уровень эстрогена ( гипоэстроген ) и высокий уровень ФСГ и ЛГ . Затем обычно начинается терапия эстрогеном и прогестероном .

Этот синдром передается по наследству как аутосомное заболевание. Он поражает как мужчин, так и женщин, но фенотип различается. У обоих полов возникает сенсоневральная глухота , но у женщин также встречается дисгенезия яичников.

Термин «чистая гонадная дисгенезия» (PGD) использовался для того, чтобы отличить группу пациентов от гонадной дисгенезии, связанной с синдромом Тернера . В последнем присутствует отчетливая хромосомная аберрация, в то время как в PGD хромосомное созвездие составляет 46, XX или 46, XY. Таким образом, дисгенезия гонад XX также обозначается как PGD, 46 XX , а дисгенезия гонад XY - как PGD, 46, XY или синдром Свайера . Пациенты с ПГД имеют нормальное хромосомное созвездие, но могут иметь локализованные генетические изменения.

Презентация

Связанные условия

Дисгенезия XX гонад связана с синдромом Свайера, поскольку оба состояния имеют одинаковый фенотип и клинические проблемы; однако при синдроме Свайера кариотип 46, XY, поэтому рекомендуется гонадэктомия.

При синдроме Тернера наблюдается явная аномалия или отсутствие одной из половых хромосом, которая является причиной развития дисгенезии гонад. Напротив, дисгенезия XX гонад имеет нормальную женскую хромосомную ситуацию.

Другой тип XX гонадной дисгенезии известен как эпибульбарный дермоид 46, XX гонадной дисгенезии, который следует симптомам, сходным с обычным синдромом, но также проявляет признаки эпибульбарного дермоида (заболевание глаз). Было высказано предположение, что это новый тип синдрома.

Патогенез

Причина состояния часто неясна. Есть случаи, когда сообщалось о нарушениях в рецепторах ФСГ . По-видимому, либо половые клетки не образуются или не взаимодействуют с гребнем гонад, либо подвергаются ускоренной атрезии, так что в конце детства присутствует только полоска гонад, неспособная вызвать пубертатные изменения. Поскольку яичники девочек не вызывают серьезных изменений тела до полового созревания , обычно нет подозрений на дефект репродуктивной системы до тех пор, пока половая зрелость не наступит.

Зарегистрированы семейные случаи дисгенезии XX гонад.

В одной семье мутации в митохондриальной гистидил тРНК синтетазе были описаны как причина.

Диагностика

Из-за неспособности половых гонад вырабатывать половые гормоны (как эстрогены, так и андрогены ) большинство вторичных половых признаков не развиваются. Это особенно верно в отношении эстрогенных изменений, таких как развитие груди, расширение таза и бедер, а также менструальный цикл . Поскольку надпочечники могут вырабатывать ограниченное количество андрогенов и не подвержены этому синдрому, у большинства этих девочек появляются лобковые волосы, хотя они часто остаются редкими.

Оценка задержки полового созревания обычно выявляет наличие лобковых волос, но повышение уровня гонадотропинов , что указывает на то, что гипофиз дает сигнал о половом созревании, но гонады не реагируют. Следующие шаги оценки обычно включают проверку кариотипа и визуализацию таза. Кариотип выявляет ХХ-хромосомы, а визуализация демонстрирует наличие матки, но не яичников (полоски гонад обычно не видны на большинстве изображений). На этом этапе врач обычно может поставить диагноз дисгенезии XX гонад.

Уход

Последствия для девушки с дисгенезией ХХ гонад:

  1. Ее гонады не могут вырабатывать эстроген, поэтому ее грудь не будет развиваться, а ее матка не будет расти и менструировать до тех пор, пока ей не дадут эстроген . Сейчас это часто передается через кожу.
  2. Ее гонады не могут вырабатывать прогестерон, поэтому ее менструальный цикл нельзя будет предсказать, пока ей не дадут прогестин , обычно в виде таблеток.
  3. Ее гонады не могут производить яйца, поэтому она не сможет зачать детей естественным путем. Женщина с маткой, но без яичников, может забеременеть путем имплантации оплодотворенной яйцеклетки другой женщины ( перенос эмбриона ).

История

Синдром Перро

В 1951 году Перро сообщил о связи дисгенезии гонад и глухоты, которая теперь называется синдромом Перро . В настоящее время с заболеванием связаны мутации в 6 различных генах ( LARS2 , HSD17B4 , HARS2 , TWNK, ERAL1 и CLPP ).

Смотрите также

использованная литература

внешние ссылки

Классификация