Половая связь - Sex linkage
Связанный с полом описывает специфичные для пола модели наследования и представления, когда генная мутация ( аллель ) присутствует на половой хромосоме (аллосоме), а не на неполовой хромосоме ( аутосома ). У людей они называются Х-сцепленными рецессивными , Х-сцепленными доминантными и Y-сцепленными . Наследование и представление всех трех различаются в зависимости от пола родителей и ребенка. Это отличает их от аутосомного доминирования и рецессивности .
Х-хромосомных состояний гораздо больше, чем Y-сцепленных, поскольку у людей в Х-хромосоме в несколько раз больше генов, чем в Y-хромосоме . Только женщины могут быть носителями Х-сцепленных состояний; мужчины всегда будут затронуты любым Х-сцепленным заболеванием, поскольку у них нет второй Х-хромосомы со здоровой копией гена. Таким образом, Х-сцепленные рецессивные состояния гораздо чаще встречаются у мужчин, чем у женщин.
При Х-сцепленном рецессивном наследовании сын, рожденный от матери-носителя и здорового отца, имеет 50% -ный шанс быть затронутым, в то время как дочь имеет 50% -ный шанс быть носителем, однако у части носителей может быть более умеренная ( или даже полная) форма состояния из-за явления, известного как искаженная Х-инактивация , при котором нормальный процесс инактивации половины Х-хромосом женского тела предпочтительно нацелен на Х-хромосому определенного родителя (в данном случае отца). Если поражен отец, это не повлияет на сына, поскольку он не унаследует отцовскую Х-хромосому, но дочь всегда будет носителем (и иногда может проявляться симптомами из-за вышеупомянутой искаженной X-инактивации).
При Х-сцепленном доминантном наследовании сын или дочь, рожденные от пораженной матери и здорового отца, оба имеют 50% -ный шанс быть затронутым (хотя несколько Х-сцепленных доминантных состояний являются эмбриональными смертельными для сына, поэтому кажется, что они только встречаются у самок). Если пострадает отец, сын всегда не пострадает, но дочь всегда пострадает. Состояние, связанное с Y, будет передаваться только от отца к сыну и всегда будет влиять на каждое поколение.
Модели наследования отличаются у животных, которые используют системы определения пола, отличные от XY . В системе определения пола ZW, используемой птицами, паттерн млекопитающих обратный, поскольку самец - гомогаметный пол (ZZ), а самка - гетерогаметный (ZW).
В классической генетике проводится эксперимент по спариванию, называемый взаимным скрещиванием, чтобы проверить, связана ли черта животного с полом.
(А) | (В) | (С) |
Иллюстрация некоторых исходов наследственности, сцепленной с X (A): пораженный отец имеет один доминантный аллель, связанный с X, мать гомозиготна по рецессивному аллелю: затронуты только дочери (все). (B) пораженная мать является гетерозиготной с одной копией доминантного аллеля, сцепленного с X: и дочери, и сыновья будут иметь 50% вероятность быть затронутыми. (C) гетерозиготную мать называют «носителем», потому что у нее есть одна копия рецессивного аллеля: у сыновей будет 50% -ная вероятность быть затронутой, 50% незатронутых дочерей станут носителями, как и их мать. |
Х-сцепленное доминантное наследование
Каждый ребенок матери, страдающей Х-сцепленным доминантным признаком, имеет 50% шанс унаследовать мутацию и, таким образом, пострадать от заболевания. Если поражен только отец, затронуты будут 100% дочерей, поскольку они наследуют Х-хромосому своего отца, и 0% сыновей будут затронуты, поскольку они унаследуют Y-хромосому своего отца.
Существует меньше Х-сцепленных доминантных состояний, чем Х-сцепленных рецессивных, потому что для доминирования Х-сцепления требуется, чтобы состояние присутствовало у женщин только с небольшой долей снижения экспрессии генов аутосомного доминирования, поскольку примерно половина (или целых 90 % в некоторых случаях ) Х-хромосом конкретного родителя инактивированы у женщин.
Примеры
- Синдром Альпорта
- Синдром Коффина – Лоури (СЛС)
- Синдром ломкой Х-хромосомы
- Идиопатический гипопаратиреоз
- Incontinentia pigmenti
- Синдром Ретта (RS)
- Устойчивый к витамину D рахит ( Х-сцепленная гипофосфатемия )
Х-сцепленное рецессивное наследование
Самки, обладающие одной X-связанной рецессивной мутацией, считаются носителями и, как правило, не проявляют клинических симптомов заболевания, хотя различия в инактивации Х-хромосомы могут приводить к различной степени клинической экспрессии у самок-носителей, поскольку некоторые клетки будут экспрессировать один аллель X, а некоторые - выразить другое. Будут затронуты все самцы, имеющие рецессивную мутацию, сцепленную с X-хромосомой, поскольку мужчины имеют только одну X-хромосому и, следовательно, имеют только одну копию генов, сцепленных с X-хромосомой. Все потомки самки-носителя имеют 50% шанс унаследовать мутацию, если отец не имеет рецессивного аллеля. Все дети женского пола от пораженного отца будут носителями (при условии, что мать не поражена или является носителем), поскольку дочери обладают X-хромосомой своего отца. Если мать не является носителем, дети мужского пола от пораженного отца не пострадают, поскольку мужчины наследуют только Y-хромосому своего отца.
Распространенность Х-сцепленных рецессивных состояний у женщин равна квадрату таковой у мужчин: например, если 1 из 20 мужчин в человеческой популяции страдает красно-зеленой дальтонизмом , то ожидается, что 1 из 400 женщин в популяции будут цветными. -blind ( 1 / 20 ) * ( 1 / 20 ).
Примеры
- Синдром Аарскога-Скотта
- Адренолейкодистрофия (ALD)
- Агаммаглобулинемия Брутона
- Дальтонизм
- Синдром полной нечувствительности к андрогенам
- Врожденный стеноз водопровода ( гидроцефалия )
- Мышечная дистрофия Дюшенна
- Болезнь Фабри
- Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
- Гемофилия А и В
- Синдром Хантера
- Наследственный нефрогенный несахарный диабет
- Болезнь Менкеса (синдром курчавых волос)
- Дефицит орнитинкарбамоилтрансферазы
- Синдром Вискотта – Олдрича
Y-соединенный
- Различные сбои в генах SRY
Связанные с полом черты у других животных
- Белые глаза мух Drosophila melanogaster были одним из первых обнаруженных генов, связанных с полом .
- Цвет шерсти домашних кошек : ген, вызывающий оранжевый пигмент, находится на Х-хромосоме; таким образом, ситцевая или черепаховая кошка с черным (или серым) и оранжевым пигментами почти всегда является самкой.
- Первый ген сцеплен с полом когда - либо был обнаружен «lacticolor» Х-хромосомой рецессивный ген моли пяденица крыжовниковая по Леонард Донкастер .
Связанные термины
Важно различать сцепленные с полом признаки, которые контролируются генами половых хромосом, и две другие категории.
Черты характера, связанные с полом
Признаки, связанные с полом или обусловленные полом, - это фенотипы, на которые влияет то, проявляются они в мужском или женском теле. Даже у гомозиготных доминантных или рецессивных самок это состояние не может быть выражено полностью. Пример: облысение у человека.
Ограниченные по полу черты характера
Это персонажи, относящиеся только к одному полу. Они могут быть вызваны генами либо на аутосомных, либо на половых хромосомах. Примеры: женское бесплодие у Drosophila ; и многие полиморфные признаки у насекомых, особенно в отношении мимикрии . За последние часто ответственны тесно связанные гены на аутосомах, называемые « супергенами ».