Половая связь - Sex linkage

Экспериментальное скрещивание, проведенное Томасом Хантом Морганом , иллюстрирующее Х-сцепленное наследование белоглазой мутации у плодовых мушек.

Связанный с полом описывает специфичные для пола модели наследования и представления, когда генная мутация ( аллель ) присутствует на половой хромосоме (аллосоме), а не на неполовой хромосоме ( аутосома ). У людей они называются Х-сцепленными рецессивными , Х-сцепленными доминантными и Y-сцепленными . Наследование и представление всех трех различаются в зависимости от пола родителей и ребенка. Это отличает их от аутосомного доминирования и рецессивности .

Х-хромосомных состояний гораздо больше, чем Y-сцепленных, поскольку у людей в Х-хромосоме в несколько раз больше генов, чем в Y-хромосоме . Только женщины могут быть носителями Х-сцепленных состояний; мужчины всегда будут затронуты любым Х-сцепленным заболеванием, поскольку у них нет второй Х-хромосомы со здоровой копией гена. Таким образом, Х-сцепленные рецессивные состояния гораздо чаще встречаются у мужчин, чем у женщин.

При Х-сцепленном рецессивном наследовании сын, рожденный от матери-носителя и здорового отца, имеет 50% -ный шанс быть затронутым, в то время как дочь имеет 50% -ный шанс быть носителем, однако у части носителей может быть более умеренная ( или даже полная) форма состояния из-за явления, известного как искаженная Х-инактивация , при котором нормальный процесс инактивации половины Х-хромосом женского тела предпочтительно нацелен на Х-хромосому определенного родителя (в данном случае отца). Если поражен отец, это не повлияет на сына, поскольку он не унаследует отцовскую Х-хромосому, но дочь всегда будет носителем (и иногда может проявляться симптомами из-за вышеупомянутой искаженной X-инактивации).

При Х-сцепленном доминантном наследовании сын или дочь, рожденные от пораженной матери и здорового отца, оба имеют 50% -ный шанс быть затронутым (хотя несколько Х-сцепленных доминантных состояний являются эмбриональными смертельными для сына, поэтому кажется, что они только встречаются у самок). Если пострадает отец, сын всегда не пострадает, но дочь всегда пострадает. Состояние, связанное с Y, будет передаваться только от отца к сыну и всегда будет влиять на каждое поколение.

Модели наследования отличаются у животных, которые используют системы определения пола, отличные от XY . В системе определения пола ZW, используемой птицами, паттерн млекопитающих обратный, поскольку самец - гомогаметный пол (ZZ), а самка - гетерогаметный (ZW).

В классической генетике проводится эксперимент по спариванию, называемый взаимным скрещиванием, чтобы проверить, связана ли черта животного с полом.

(А) X доминантный больной отец.svg (В) X-доминантный больной mother.svg (С) X-рецессивный носитель mother.svg
Иллюстрация некоторых исходов наследственности, сцепленной с X (A): пораженный отец имеет один доминантный аллель, связанный с X, мать гомозиготна по рецессивному аллелю: затронуты только дочери (все). (B) пораженная мать является гетерозиготной с одной копией доминантного аллеля, сцепленного с X: и дочери, и сыновья будут иметь 50% вероятность быть затронутыми. (C) гетерозиготную мать называют «носителем», потому что у нее есть одна копия рецессивного аллеля: у сыновей будет 50% -ная вероятность быть затронутой, 50% незатронутых дочерей станут носителями, как и их мать.

Х-сцепленное доминантное наследование

Примерная родословная наследования расстройства, связанного с полом

Каждый ребенок матери, страдающей Х-сцепленным доминантным признаком, имеет 50% шанс унаследовать мутацию и, таким образом, пострадать от заболевания. Если поражен только отец, затронуты будут 100% дочерей, поскольку они наследуют Х-хромосому своего отца, и 0% сыновей будут затронуты, поскольку они унаследуют Y-хромосому своего отца.

Существует меньше Х-сцепленных доминантных состояний, чем Х-сцепленных рецессивных, потому что для доминирования Х-сцепления требуется, чтобы состояние присутствовало у женщин только с небольшой долей снижения экспрессии генов аутосомного доминирования, поскольку примерно половина (или целых 90 % в некоторых случаях ) Х-хромосом конкретного родителя инактивированы у женщин.

Примеры

Х-сцепленное рецессивное наследование

Самки, обладающие одной X-связанной рецессивной мутацией, считаются носителями и, как правило, не проявляют клинических симптомов заболевания, хотя различия в инактивации Х-хромосомы могут приводить к различной степени клинической экспрессии у самок-носителей, поскольку некоторые клетки будут экспрессировать один аллель X, а некоторые - выразить другое. Будут затронуты все самцы, имеющие рецессивную мутацию, сцепленную с X-хромосомой, поскольку мужчины имеют только одну X-хромосому и, следовательно, имеют только одну копию генов, сцепленных с X-хромосомой. Все потомки самки-носителя имеют 50% шанс унаследовать мутацию, если отец не имеет рецессивного аллеля. Все дети женского пола от пораженного отца будут носителями (при условии, что мать не поражена или является носителем), поскольку дочери обладают X-хромосомой своего отца. Если мать не является носителем, дети мужского пола от пораженного отца не пострадают, поскольку мужчины наследуют только Y-хромосому своего отца.

Распространенность Х-сцепленных рецессивных состояний у женщин равна квадрату таковой у мужчин: например, если 1 из 20 мужчин в человеческой популяции страдает красно-зеленой дальтонизмом , то ожидается, что 1 из 400 женщин в популяции будут цветными. -blind ( 1 / 20 ) * ( 1 / 20 ).

Примеры

Y-соединенный

  • Различные сбои в генах SRY

Связанные с полом черты у других животных

Связанные термины

Важно различать сцепленные с полом признаки, которые контролируются генами половых хромосом, и две другие категории.

Черты характера, связанные с полом

Признаки, связанные с полом или обусловленные полом, - это фенотипы, на которые влияет то, проявляются они в мужском или женском теле. Даже у гомозиготных доминантных или рецессивных самок это состояние не может быть выражено полностью. Пример: облысение у человека.

Ограниченные по полу черты характера

Это персонажи, относящиеся только к одному полу. Они могут быть вызваны генами либо на аутосомных, либо на половых хромосомах. Примеры: женское бесплодие у Drosophila ; и многие полиморфные признаки у насекомых, особенно в отношении мимикрии . За последние часто ответственны тесно связанные гены на аутосомах, называемые « супергенами ».

Смотрите также

использованная литература