ALMS1 - ALMS1

Синдром Альстрома 1
Идентификаторы
Символ ALMS1
Ген NCBI 7840
HGNC 428
OMIM 606844
RefSeq NM_015120
UniProt Q8TCU4
Прочие данные
Locus Chr. 2 п. 13.1

Синдром альстрёмо 1 также известный как ALMS1 является белком , который в организме человека кодируется ALMS1 геном .

Молекулярная биология

Ген расположен на коротком плече хромосомы 2 (2p13.2) на плюсовой (Ватсон) цепи. Его длина составляет 224 161 основание, организованных в 23 экзона. Кодируемый белок содержит 4 167 аминокислот и молекулярную массу 460 937 Да. Известны три изофомы. Сам белок имеет большой тандемно-повторяющийся домен, состоящий из 34 несовершенных повторов из 47 аминокислот. Мутации, связанные с заболеванием, обычно обнаруживаются в экзонах 8, 10 и 16.

Ген экспрессируется в тканях плода, включая аорту , мозг , глаза , почки , печень , легкие , обонятельную луковицу , поджелудочную железу , скелетные мышцы , селезенку и семенники . Белок находится в цитоплазме , центросоме , проекциях клеток и базальном теле ресничек . Во время митоза он локализуется на обоих полюсах веретена .

Функция

Нокдаун Alms1 за счет короткой интерферирующей РНК во внутренних мозговых клетках собирательного протока мыши вызывает дефект цилиогенеза . Реснички были низкорослыми, а обработанные клетки не обладали способностью увеличивать приток кальция в ответ на механические стимулы.

Ассоциация болезней

Было обнаружено, что мутации в гене ALMS1 являются причиной синдрома Альстрёма , всего 81 мутация, вызывающая заболевание .

Известны множественные мутации: в настоящее время (2007 г.) их всего 79. Они включают как бессмысленные мутации, так и мутации со сдвигом рамки считывания. Большинство мутаций было обнаружено в экзонах 8,10 и 16.

Открытие

Лаборатория Джексона в Бар - Харбор , штат Мэн , США с университетом Саутгемптона , Великобритания , изолированных ALMS1 в качестве единственного гена , ответственного за синдром альстрёма .

Смотрите также

Ссылки

внешняя ссылка