ALMS1 - ALMS1
Синдром Альстрома 1 | |
---|---|
Идентификаторы | |
Символ | ALMS1 |
Ген NCBI | 7840 |
HGNC | 428 |
OMIM | 606844 |
RefSeq | NM_015120 |
UniProt | Q8TCU4 |
Прочие данные | |
Locus | Chr. 2 п. 13.1 |
Синдром альстрёмо 1 также известный как ALMS1 является белком , который в организме человека кодируется ALMS1 геном .
Молекулярная биология
Ген расположен на коротком плече хромосомы 2 (2p13.2) на плюсовой (Ватсон) цепи. Его длина составляет 224 161 основание, организованных в 23 экзона. Кодируемый белок содержит 4 167 аминокислот и молекулярную массу 460 937 Да. Известны три изофомы. Сам белок имеет большой тандемно-повторяющийся домен, состоящий из 34 несовершенных повторов из 47 аминокислот. Мутации, связанные с заболеванием, обычно обнаруживаются в экзонах 8, 10 и 16.
Ген экспрессируется в тканях плода, включая аорту , мозг , глаза , почки , печень , легкие , обонятельную луковицу , поджелудочную железу , скелетные мышцы , селезенку и семенники . Белок находится в цитоплазме , центросоме , проекциях клеток и базальном теле ресничек . Во время митоза он локализуется на обоих полюсах веретена .
Функция
Нокдаун Alms1 за счет короткой интерферирующей РНК во внутренних мозговых клетках собирательного протока мыши вызывает дефект цилиогенеза . Реснички были низкорослыми, а обработанные клетки не обладали способностью увеличивать приток кальция в ответ на механические стимулы.
Ассоциация болезней
Было обнаружено, что мутации в гене ALMS1 являются причиной синдрома Альстрёма , всего 81 мутация, вызывающая заболевание .
Известны множественные мутации: в настоящее время (2007 г.) их всего 79. Они включают как бессмысленные мутации, так и мутации со сдвигом рамки считывания. Большинство мутаций было обнаружено в экзонах 8,10 и 16.
Открытие
Лаборатория Джексона в Бар - Харбор , штат Мэн , США с университетом Саутгемптона , Великобритания , изолированных ALMS1 в качестве единственного гена , ответственного за синдром альстрёма .
Смотрите также
Ссылки
внешняя ссылка
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о синдроме Альстрома
- Записи OMIM о синдроме Альстрёма
- ALMS1 + белок, + человек по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
Эта статья по биохимии незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |