C-значение - C-value

С-значение представляет собой количество, в пикограмме , из ДНК , содержащееся в гаплоидном ядре (например, гаметы ) или одну половины количества в диплоидной соматической клетке в виде эукариотического организма. В некоторых случаях (особенно среди диплоидных организмов) термины C-значение и размер генома используются как синонимы; однако в полиплоидах значение C может представлять два или более генома, содержащихся в одном ядре. Greilhuber et al. предложили несколько новых слоев терминологии и связанных сокращений, чтобы прояснить этот вопрос, но эти несколько сложные дополнения еще не использовались другими авторами.

Происхождение термина

Многие авторы ошибочно предположили, что буква «C» в слове «C-value» относится к «характеристике», «содержанию» или «дополнению». Даже среди авторов, которые пытались проследить происхождение этого термина, возникла некоторая путаница, потому что Хьюсон Свифт не дал его явного определения, когда он ввел его в обращение в 1950 году. В своей оригинальной статье Свифт, похоже, использовал обозначение «значение 1С», «Значение 2C» и т. Д. В отношении «классов» содержания ДНК (например, Gregory 2001, 2002); однако Свифт объяснил в личной переписке профессору Майклу Д. Беннетту в 1975 году, что «я боюсь, что буква C не означает ничего более гламурного, чем« константа », то есть количество ДНК, которое было характерно для определенного генотипа » (цитируется в Bennett and Leitch 2005). Это относится к отчету Вендрели и Вендрели в 1948 году о «замечательном постоянстве содержания ядерной ДНК во всех клетках всех особей данного вида животных» (перевод с французского оригинала ). Изучение Свифта этой темы было связано именно с вариациями (или их отсутствием) среди хромосомных наборов в разных типах клеток внутри индивидуумов, но его обозначение превратилось в «C-значение» по отношению к гаплоидному содержанию ДНК отдельных видов и сохраняет это использование сегодня.

Различия между видами

Значения C сильно различаются у разных видов. У животных они различаются более чем в 3300 раз, а у наземных растений они различаются примерно в 1000 раз. Сообщалось , что размер геномов протистов различается более чем в 300000 раз, но верхний предел этого диапазона ( амеба ) был поставлен под сомнение. Вариация значений C не имеет никакого отношения к сложности организма или количеству генов, содержащихся в его геноме; например, у некоторых одноклеточных простейших геномы намного больше, чем у людей . Это наблюдение считалось нелогичным до открытия некодирующей ДНК . В результате это стало известно как парадокс C-ценности. Однако, хотя больше нет никакого парадоксального аспекта несоответствия между C-значением и номером гена, этот термин остается в общеупотребительном. По причинам концептуального пояснения различные загадки, которые остаются в отношении вариации размера генома, вместо этого были предложены, чтобы более точно составить сложную, но четко определенную загадку, известную как загадка C-значения. C-значения коррелируют с диапазоном функций по клеткам и организма уровней, в том числе размера клеток , деление клеток скорости, и, в зависимости от таксона , размера тела, скорость метаболизма , скорость развития, орган сложности, географическое распределение, или исчезновение риски ( последние обзоры см. в Bennett and Leitch 2005; Gregory 2005).

В Загадка значения C илиПарадокс C-значения - это сложная загадка, окружающая обширные различия вразмереядерногогеномасредивидовэукариот. В центре загадки значения C находится наблюдение, что размер генома не коррелирует со сложностью организма; например, у некоторых одноклеточныхпростейшихгеномы намного больше, чем улюдей.

Некоторые предпочитают термин «загадка С-значения», потому что он явно включает все вопросы, на которые необходимо будет ответить, если мы хотим достичь полного понимания эволюции размера генома (Gregory 2005). Более того, термин « парадокс» подразумевает непонимание одной из самых основных особенностей геномов эукариот, а именно того, что они состоят в основном из некодирующей ДНК . Некоторые утверждали, что термин «парадокс» также имеет неудачную тенденцию побуждать авторов искать простые одномерные решения того, что на самом деле является многогранной головоломкой. По этим причинам в 2003 году термин «загадка C-значения» был одобрен вместо «парадокса C-значения» на второй встрече и семинаре по обсуждению размера генома растений в Королевских ботанических садах, Кью , Великобритания , и все большее число растений авторы начали применять этот термин.

Парадокс C-ценности

В 1948 году Роджер и Колетт Вендрели сообщили о «замечательном постоянстве содержания ядерной ДНК во всех клетках всех особей в пределах данного вида животных», что они приняли как доказательство того, что ДНК , а не белок , была субстанцией каких генов составлены. Термин C-значение отражает это наблюдаемое постоянство. Однако вскоре было установлено , что С-значение ( размеры генома ) сильно различается у разных видов , и что это не имеет никакого отношения к предполагаемому количеству генов ( как отражено в сложностях из организма ). Например, клетки некоторых саламандр могут содержать в 40 раз больше ДНК, чем клетки человека. Учитывая, что C-значения считались постоянными, потому что генетическая информация кодируется ДНК, и все же не имела никакого отношения к предполагаемому количеству гена, это по понятным причинам считалось парадоксальным ; Термин «парадокс C-ценности» был использован для описания этой ситуации К.А. Томасом-младшим в 1971 году.

Открытие некодирующей ДНК в начале 1970-х разрешило главный вопрос парадокса C-значения: размер генома не отражает количество генов у эукариот, поскольку большая часть их ДНК не кодирует и, следовательно, не состоит из генов. Геном человека , например, содержит менее 2% белок-кодирующих областей, причем остальное составляют различные типы некодирующей ДНК (особенно мобильных элементов ).

Загадка значения C

Термин «загадка C-значения» представляет собой обновление более распространенного, но устаревшего термина «парадокс C-значения» (Thomas, 1971), который в конечном итоге происходит от термина «C-значение» (Swift 1950) применительно к гаплоидной ядерной ДНК. содержание. Термин был введен канадским биологом доктором Т. Райаном Грегори из Университета Гвельфа в 2000/2001 году. В общих чертах, загадка значения C связана с проблемой вариации количества некодирующей ДНК, обнаруживаемой в геномах различных эукариот.

Загадка C-ценности, в отличие от старого парадокса C-ценности, явно определяется как серия независимых, но не менее важных составляющих вопросов, включая:

• Какие типы некодирующей ДНК встречаются в различных геномах эукариот и в каких пропорциях?
• Откуда берется эта некодирующая ДНК и как она распространяется и / или теряется в геномах с течением времени?
• Какие эффекты или, возможно, даже функции эта некодирующая ДНК имеет для хромосом , ядер , клеток и организмов ?
• Почему у одних видов хромосомы очень обтекаемые, а у других огромное количество некодирующей ДНК?

Расчет C-значений

Формулы для преобразования количества пар нуклеотидов (или пар оснований) в пикограммы ДНК и наоборот:

genome size (bp) = (0.978 x 109) x DNA content (pg) = genome size (bp) / (0.978 x 109)
1 pg = 978 Mbp

Используя данные в таблице 1, относительные массы пар нуклеотидов могут быть рассчитаны следующим образом: A / T = 615,383 и G / C = 616,3711, имея в виду, что образование одной фосфодиэфирной связи влечет за собой потерю одной молекулы H ₂ O. Кроме того, фосфаты нуклеотидов в цепи ДНК являются кислыми, поэтому при физиологическом pH ион H ⁺ диссоциирует. Если соотношение пар A / T и G / C составляет 1: 1 ( содержание GC составляет 50%), средняя относительная масса одной пары нуклеотидов составляет 615,8771.

Относительную молекулярную массу можно преобразовать в абсолютное значение, умножив ее на атомную единицу массы (1 ед.) В пикограммах. Таким образом, 615,8771 умножается на 1,660539 × 10 ⁻¹² пг. Следовательно, средняя масса на пару нуклеотидов будет 1,023 × 10 ^-9 пг, а 1 пг ДНК будет представлять 0,978 × 10 ⁹ пар оснований (978 Мбит / с).

Ни один вид не имеет содержания GC ровно 50% (равные количества нуклеотидных оснований A / T и G / C), как предполагают Doležel et al. Однако, поскольку пара G / C тяжелее пары A / T примерно на 1/6 от 1%, влияние вариаций содержания GC невелико. Фактическое содержание GC варьируется между видами, между хромосомами и изохорами (участки хромосомы с одинаковым содержанием GC). Корректируя расчет Долежела для содержания ГХ, теоретическая вариация пар оснований на пикограмму колеблется от 977,0317 Мбит / пг для 100% содержания ГХ до 978,6005 Мбит / пг для содержания ГХ 0% (A / T легче, имеет больше Мбит / пг), со средней точкой 977,8155 Мбит / пг для 50% содержания GC.

Человеческие ценности

Геном человека варьирует по размеру; однако текущая оценка размера ядерного гаплоида эталонного генома человека составляет 3 031 042 417 п.н. для X-гаметы и 2 932 228 937 п.н. для Y-гаметы. И X-гамета, и Y-гамета содержат 22 аутосомы, совокупная длина которых составляет большую часть генома обеих гамет. Х-гамета содержит Х-хромосому , а Y-гамета содержит Y-хромосому . Больший размер Х-хромосомы отвечает за разницу в размерах двух гамет. Когда гаметы объединены, женская зигота XX имеет размер 6 062 084 834 п.н., а мужская зигота XY имеет размер 5 963 271 354 п.н. Однако пары оснований женской зиготы XX распределены между 2 гомологичными группами по 23 гетерологичных хромосомы в каждой, в то время как пары оснований мужской зиготы XY распределены между 2 гомологичными группами по 22 гетерологичных хромосомы в каждой плюс 2 гетерологичных хромосомы. Хотя каждая зигота имеет 46 хромосом, 23 хромосомы женской зиготы XX являются гетерологичными, в то время как 24 хромосомы мужской зиготы XY являются гетерологичными. В результате C-значение для женской зиготы XX составляет 3,099361, в то время как C-значение для мужской зиготы XY составляет 3,157877.

Содержание GC в геноме человека составляет около 41%. С учетом аутосомных, X- и Y-хромосом, содержание GC гаплоидов человека составляет 40,97460% для X-гамет и 41,01724% для Y-гамет.

Обобщая эти цифры: