Эрика Ф. Августин - Erika F. Augustine

Эрика Ф. Огастин - адъюнкт-профессор неврологии и педиатрии в Медицинском центре Университета Рочестера в Рочестере, штат Нью-Йорк . Августин является одним из руководителей Центра Баттена Университета Рочестера и заместителем директора Центра здравоохранения и технологий и Центра передового опыта Удалла в исследованиях болезни Паркинсона. Клинические исследования и медицинская практика Августина специализируются на детских двигательных расстройствах. Она возглавляет клинические испытания болезней Баттена, группы редких педиатрических нейродегенеративных заболеваний, и разработала новую модель телемедицины для повышения эффективности удаленной помощи пациентам с редкими заболеваниями.

ранняя жизнь и образование

Августин получила высшее образование в Гарвардском университете . Она специализировалась в области биологической антропологии и получила степень бакалавра гуманитарных наук в 1999 году. После получения степени бакалавра она поступила на медицинский факультет Университета Рочестера. Она получила степень доктора медицины в 2003 году, а затем вернулась в Бостон, чтобы продолжить обучение в Бостонской детской больнице . В 2008 году она закончила ординатуру по педиатрии и детской неврологии, а затем вернулась в Рочестер для получения стипендии. В 2009 году она получила стипендию по экспериментальной терапии, а в 2010 году - по педиатрическим двигательным расстройствам. Затем она получила степень магистра наук в области трансляционных исследований в Университете Рочестера в 2014 году.

Карьера и исследования

В 2012 году Августин был назначен доцентом кафедры неврологии, педиатрии и Центра здоровья и технологий Медицинского центра Университета Рочестера (URMC). В 2013 году она стала помощником директора программы по экспериментальной терапии неврологических расстройств, а в 2015 году стала заместителем директора Центра здоровья и технологий URMC. В 2017 году она была назначена доцентом кафедры неврологии, педиатрии и Центра экспериментальной терапии человека. В 2018 году URMC был выбран Национальными институтами здравоохранения для размещения Центра передового опыта в области исследований болезни Паркинсона имени Морриса К. Удалла, и Августин стала членом исполнительного комитета, в частности заместителем директора центра, где она является директором. исследователь в клинических испытаниях, финансируемых FDA.

Помимо URMC, Августин является членом Целевой группы Национальных институтов здравоохранения по детским двигательным расстройствам. Она также связывает трансляционные исследования с клиникой, работая консультантом в группе неврологических устройств Управления по контролю за продуктами и лекарствами, чтобы ускорить использование информационных носимых технологий при сборе данных о пациентах с неврологическими заболеваниями для отслеживания болезни и выздоровления. Она также является сотрудником по вопросам разнообразия в новой Программе развития карьеры детского невролога в Национальном институте здравоохранения K12 (CNCD-K12), где она рассматривает заявки ученых-клиницистов на получение финансирования. Она также организует и курирует Программу ученых-исследователей меньшинств через CNCDP-K12, которая предоставляет награды за поездки людям для участия в симпозиуме по нейробиологии заболеваний у детей и ежегодном собрании Общества детской неврологии. Кроме того, Августин является председателем комитета по научной программе по планированию симпозиума по детской неврологии. Августин также является членом NeuroNEXT, сети, распределенной между учреждениями и финансируемой Национальными институтами неврологических расстройств, чтобы сосредоточиться на ускорении разработки методов лечения неврологических расстройств. Августин была представлена ​​на нескольких медиа-платформах, таких как WXXINews, для обсуждения своих исследований редких неврологических заболеваний, а также она была участницей дискуссии на телеканале Second Opinion TV.

Новые методы лечения редких неврологических заболеваний

Поскольку редкие и орфанные заболевания малоизучены, а пациенты, страдающие этими заболеваниями, сталкиваются с очень небольшим количеством методов лечения или излечения, если таковые вообще имеются, Августин посвятил большую часть клинических исследований пониманию этих заболеваний и разработке методов их лечения. Она специализируется на нейрональных цероидных липофусцинозах (NCL) или заболеваниях Баттена , которые представляют собой группу редких педиатрических нейродегенеративных заболеваний, проявляющих симптомы, похожие на деменцию и паркинсонизм, часто со слепотой, судорогами и двигательными нарушениями. Ее работа помогла выяснить отличительные характеристики ювенильных NCL, поскольку они не выявляют миоклонические приступы в той же степени, что и другие подмножества NCL. Августин также приступил к пилотным исследованиям дистанционной оценки симптомов и прогрессирования болезни с помощью аудиовизуальной технологической оценки нейропсихологических симптомов. Эта работа имеет решающее значение, поскольку пациентам часто приходится преодолевать большие расстояния, чтобы получить специализированное лечение для NCL, поэтому удаленные данные и мониторинг заболеваний значительно улучшили бы качество ухода и лечения. После описания расстройства и изучения способов отслеживания развития болезни Августин предпринял шаги в направлении выяснения фармакологических соединений, чтобы лучше воздействовать на причины заболевания и лечить симптомы у пациентов с NCL. Данные показывают, что воспаление и аутоиммунитет характерны для NCL, поэтому Августин протестировал микофенолат на пациентах с NCL, иммунодепрессантом, чтобы сначала увидеть, насколько переносится краткосрочное введение. Она обнаружила, что иммуносупрессия с помощью микофенолата хорошо переносится пациентами, и теперь они переходят к долгосрочным клиническим испытаниям, чтобы проверить эффективность в уменьшении симптомов NCL.

Удаленный мониторинг редких заболеваний

Поскольку удаленный мониторинг заболеваний имеет решающее значение для эффективного лечения пациентов с редкими заболеваниями, которые часто не живут рядом со специализированной клиникой, куда они обращаются за лечением и управлением здоровьем, Августин изучает новые способы наилучшего предоставления удаленной помощи этим пациентам. Она изучила, как телемедицина работает как средство управления подшкалой физических поражений Объединенной шкалы оценки заболеваний Баттена (UBDRS) для оценки степени тяжести заболевания. Используя видео в реальном времени, пациенты оцениваются обученными экспертами, и они обнаружили, что этот метод хорошо работает для диагностики тяжести заболевания у пациентов с болезнью Баттена. Продолжая эту работу, Августин и ее коллеги разработали пересмотренную модель оказания помощи при редких заболеваниях, поскольку популяция пациентов и их потребности отличаются от обычных болезней, при которых оказание помощи на местном уровне гораздо более осуществимо. Ее модель включает использование телездравоохранения для устранения географических барьеров для доступа к услугам здравоохранения, а также улучшение сбора данных и коммуникации между пациентом, поставщиком медицинских услуг и исследователем.

Половые различия при неврологических заболеваниях

В исследовании Августина также изучались половые различия при неврологических заболеваниях. Неофициальные данные от родителей предполагали, что женщины испытывают повышенную тяжесть симптомов болезни Баттена, поэтому Августин попытался изучить это подробнее. Она обнаружила, что у женщин, в среднем, более позднее начало болезни и более ранняя смерть в дополнение к более ранней потере функциональных возможностей. Августин также исследовал половые различия при болезни Паркинсона. Она обнаружила, что в целом у мужчин и женщин нет различий в клинических двигательных нарушениях на ранней стадии заболевания. Она действительно наблюдала различия в немоторных симптомах, таких как когнитивные способности, депрессия и нарушения сна.

Награды и отличия

• Стипендия за заслуги перед деканом 1999 года, Медицинская школа Университета Рочестера
• 2003 Альфа Омега Альфа, Медицинский факультет Рочестерского университета
• Стипендия программы резидентов Американской неврологической ассоциации 2007 г.
• Премия факультета преподавания 2013 года от кафедры неврологии Медицинского центра Университета Рочестера 
• Программа рецензентов в раннем возрасте, 2015 г. Национальные институты здравоохранения 
• 2017 AB Baker Teaching Recognition, Американская академия неврологии
• 2018 Роберт Джойнт получил звание профессора экспериментальной терапии неврологии

Выберите публикации

• Адамс Х.Р., Дефендорф С., Вирхил А., Норк Дж. У., Маршалл Ф. Дж., Августин Э. Ф. Новый дизайн гибридного одно- и многоцентрового клинического исследования болезни CLN3, крайне редкого лизосомного нарушения накопления. Клинические испытания. 2019; 16 (5): 555-560. DOI: 10.1177 / 1740774519855715
• Августин Э. Ф., Бек К. А., Адамс Х. Р. и др. Кратковременное введение микофенолата хорошо переносится при заболевании CLN3 (ювенильный нейрональный цероидный липофусциноз). JIMD Rep.2019; 43: 117-124. DOI: 10.1007 / 8904_2018_113
• Августин Э. Ф., Адамс Х. Р., Бицко Р. Х. и др. Дизайн мультисайтового исследования по оценке воздействия тиковых расстройств на отдельных лиц, семьи и сообщества. Pediatr Neurol. 2017; 68: 49‐58.e3. DOI: 10.1016 / j.pediatrneurol.2016.10.017
• Папандреу А., Шнайдер Р. Б., Августин Э. Ф. и др. Выявление двигательных нарушений, связанных с мутациями FOXG1. Неврология. 2016; 86 (19): 1794-1800. DOI: 10.1212 / WNL.0000000000002585
• Августин Э. Ф., Перес А., Дхалл Р. и др. Половые различия в клинических характеристиках ранней излеченной болезни Паркинсона. PLOS One. 2015; 10 (7): e0133002. Опубликовано 14 июля 2015 г. doi: 10.1371 / journal.pone.0133002
• Августин Э. Ф., Адамс Х. Р., Бек К. А. и др. Стандартизированная оценка судорог у пациентов с ювенильным нейрональным цероидным липофусцинозом. Dev Med Child Neurol. 2015; 57 (4): 366-371. DOI: 10.1111 / dmcn.12634
• Августин Э. Ф., Адамс Х. Р., Норк Дж. У. Клинические испытания редких заболеваний: проблемы и возможности. J Child Neurol. 2013; 28 (9): 1142-1150. DOI: 10.1177 / 0883073813495959
• Статленд Дж. М., Григгс Р. К., Августин Э. Ф. Новые узлы неврологии: стипендия по экспериментальной терапии неврологических заболеваний. Неврология. 2012; 79 (13): e106 ‐ e108. DOI: 10.1212 / WNL.0b013e31826c19b4
• Сиалоне Дж., Адамс Х., Августин Э. Ф. и др. У женщин болезнь Баттена протекает в более тяжелой форме [опубликованная поправка опубликована в J Inherit Metab Dis. 2012 May; 35 (3): 559]. J Inherit Metab Dis. 2012; 35 (3): 549-555. DOI: 10.1007 / s10545-011-9421-6
• Чиалоне Дж., Огюстин Э. Ф., Ньюхаус Н., Вирхайл А., Маршалл Ф. Дж., Минк Дж. У. Количественные телемедицинские рейтинги при болезни Баттена: значение для исследований редких заболеваний. Неврология. 2011; 77 (20): 1808-1811. DOI: 10.1212 / WNL.0b013e3182377e29

использованная литература