HLA-DQB1 - HLA-DQB1
Главный комплекс гистосовместимости, класс II, DQ beta 1 , также известный как HLA-DQB1 , является геном человека и также обозначает генетический локус , содержащий этот ген. Белок , кодируемый этим геном является одним из двух белков, которые необходимы для формирования DQ гетеродимер , клеточной поверхности рецептора важное значение для функции системы иммунитета .
Функция
HLA-DQB1 принадлежит к паралогам бета-цепей HLA класса II . Эта молекула класса II представляет собой гетеродимер, состоящий из альфа (DQA) и бета цепи (DQB), которые закреплены в мембране. Он играет центральную роль в иммунной системе, представляя пептиды, полученные из внеклеточных белков. Молекулы класса II экспрессируются в антигенпрезентирующих клетках (APC: B-лимфоциты, дендритные клетки, макрофаги).
Структура гена и полиморфизмы
Бета-цепь составляет приблизительно 26-28 кДа и содержит 6 экзонов . Первый экзон кодирует лидерный пептид, экзоны 2 и 3 кодируют два внеклеточных белковых домена , экзон 4 кодирует трансмембранный домен, а экзон 5 кодирует цитоплазматический хвост. Внутри молекулы DQ как альфа-цепь, так и бета-цепь содержат полиморфизмы, определяющие специфичность связывания пептида, что приводит к образованию до 4 различных молекул. Типирование этих полиморфизмов обычно выполняется при трансплантации костного мозга .
Ассоциация болезней
Диабет
Несколько аллелей HLA-DQB1 связаны с повышенным риском развития диабета 1 типа . Этот локус также имеет генетическое название IDDM1, так как это самый высокий генетический риск диабета 1 типа. Опять же, аллели DQB1 * 0201 и DQB1 * 0302, особенно фенотип DQB1 * 0201 / * 0302, имеют высокий риск позднего начала диабета 1 типа. Риск частично разделяется с локусом HLA-DR (серотипы DR3 и DR4).
Глютеновая болезнь
Celiac1 - это генетическое название DQB1, HLA DQB1 * 0201, * 0202 и * 0302 кодируют гены, которые опосредуют аутоиммунную целиакию . Гомозиготы DQB1 * 0201 имеют более высокий риск развития целиакии по сравнению с любым другим генетическим локусом.
Рассеянный склероз
Некоторые аллели HLA-DQB1 также связаны с умеренно повышенным риском рассеянного склероза .
Нарколепсия
Другие аллели HLA-DQB1 связаны с предрасположенностью к нарколепсии , в частности HLA-DQB1 * 0602, который переносится более чем 90% пациентов с нарколепсией-катаплексией.
Аллели
| Серотип | Аллель DQB1 |
|---|---|
| DQ2 | * 0201 |
| * 0202 | |
| * 0203 | |
| DQ4 | * 0401 |
| * 0402 | |
| DQ5 | * 0501 |
| * 0502 | |
| * 0503 | |
| * 0504 | |
| DQ6 | * 0601 |
| * 0602 | |
| * 0603 | |
| * 0604 | |
| * 0605 | |
| * 0609 | |
| DQ7 | * 0301 |
| * 0304 | |
| DQ8 | * 0302 |
| * 0305 | |
| DQ9 | * 0303 |
Смотрите также
Рекомендации
внешние ссылки
- Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P01920 (антиген гистосовместимости HLA класса II, цепь DQ beta 1) в PDBe-KB .
 |
Эта статья о белках незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |