SLITRK6 - SLITRK6

SLITRK6
Идентификаторы
Псевдонимы SLITRK6 , DFNMYP, SLIT и NTRK как член семьи 6
Внешние идентификаторы OMIM: 609681 MGI: 2443198 ГомолоГен: 12986 Генные карты : SLITRK6
Расположение гена (человек)
Хромосома 13 (человек)
Chr. Хромосома 13 (человек)
Хромосома 13 (человек)
Геномное расположение SLITRK6
Геномное расположение SLITRK6
Группа 13q31.1 Начало 85792790 п.о.
Конец 85 806 683 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE SLITRK6 gnf1h00654 в формате fs.png

PBB GE SLITRK6 gnf1h00653 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
Виды Человек Мышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_032229

NM_175499

RefSeq (белок)

NP_115605

NP_780708

Расположение (UCSC) Chr 13: 85,79 - 85,81 Мб Chr 14: 110.75 - 110.76 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Щель и НТРК-подобный белок 6 представляет собой белка , который у человека кодируется SLITRK6 геном .

Функция

Члены семейства SLITRK, такие как SLITRK6, представляют собой интегральные мембранные белки с 2 N-концевыми доменами с богатыми лейцином повторами (LRR), аналогичными доменам белков SLIT (см. SLIT1 ). Большинство SLITRK, включая SLITRK6, также имеют C-концевые области, которые имеют гомологию с рецепторами нейротрофина (см. NTRK1 ). SLITRK экспрессируются преимущественно в нервных тканях и обладают нейрит-модулирующей активностью.

Клиническое значение

Мутации в SLITRK6 вызывают миопию высокой степени и глухоту у людей и мышей.

Как мишень для наркотиков

Белок является мишенью для конъюгата антитело-лекарственное средство ASG-15ME, который проходит фазу 1 клинических испытаний для лечения уротелиального рака .

Рекомендации

дальнейшее чтение