Сахаропинурия - Saccharopinuria
| Сахаропинурия | |
|---|---|
| Другие имена | Гиперлизинемия II типа |
 | |
| Сахаропин | |
Сахаропинурия (избыток сахаропина в моче), также называемая сахаропинемией , дефицитом сахаропиндегидрогеназы или дефицитом альфа-аминоадипиновой полуальдегидсинтазы , представляет собой вариантную форму гиперлизинемии . Это вызвано частичным дефицитом фермента сахаропиндегидрогеназы , который играет второстепенную роль в метаболическом пути лизина . Считается, что наследование является аутосомно- рецессивным , но это не может быть установлено, поскольку у людей, страдающих сахаропинурией, обычно наблюдается снижение функционального фермента только на 40%.
Смотрите также
использованная литература
внешние ссылки
- Сахаропинурия; Дефицит альфа-аминоадипической полуальдегидсинтазы в Управлении редких заболеваний NIH
| Классификация | |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
 |
Эта статья о генетическом заболевании - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |