ALDH1A1 - ALDH1A1

ALDH1A1
PDB 1bxs EBI.jpg
Доступные конструкции
PDB Ортолог поиск: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы ALDH1A1 , ALDC, ALDH-E1, ALDH1, ALDH11, HEL-9, HEL-S-53e, HEL12, PUMB1, RALDH1, член семейства альдегиддегидрогеназы 1 A1
Внешние идентификаторы OMIM : 100640 MGI : 1353450 HomoloGene : 110441 GeneCards : aldh1a1
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_000689

NM_013467

RefSeq (белок)

NP_000680

NP_038495
NP_001348432
NP_001348433
NP_001348434
NP_001348435

Расположение (UCSC) Chr 9: 72.9 - 73.08 Мб Chr 19: 20.49 - 20.64 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Семейство альдегиддегидрогеназ 1, член A1 , также известное как ALDH1A1 или ретинальдегиддегидрогеназа 1 (RALDH1), представляет собой фермент, который кодируется геном ALDH1A1 .

Функция

Этот белок принадлежит к семейству белков альдегиддегидрогеназ . Альдегиддегидрогеназа - второй фермент основного окислительного пути метаболизма алкоголя . Две основные печеночные изоформы этого фермента, цитозольную и митохондриальную , можно различить по их электрофоретической подвижности, кинетическим свойствам и субклеточной локализации; этот ген кодирует основную цитозольную изоформу, которая имеет более низкое сродство к альдегидам, чем митохондриальный фермент. У большинства кавказцев есть два основных изофермента, в то время как примерно у 50% жителей Восточной Азии есть только цитозольный изофермент, а митохондриальный изофермент отсутствует . Заметно более высокая частота острой алкогольной интоксикации среди жителей Восточной Азии, чем среди кавказцев, может быть связана с отсутствием митохондриального изофермента. Более того, мутации этого фермента связаны с алкоголизмом у людей.

ALDH1A1 также принадлежит к группе кристаллинов роговицы, которые помогают поддерживать прозрачность роговицы. ALDH1A1 поддерживает стволовость раковых клеток, и было разработано несколько лекарств для нацеливания на раковые стволовые клетки путем нацеливания на ALDH1A1.

использованная литература

внешние ссылки

дальнейшее чтение

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .