ATP2A1 - ATP2A1
Саркоплазматический / эндоплазматический ретикулум кальций АТФаза 1 представляет собой фермент , который у человека кодируется ATP2A1 геном .
Функция
Этот ген кодирует одну из SERCA Ca 2+ -АТФаз, которые представляют собой внутриклеточные насосы, расположенные в саркоплазматическом или эндоплазматическом ретикуле мышечных клеток. Этот фермент катализирует гидролиз АТФ в сочетании с перемещением кальция из цитозоля в просвет саркоплазматического ретикулума и участвует в мышечном возбуждении и сокращении.
Клиническое значение
Мутации в этом гене вызывают некоторые аутосомно-рецессивные формы болезни Броди , характеризующиеся усилением нарушения мышечной релаксации во время физических упражнений. Альтернативный сплайсинг приводит к двум вариантам транскрипта, кодирующим разные изоформы. Альтернативный сплайсинг ATP2A1 также вовлечен в миотоническую дистрофию 1 типа.
Взаимодействия
Было показано, что ATP2A1 взаимодействует с:
использованная литература
внешние ссылки
- Расположение генома человека ATP2A1 и страница сведений о гене ATP2A1 в браузере генома UCSC .
дальнейшее чтение
- Баба-Айсса Ф., Реймакерс Л., Вайтак Ф. и др. (1998). «Распределение и разнообразие изоформ органеллярных насосов Ca 2+ в головном мозге». Мол. Chem. Neuropathol . 33 (3): 199–208. DOI : 10.1007 / BF02815182 . PMID 9642673 .
- Каллен Д.Ф., Бейкер Э., Лейн С. и др. (1992). «Региональное картирование локуса болезни Баттена (CLN3) на хромосоме 16p12 человека» . Являюсь. J. Hum. Genet . 49 (6): 1372–7. PMC 1702406 . PMID 1746562 .
- Макленнан Д.Х., Брандл С.Дж., Чампанерия С. и др. (1988). «Быстро сокращающиеся и медленно сокращающиеся / сердечные гены Са 2+ АТФазы отображаются на хромосомах 16 и 12 человека». Сомат. Cell Mol. Genet . 13 (4): 341–6. DOI : 10.1007 / BF01534928 . PMID 2842876 . S2CID 1475105 .
- Brandl CJ, Green NM, Korczak B, MacLennan DH (1986). «Два гена Са 2+ АТФазы: гомологии и механистические последствия выведенных аминокислотных последовательностей». Cell . 44 (4): 597–607. DOI : 10.1016 / 0092-8674 (86) 90269-2 . PMID 2936465 . S2CID 43419264 .
- Бендерс А.А., Веверс Р.А., Веркамп Дж. Х. (1996). «Транспорт ионов в клетках скелетных мышц человека: нарушения миотонической дистрофии и болезни Броди». Acta Physiol. Сканд . 156 (3): 355–67. DOI : 10.1046 / j.1365-201X.1996.202000.x . ЛВП : 2066/24180 . PMID 8729696 .
- Чжан Ю., Фуджи Дж., Филипс М.С. и др. (1997). «Характеристика кДНК и геномной ДНК, кодирующих SERCA1, Са 2+ -АТФазу саркоплазматического ретикулума быстро сокращающихся скелетных мышц человека, и ее исключение в качестве гена-кандидата на болезнь Броди». Геномика . 30 (3): 415–24. DOI : 10.1006 / geno.1995.1259 . PMID 8825625 .
- Одерматт А., Ташнер П.Е., Ханна В.К. и др. (1996). «Мутации в гене, кодирующем SERCA1, Ca 2+ АТФазы саркоплазматического ретикулума быстро сокращающихся скелетных мышц , связаны с болезнью Броди». Nat. Genet . 14 (2): 191–4. DOI : 10.1038 / ng1096-191 . PMID 8841193 . S2CID 22726202 .
- Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к облегчению открытия генов» . Genome Res . 6 (9): 791–806. DOI : 10.1101 / gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
- Альгенштадт П., Антонетти Д.А., Яффе МБ, Кан CR (1997). «Белки субстрата инсулинового рецептора создают связь между каскадом фосфорилирования тирозина и Са 2+ -АТФазами в мышцах и сердце» . J. Biol. Chem . 272 (38): 23696–702. DOI : 10.1074 / jbc.272.38.23696 . PMID 9295312 .
- Одерматт А., Ташнер П.Е., Шерер С.В. и др. (1998). «Характеристика гена, кодирующего сарколипин человека (SLN), протеолипид, связанный с SERCA1: отсутствие структурных мутаций у пяти пациентов с болезнью Броуди» . Геномика . 45 (3): 541–53. DOI : 10.1006 / geno.1997.4967 . ЛВП : 2066/25426 . PMID 9367679 .
- Макленнан Д.Х., Райс В.Дж., Одерматт А (1998). «Анализ структуры / функции Ca 2+ домена связывания и транслокации SERCA1 и роль гена ATP2A1, кодирующего SERCA1, в болезни Броуди». Анна. NY Acad. Sci . 834 (1 Na / K – АТФаза а): 175–85. DOI : 10.1111 / j.1749-6632.1997.tb52249.x . PMID 9405806 . S2CID 38068023 .
- Одерматт А., Беккер С., Ханна В.К. и др. (1998). «Сарколипин регулирует активность SERCA1, Ca 2+ -АТФазы быстро сокращающегося саркоплазматического ретикулума скелетных мышц » . J. Biol. Chem . 273 (20): 12360–9. DOI : 10.1074 / jbc.273.20.12360 . PMID 9575189 .
- Асахи М., Кимура Ю., Курзыдловски К. и др. (2000). «Трансмембранная спираль M6 в Са 2+ -АТФазе сарко (эндо) плазматического ретикулума образует функциональный сайт взаимодействия с фосфоламбаном. Доказательства физических взаимодействий в других сайтах» . J. Biol. Chem . 274 (46): 32855–62. DOI : 10.1074 / jbc.274.46.32855 . PMID 10551848 .
- Одерматт А., Бартон К., Ханна В.К. и др. (2000). «Мутация Pro789 в Leu снижает активность Ca 2+ -АТФазы (SERCA1) быстро сокращающегося сарко (эндо) плазматического ретикулума скелетных мышц и связана с болезнью Броди». Гм. Genet . 106 (5): 482–91. DOI : 10.1007 / s004390000297 . PMID 10914677 . S2CID 31756080 .
- Дайхо Т., Ямасаки К., Сайно Т. и др. (2001). «Мутации одного или обоих остатков Cys876 и Cys888 Са 2+ АТФазы саркоплазматического ретикулума приводят к полной потере активности транспорта Са 2+ без потери активности Са 2+ -зависимой АТФазы. Роль дисульфидной связи CYS876-CYS888» . J. Biol. Chem . 276 (35): 32771–8. DOI : 10.1074 / jbc.M101229200 . PMID 11438520 .
- Асахи М., Грин Н.М., Курзыдловски К. и др. (2001). «Фосфоламбановый домен IB образует сайт взаимодействия с петлей между трансмембранными спиралями M6 и M7 Са 2+ -АТФаз сарко (эндо) плазматического ретикулума » . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 98 (18): 10061–6. Bibcode : 2001PNAS ... 9810061A . DOI : 10.1073 / pnas.181348298 . PMC 56915 . PMID 11526231 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Пиеске Б., Майер Л.С., Шмидт-Шведа С. (2002). « Нагрузка Са 2+ саркоплазматического ретикулума при сердечной недостаточности человека». Basic Res. Кардиол . 97 Дополнение 1 (7): I63–71. DOI : 10.1007 / s003950200032 . PMID 12479237 . S2CID 22854208 .
- Тоошима С., Асахи М., Сугита Ю. и др. (2003). «Моделирование ингибирующего взаимодействия фосфоламбана с Са 2+ АТФазой» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 100 (2): 467–72. Bibcode : 2003PNAS..100..467T . DOI : 10.1073 / pnas.0237326100 . PMC 141018 . PMID 12525698 .