ATP2A2 - ATP2A2
| АТФаза, транспорт Са ++, сердечная мышца, медленное сокращение 2 | |
|---|---|
| Идентификаторы | |
| Условное обозначение | ATP2A2 |
| Альт. символы | ATP2B, DAR |
| Ген NCBI | 488 |
| HGNC | 812 |
| OMIM | 108740 |
| RefSeq | NM_001681 |
| UniProt | P16615 |
| Прочие данные | |
| Номер ЕС | 3.6.3.8 |
| Locus | Chr. 12 q23-q24 |
ATP2A2 - это АТФаза, связанная с болезнью Дарье и бородавчатым акрокератозом .
Этот ген кодирует одну из SERCA Ca (2 +) - АТФаз, которые представляют собой внутриклеточные насосы, расположенные в саркоплазматическом или эндоплазматическом ретикуле мышечных клеток. Этот фермент катализирует гидролиз АТФ в сочетании с перемещением кальция из цитозоля в просвет саркоплазматического ретикулума и участвует в секвестрации кальция, связанной с возбуждением и сокращением мышц. Альтернативный сплайсинг приводит к множеству вариантов транскриптов, кодирующих разные изоформы.
Ссылки
внешние ссылки
- ATP2A2 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
.svg){kind=small} |
Эта статья по биохимии незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |