Коллаген, тип IV, альфа 4 - Collagen, type IV, alpha 4

COL4A4
Идентификаторы
Псевдонимы	COL4A4 , CA44, коллаген типа IV альфа4, коллаген типа IV альфа4цепь, BFH, ATS2
Внешние идентификаторы	OMIM: 120131 MGI: 104687 HomoloGene: 20071 GeneCards: COL4A4
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 2 (человек) Группа 2q36.3 Начало 227 002 714 б.п. Конец 227 164 453 п.н.
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 1 (мышь) Группа 1 | 1 C5 Начало 82 448 423 п.н. Конец 82 586 849 п.н.
Паттерн экспрессии РНК Дополнительные данные эталонного выражения
Онтология генов Молекулярная функция • внеклеточный матрикс структурная составляющая • внеклеточного матрикса структурная составляющая придания прочности на разрыв Сотовый компонент • внеклеточная область • базальная мембрана • коллаген • тример коллагена IV типа • просвет эндоплазматического ретикулума • внеклеточный • внеклеточный матрикс • внеклеточный матрикс, содержащий коллаген Биологический процесс • организация внеклеточного матрикса • развитие базальной мембраны клубочков • ангиогенез • морфогенез эндотелиальных клеток Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	1286	12829
Ансамбль	ENSG00000081052	ENSMUSG00000067158
UniProt	P53420	Q9QZR9
RefSeq (мРНК)	NM_000092	NM_007735
RefSeq (белок)	NP_000083	NP_031761
Расположение (UCSC)	Chr 2: 227 - 227,16 Мб	Chr 1: 82,45 - 82,59 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Коллаген альфа-4 (IV) , цепь представляет собой белок , который у человека кодируется COL4A4 гена .

Этот ген кодирует одну из шести субъединиц коллагена IV типа, основного структурного компонента базальных мембран. Однако эта конкретная субъединица коллагена IV встречается только в подмножестве базальных мембран. Подобно другим членам семейства генов коллагена IV типа, этот ген организован в конформации «голова к голове» с другим геном коллагена IV типа, так что каждая пара генов имеет общий промотор. Мутации в этом гене связаны с аутосомно-рецессивным синдромом Альпорта II типа (наследственная гломерулонефропатия) и с семейной доброкачественной гематурией (заболевание тонкой базальной мембраны). Для этого гена были идентифицированы два транскрипта, различающиеся только стартовыми сайтами транскрипции, и, как это характерно для генов коллагена, множественные сайты полиаденилирования обнаружены в 3 'UTR.

База данных болезней

Базы данных вариантов генов LOVD Alport (COL4A4, COL4A3, COL4A5)

Рекомендации

дальнейшее чтение

Эта статья о гене на хромосоме 2 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . v т е