Дефицит оксидоредуктазы цитохрома P450 - Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency

Дефицит оксидоредуктазы цитохрома P450 ( PORD ) - редкое заболевание и врожденная ошибка метаболизма, вызванная дефицитом оксидоредуктазы цитохрома P450 (POR). ПОР представляет собой 2- флавин белок , который отвечает за передачу из электронов от NADPH ко всем 50  микросомальной цитохром Р450 (CYP450) ферментов . Сюда входят стероидогенные ферменты CYP17A1 (17α-гидроксилаза / 17,20-лиаза), CYP19A1 (ароматаза) и CYP21A2 (21-гидроксилаза); CYP26B1 (метаболизирует ретиноевую кислоту ); и печеночные наркотики - метаболизировать CYP450 ферменты (например, CYP3A4 ), среди многих других ферментов CYP450. Симптомы тяжелых форм PORD включают неоднозначные гениталии у мужчин и женщин, врожденную гиперплазию надпочечников , дефицит кортизола и синдром скелетной мальформации Антли – Бикслера (ABS), тогда как симптомы легких форм включают синдром поликистозных яичников у женщин и гипогонадизм у мужчин. Материнская вирилизация также протекает в тяжелых формах из-за недостаточности ароматазы в плаценте . Вирилизация младенцев женского пола при PORD также может быть вызвана альтернативным биосинтезом 5α-дигидротестостерона через так называемый « андрогенный черный путь ». Компонент ABS тяжелых форм PORD, вероятно, вызван дефицитом CYP26B1 , который приводит к избытку ретиноевой кислоты и дефектам во время эмбриогенеза скелета . Все формы PORD у людей, вероятно, являются частичными, поскольку нокаут POR у мышей приводит к смерти во время пренатального развития .

Смотрите также

• Бэкдор андрогенов
• Цитохром Р450 редуктаза

использованная литература

Эта статья о болезни , расстройстве или медицинском состоянии незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

• v
• т
• е