Десмоглеин-1 - Desmoglein-1
Desmoglein-1 представляет собой белок , который у человека кодируется DSG1 гена . Десмоглеин-1 экспрессируется повсюду в эпидермисе кожи, но в основном он выражается в поверхностных верхних слоях эпидермиса кожи.
Функция
Десмосомы представляют собой межклеточные соединения между эпителиальными , миокардиальными и некоторыми другими типами клеток. Десмоглеин-1 представляет собой кальций-связывающий трансмембранный гликопротеиновый компонент десмосом в эпителиальных клетках позвоночных . В настоящее время идентифицировано четыре члена подсемейства десмоглеина, и все они являются членами суперсемейства молекул клеточной адгезии кадгерина . Эти члены семейства генов десмоглеина расположены в кластере на 18 хромосоме . Белок , кодируемый этим геном был идентифицирован как аутоантиген из аутоиммунного кожи волдырей болезнь пузырчатка foliaceus . Было обнаружено, что десмоглеин-1 в большинстве случаев является целевым антигеном, связанным с пузырчаткой IgG / IgA, который представляет собой аутоиммунный ответ, опосредованный антителами IgG / IgA. Десмоглеин-1 также является мишенью для экзотоксинов A и B стафилококка, которые вносят вклад в патологию синдрома ожогового стафилококка (SSSS).
Было обнаружено, что дефицит белка десмоглеин-1 связан с повышенной экспрессией множества генов, кодирующих цитокины, связанные с аллергией. Десмоглеин-1 гаплонедостаточен, и мутация в гене может вызвать аутосомно-доминантную мутацию полосатой ладонно-подошвенной кератодермии. В последнее время возникли случаи, когда гомозиготная потеря гена десмоглеина-1 привела к редкому синдрому, известному как синдром SAM - тяжелому дерматиту, множественной аллергии и метаболическому истощению.
Взаимодействия
Было показано, что десмоглеин-1 взаимодействует с PKP3 , PKP2 и PTPRT (PTPrho).
Смотрите также
- Десмоглеин
- Список антигенов-мишеней при пузырчатке
- Список состояний, вызванных проблемами с соединительными белками
использованная литература
дальнейшее чтение
- Амагай М (февраль 2003 г.). «Десмоглеин как мишень при аутоиммунных заболеваниях и инфекциях». Журнал Американской академии дерматологии . 48 (2): 244–52. DOI : 10,1067 / mjd.2003.7 . PMID 12582396 .
- Уилер Г.Н., Паркер А.Е., Томас С.Л., Аталиотис П., Пойнтер Д., Арнеманн Дж., Рутман А.Дж., Пидсли С.К., Ватт FM, Рис Д.А. (июнь 1991 г.). «Десмосомный гликопротеин DGI, компонент межклеточных соединений десмосом, относится к семейству кадгериновых молекул клеточной адгезии» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 88 (11): 4796–800. Bibcode : 1991PNAS ... 88.4796W . DOI : 10.1073 / pnas.88.11.4796 . PMC 51753 . PMID 1711210 .
- Амагай М., Клаус-Ковтун В., Стэнли-младший (ноябрь 1991 г.). «Аутоантитела против нового эпителиального кадгерина при вульгарной пузырчатке, болезни клеточной адгезии». Cell . 67 (5): 869–77. DOI : 10.1016 / 0092-8674 (91) 90360-B . PMID 1720352 . S2CID 21647774 .
- Мартинес RD (1992). «[Характеристика десмоглеина в почечных клетках в культуре]» [Характеристика десмоглеина в почечных клетках в культуре]. Revista Alergia Mexico (на испанском языке). 38 (2): 59–64. PMID 1754823 .
- Ниль Л.А., Парри Д.А., Пауэрс Э.Е., Ангст Б.Д., Вагнер Р.М., Грин К.Дж. (август 1991 г.). «Структурный анализ и экспрессия человеческого десмоглеина: кадгерин-подобный компонент десмосомы». Журнал клеточной науки . 99 (Pt 4) (4): 809–21. DOI : 10,1242 / jcs.99.4.809 . PMID 1770008 .
- Ро Дж. Ю., Стэнли-младший (май 1995 г.). «Связывание плакоглобина человеческим Dsg3 (антигеном пузырчатки обыкновенной) в кератиноцитах требует кадгерин-подобного внутрицитоплазматического сегмента» . Журнал следственной дерматологии . 104 (5): 720–4. DOI : 10.1111 / 1523-1747.ep12606963 . PMID 7738346 .
- Симрак Д., Коули С.М., Бакстон Р.С., Арнеманн Дж. (Январь 1995 г.). «Тандемное расположение тесно связанных генов десмоглеина на хромосоме 18 человека». Геномика . 25 (2): 591–4. DOI : 10.1016 / 0888-7543 (95) 80067-V . PMID 7790000 .
- Ван И, Амагай М., Миношима С., Сакаи К., Грин К.Дж., Нисикава Т., Симидзу Н. (апрель 1994 г.). «Человеческие гены десмоглеинов (DSG1 и DSG3) расположены в небольшой области на хромосоме 18q12». Геномика . 20 (3): 492–5. DOI : 10.1006 / geno.1994.1207 . PMID 8034325 .
- Schäfer S, Koch PJ, Franke WW (апрель 1994). «Идентификация вездесущего человеческого десмоглеина, Dsg2, и каталог экспрессии десмоглеина подсемейства десмосомных кадгеринов». Экспериментальные исследования клеток . 211 (2): 391–9. DOI : 10.1006 / excr.1994.1103 . PMID 8143788 .
- Адамс MJ, Reichel MB, King IA, Marsden MD, Greenwood MD, Thirlwell H, Arnemann J, Buxton RS, Ali RR (январь 1998 г.). «Характеристика регуляторных областей в генах десмоглеина человека, кодирующих антигены pemphigus foliaceous и pemphigus vulgaris» . Биохимический журнал . 329 (Pt 1) (Pt 1): 165–74. DOI : 10.1042 / bj3290165 . PMC 1219028 . PMID 9405290 .
- Маркоцци К., Бёрдетт И.Д., Бакстон Р.С., Маги А.И. (февраль 1998 г.). «Совместная экспрессия обоих типов десмосомального кадгерина и плакоглобина обеспечивает сильную межклеточную адгезию». Журнал клеточной науки . 111 (Pt 4) (4): 495–509. DOI : 10,1242 / jcs.111.4.495 . PMID 9443898 .
- Смит Э.А., Фукс Э. (июнь 1998 г.). «Определение взаимодействий между промежуточными филаментами и десмосомами» . Журнал клеточной биологии . 141 (5): 1229–41. DOI : 10.1083 / jcb.141.5.1229 . PMC 2137181 . PMID 9606214 .
- Рикман Л., Симрак Д., Стивенс ХП, Хант Д.М., Кинг И.А., Брайант С.П., Иди Р.А., Ли И.М., Арнеманн Дж., Маги А.И., Келселл Д.П., Бакстон Р.С. (июнь 1999 г.). «N-концевая делеция в десмосомном кадгерине вызывает аутосомно-доминантное кожное заболевание полосатой ладонно-подошвенной кератодермией» . Молекулярная генетика человека . 8 (6): 971–6. DOI : 10.1093 / HMG / 8.6.971 . PMID 10332028 .
- Ли Джи, Шайдер Х., Сатьямурти К., Ханакава Й., Хашимото К., Херлин М. (декабрь 2001 г.). «Подавление E-кадгерина и десмоглеина 1 аутокринным фактором роста гепатоцитов во время развития меланомы» . Онкоген . 20 (56): 8125–35. DOI : 10.1038 / sj.onc.1205034 . PMID 11781826 .
- Чен X, Бонн С., Хатцфельд М., Ван Рой Ф., Грин К.Дж. (март 2002 г.). «Связывание белков и функциональная характеристика плакофилина 2. Доказательства его разнообразных ролей в десмосомах и передаче сигналов бета-катенина» . Журнал биологической химии . 277 (12): 10512–22. DOI : 10.1074 / jbc.M108765200 . PMID 11790773 .
- Martel P, Gilbert D, Busson M, Loiseau P, Lepage V, Drouot L, Delaporte E, Prost C, Joly P, Charron D, Tron F (июнь 2002 г.). «Эпистаз между генами DSG1 и HLA класса II в листовой пузырчатке» . Гены и иммунитет . 3 (4): 205–10. DOI : 10.1038 / sj.gene.6363839 . PMID 12058255 .
- Ханакава Ю., Шехтер Н.М., Лин С., Гарза Л., Ли Х., Ямагути Т., Фудаба Ю., Нишифудзи К., Сугаи М., Амагай М., Стэнли Дж. Р. (июль 2002 г.). «Молекулярные механизмы образования пузырей при буллезном импетиго и стафилококковом синдроме ошпаренной кожи» . Журнал клинических исследований . 110 (1): 53–60. DOI : 10.1172 / JCI15766 . PMC 151035 . PMID 12093888 .
- Ханакава Ю., Амагай М., Сираката Ю., Яхата Ю., Токумару С., Ямасаки К., Тохьяма М., Саяма К., Хашимото К. (декабрь 2002 г.). «Дифференциальные эффекты десмоглеина 1 и десмоглеина 3 на образование десмосом» . Журнал следственной дерматологии . 119 (6): 1231–6. DOI : 10.1046 / j.1523-1747.2002.19648.x . PMID 12485422 .
 |
Эта статья о гене на 18 хромосоме человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |