ENC1 - ENC1
Эктодерма -neural кортекс белок 1 представляет собой белок , который у человека кодируется Enc1 гена .
Функция
Повреждение ДНК и / или гиперпролиферативные сигналы активируют белок-супрессор опухоли p53 дикого типа (TP53; MIM 191170), вызывая остановку клеточного цикла или апоптоз. Мутации, инактивирующие p53, встречаются в 50% всех опухолей. Поляк и др. (1997) использовали серийный анализ экспрессии генов (SAGE) для оценки клеточных уровней мРНК в клеточной линии колоректального рака, трансфицированной p53. Из 7202 идентифицированных транскриптов только 14 экспрессировались на уровнях более чем в 10 раз выше в клетках, экспрессирующих p53, чем в контрольных клетках. Поляк и др. (1997) назвали эти гены «индуцированными р53 генами» или PIG, некоторые из которых, как было предсказано, кодируют белки, контролирующие окислительно-восстановительный потенциал. Они отметили, что активные формы кислорода (АФК) являются мощными индукторами апоптоза. Анализ проточной цитометрии показал, что экспрессия p53 индуцирует продукцию ROS, которая увеличивается по мере прогрессирования апоптоза при некоторых условиях. Авторы заявили, что ген PIG10, также называемый ENC1, кодирует актин-связывающий белок. [Поставляется OMIM]
Взаимодействия
Было показано, что ENC1 взаимодействует с белком ретинобластомы .
Модельные организмы
Модельные организмы использовались при изучении функции ENC1. Линия условно нокаутных мышей под названием Enc1 tm1a (EUCOMM) Wtsi была создана в Wellcome Trust Sanger Institute . Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения эффектов делеции. Проведены дополнительные проверки: - Углубленное иммунологическое фенотипирование
| Характерная черта | Фенотип |
|---|---|
| Все данные доступны на сайте. | |
| Лейкоциты периферической крови 6 недель | Обычный |
| Инсулин | Обычный |
| Гематология 6 недель | Аномальный |
| Гомозиготная жизнеспособность на P14 | Обычный |
| Гомозиготная фертильность | Обычный |
| Вес тела | Обычный |
| Неврологическое обследование | Обычный |
| Сила захвата | Обычный |
| Дисморфология | Обычный |
| Косвенная калориметрия | Обычный |
| Тест толерантности к глюкозе | Обычный |
| Слуховой ответ ствола мозга | Обычный |
| DEXA | Обычный |
| Рентгенография | Обычный |
| Морфология глаза | Обычный |
| Клиническая химия | Обычный |
| Гематология 16 недель | Обычный |
| Лейкоциты периферической крови 16 недель | Обычный |
| Вес сердца | Обычный |
| Сальмонеллезная инфекция | Обычный |
| Функция цитотоксических Т-клеток | Обычный |
| Иммунофенотипирование селезенки | Обычный |
| Иммунофенотипирование брыжеечных лимфатических узлов | Обычный |
| Иммунофенотипирование костного мозга | Обычный |
| Состав эпидермального иммунитета | Обычный |
Рекомендации
дальнейшее чтение
- Эрнандес М.С., Андрес-Баркин П.Дж., Холт I, Израиль, Массачусетс (август 1998 г.). «Клонирование человеческого ENC-1 и оценка его экспрессии и регуляции в опухолях нервной системы». Экспериментальные исследования клеток . 242 (2): 470–7. DOI : 10.1006 / excr.1998.4109 . PMID 9683534 .
- Эрнандес М.С., Андрес-Баркин П.Дж., Куо В.Л., Израиль Массачусетс (2000). «Отнесение гена эктодермально-нервной коры 1 (ENC1) к полосе хромосомы человека 5q13 путем гибридизации in situ». Цитогенетика и клеточная генетика . 87 (1–2): 89–90. DOI : 10.1159 / 000015398 . PMID 10640818 . S2CID 40487726 .
- Чжао Л., Грегуар Ф., Сул Х.С. (июнь 2000 г.). «Временная индукция ENC-1, актин-связывающего белка, связанного с Келчем, необходима для дифференцировки адипоцитов» . Журнал биологической химии . 275 (22): 16845–50. DOI : 10.1074 / jbc.275.22.16845 . PMID 10828068 .
- Ким Т.А., Ота С., Цзян С., Пастор Л.М., Уайт Р.А., Авраам С. (сентябрь 2000 г.). «Геномная организация, хромосомная локализация и регуляция экспрессии нейронального ядерного матричного белка NRP / B в опухолях головного мозга человека». Джин . 255 (1): 105–16. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (00) 00297-3 . PMID 10974570 .
- Фудзита М., Фурукава Ю., Цунода Т., Танака Т., Огава М., Накамура И. (ноябрь 2001 г.). «Повышающая регуляция гена эктодермально-нервной коры 1 (ENC1), нижестоящей мишени комплекса бета-катенин / Т-клеточный фактор, при колоректальной карциноме». Исследования рака . 61 (21): 7722–6. PMID 11691783 .
- Hammarsund M, Lerner M, Zhu C, Merup M, Jansson M, Gahrton G, Kluin-Nelemans H, Einhorn S, Grandér D, Sangfelt O, Corcoran M (декабрь 2004 г.). «Нарушение нового антисмыслового гена эктодермальной коры головного мозга 1, ENC-1AS и идентификация сверхэкспрессии ENC-1 при лейкемии волосатых клеток» . Молекулярная генетика человека . 13 (23): 2925–36. DOI : 10,1093 / HMG / ddh315 . PMID 15459180 .
- Барриос-Родилес М., Браун К. Р., Оздамар Б., Бозе Р., Лю З., Донован Р. С., Синджо Ф., Лю Ю., Дембовы Дж., Тейлор И. В., Луга В., Прзуль Н., Робинсон М., Сузуки Н., Хаяшизаки Ю., Юрисика И., Wrana JL (март 2005 г.). «Высокопроизводительное отображение динамической сигнальной сети в клетках млекопитающих». Наука . 307 (5715): 1621–5. Bibcode : 2005Sci ... 307.1621B . DOI : 10.1126 / science.1105776 . PMID 15761153 . S2CID 39457788 .
- Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кишикава Т., Дрикот А., Ли Н., Беррис Г. Ф., Гиббонс Ф. Д., Дрезе М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон С., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети белок-белкового взаимодействия человека». Природа . 437 (7062): 1173–8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . DOI : 10,1038 / природа04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
- Сенг С., Авраам Х. К., Цзян С., Ян С., Секин М., Кимелман Н., Ли Х., Авраам С. (сентябрь 2007 г.). «Ядерный матричный белок, NRP / B, усиливает Nrf2-опосредованные ответы на окислительный стресс в клетках рака груди» . Исследования рака . 67 (18): 8596–604. DOI : 10.1158 / 0008-5472.CAN-06-3785 . PMID 17875699 .