BRIP1 - BRIP1

BRIP1
Доступные конструкции
PDB	Ортолог поиск: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	1Т15 , 1Т29 , 3АЛ3
Идентификаторы
Псевдонимы	BRIP1 , BACH1, FANCJ, OF, BRCA1 взаимодействующий протеин C-концевой геликазы 1, BRCA1 взаимодействующий геликаза 1
Внешние идентификаторы	OMIM : 605882 MGI : 2442836 HomoloGene : 32766 GeneCards : BRIP1
Расположение гена ( человек )
Chr.	Хромосома 17 (человек)
Конец	61 863 559 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Chr.	Хромосома 11 (мышь)
Конец	86 201 193 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Дополнительные данные эталонного выражения
Онтология генов
Молекулярная функция	• ДНК - связывающий ; • 4 железа, кластер 4 серы связывания ; • нуклеотидную связывания ; • GO: 0008026 хеликаза активность ; • кластер железа серы связывания ; • GO: 0004003 ДНК хеликаза активность ; • ион металла связывания ; • гидролазы активность, действующая на ангидридов кислот, фосфора , содержащего ангидриды ; • связывание с белками GO: 0001948 ; • связывание нуклеиновых кислот ; • гидролазная активность ; • связывание с АТФ ; • связывание с хроматином;
Сотовый компонент	• цитоплазма ; • ядерная мембрана ; • нуклеоплазма ; • ядро;
Биологический процесс	• регуляция транскрипции с помощью РНК - полимеразы II , ; • ДНК сигнализации повреждения контрольной точки ; • клеточный ответ на повреждения ДНК стимул ; • клеточного ответа на витамин ; • нуклеотидных соединение , содержащее метаболический процесс ; • негативной регуляции пролиферации клеточной популяции ; • репликации ДНК ; • ДНК - дуплекс размотки ; • двухцепочечную ремонт перерыва ; • репарация ДНК ; • гомологичные хромосомы спаривание в мейозе ; • сперматогенез ; • сперматогонное деление клеток ; • развитие сперматида ; • развитие гонад мужчину ; • реакция на токсичное вещество ; • негативной регуляция экспрессии гена ; • мейоза ДНК двухцепочечного перерыв обработки участвует в обратном мейозе рекомбинация ; • хиазма сборка ; • клеточный ответ на гипоксию ; • развитие семенных канальцев ; • клеточный ответ на ангиотензин ; • двухцепочечную ремонтного разрыв участвует в мейоза рекомбинации ; • ремонт нуклеотид иссечение ; • регулирование передачи сигнала р53 класса медиатора;
	Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
	83990
	237911
	ENSG00000136492
	ENSMUSG00000034329
	Q9BX63
	Q5SXJ3
	NM_032043
	NM_178309
	NP_114432
	NP_840094
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Фанкони анемия группы J белок представляет собой белок , который у человека кодируется BRCA1-взаимодействующий белок 1 ( BRIP1 ) гена .

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является членом семейства геликазы RecQ DEAH и взаимодействует с повторами BRCT рака молочной железы типа 1 (BRCA1). Связанный комплекс важен для нормальной функции восстановления двухцепочечных разрывов рака молочной железы типа 1 (BRCA1). Этот ген может быть мишенью мутаций, вызывающих рак зародышевой линии.

Этот белок также важен при раке яичников, где он действует как опухолевый супрессор. Мутации в BRIP1 связаны с 10-15% риском рака яичников.

Взаимодействия

BRIP1 взаимодействует с BRCA1 .

использованная литература

дальнейшее чтение

Кобаяси А., Ямагива Х., Хосино Х., Муто А., Сато К., Морита М., Хаяси Н., Ямамото М., Игараси К. (март 2000 г.). «Комбинаторный код для экспрессии гена, генерируемый фактором транскрипции Bach2 и MAZR (фактор, связанный с MAZ) через домен BTB / POZ» . Молекулярная и клеточная биология . 20 (5): 1733–46. DOI : 10.1128 / MCB.20.5.1733-1746.2000 . PMC 85356 . PMID 10669750 .
Джу В.С., Джеффри П.Д., Кантор С.Б., Финнин М.С., Ливингстон Д.М., Павлетич Н.П. (март 2002 г.). «Структура области 53BP1 BRCT, связанной с p53, и ее сравнение со структурой Brca1 BRCT» . Гены и развитие . 16 (5): 583–93. DOI : 10,1101 / gad.959202 . PMC 155350 . PMID 11877378 .
Луо Л., Лей Х., Ду Кью, фон Вахенфельдт А., Коккум И., Лутман Х., Воречовский И., Линдблом А. (апрель 2002 г.). «Отсутствуют мутации в гене BACH1 в BRCA1 и BRCA2 негативных семьях рака молочной железы, связанных с 17q22». Международный журнал рака . 98 (4): 638–9. DOI : 10.1002 / ijc.10214 . PMID 11920628 . S2CID 31182390 .
Карппинен С.М., Вуоску Дж., Хейккинен К., Аллинен М., Винквист Р. (февраль 2003 г.). «Нет доказательств участия мутаций BACH1 зародышевой линии в финских семьях рака груди и яичников». Европейский журнал рака . 39 (3): 366–71. DOI : 10.1016 / S0959-8049 (02) 00498-7 . PMID 12565990 .
Раттер Дж. Л., Смит А. М., Давила М. Р., Сигурдсон А. Дж., Джусти Р. М., Пинеда М. А., Дуди М. М., Такер М. А., Грин М. Х., Чжан Дж., Струвинг Дж. П. (август 2003 г.). «Мутационный анализ BRCA1-взаимодействующих генов ZNF350 / ZBRK1 и BRIP1 / BACH1 среди BRCA1 и BRCA2-отрицательных пробандов из семей рака груди-яичников, а также среди больных с ранним началом рака груди и референтных лиц». Человеческая мутация . 22 (2): 121–8. DOI : 10.1002 / humu.10238 . PMID 12872252 . S2CID 36167584 .
Сузуки Х, Таширо С., Сун Дж., Дои Х, Сатоми С., Игараси К. (декабрь 2003 г.). «Кадмий индуцирует ядерный экспорт Bach1, репрессора транскрипции гена гемоксигеназы-1» . Журнал биологической химии . 278 (49): 49246–53. DOI : 10.1074 / jbc.M306764200 . PMID 14504288 .
Yu X, Chini CC, He M, Mer G, Chen J (октябрь 2003 г.). «Домен BRCT представляет собой домен, связывающий фосфо-белок». Наука . 302 (5645): 639–42. Bibcode : 2003Sci ... 302..639Y . DOI : 10.1126 / science.1088753 . PMID 14576433 . S2CID 29407635 .
Родригес М., Ю Х, Чен Дж, Сунъян З. (декабрь 2003 г.). «Специфичность связывания фосфопептида COOH-концевых (BRCT) доменов BRCA1» . Журнал биологической химии . 278 (52): 52914–8. DOI : 10.1074 / jbc.C300407200 . PMID 14578343 .
Кантор С., Драпкин Р., Чжан Ф., Лин И, Хан Дж., Памиди С., Ливингстон Д.М. (февраль 2004 г.). «Связанный с BRCA1 белок BACH1 представляет собой ДНК-геликазу, на которую нацелены клинически значимые инактивирующие мутации» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 101 (8): 2357–62. Bibcode : 2004PNAS..101.2357C . DOI : 10.1073 / pnas.0308717101 . PMC 356955 . PMID 14983014 .
Сиодзаки Э.Н., Гу Л., Ян Н, Ши И (май 2004 г.). «Структура BRCT-повторов BRCA1, связанного с фосфопептидом BACH1: значение для передачи сигналов» . Молекулярная клетка . 14 (3): 405–12. DOI : 10.1016 / S1097-2765 (04) 00238-2 . PMID 15125843 .
Клаппертон Дж. А., Манке И. А., Лоури Д. М., Хо Т., Хейр Л. Ф., Яффе МБ, Смердон С. Дж. (Июнь 2004 г.). «Структура и механизм распознавания BRCA1 BRCT домена фосфорилированного BACH1 с последствиями для рака». Структурная и молекулярная биология природы . 11 (6): 512–8. DOI : 10.1038 / nsmb775 . PMID 15133502 . S2CID 7354915 .
Вада О, Оиси Х., Такада И., Янагисава Дж., Яно Т., Като С. (август 2004 г.). «Функция BRCA1 опосредует комплекс TRAP / DRIP посредством прямого взаимодействия с TRAP220» . Онкоген . 23 (35): 6000–5. DOI : 10.1038 / sj.onc.1207786 . PMID 15208681 .
Ботуян М.В., Номине Y, Ю Икс, Юраник Н., Макура С., Чен Дж., Мер Дж. (Июль 2004 г.). «Структурные основы распознавания фосфопептида BACH1 тандемными доменами BRCT BRCA1» . Структура . 12 (7): 1137–46. DOI : 10.1016 / j.str.2004.06.002 . PMC 3652423 . PMID 15242590 .
Гупта Р., Шарма С., Соммерс Дж. А., Джин З., Кантор С. Б., Брош Р. М. (июль 2005 г.). «Анализ специфичности ДНК-субстрата геликазы BACH1 человека, связанной с раком груди» . Журнал биологической химии . 280 (27): 25450–60. DOI : 10.1074 / jbc.M501995200 . PMID 15878853 .

внешние ссылки

Расположение генома человека BACH1 и страница сведений о гене BACH1 в браузере генома UCSC .
Расположение генома человека BRIP1 и страница сведений о гене BRIP1 в браузере генома UCSC .

Languages

In other projects