Болезнь тяжелых цепей - Heavy chain disease

Заболевание тяжелых цепей представляет собой форму парапротеинемии и дискразии плазматических клеток, которая включает пролиферацию клеток, продуцирующих тяжелые цепи иммуноглобулина .

Это заболевание характеризуется чрезмерным образованием коротких и усеченных тяжелых цепей. Эти болезненные белки тяжелых цепей имеют различные делеции, в основном в их аминоконцевой части, что приводит к потере тяжелыми цепями способности образовывать дисульфидные связи с легкими цепями . Предположительно, дефект иммуноглобулинов возникает при соматической гипермутации. Делеция N-концевой части патологического белка тяжелой цепи приводит к агрегации и передаче сигналов рецептора В-клеток , предположительно из-за потери антиагрегационных свойств легкой цепи.

Классификация

Есть четыре формы:

• болезнь альфа-цепи (болезнь Селигмана)
• болезнь гамма-цепи (болезнь Франклина)
• болезнь мю-цепи
• болезнь дельта-цепи

IgA / αHCD

Наиболее распространенным типом заболевания тяжелых цепей является тип IgA, известный как αHCD. Наиболее распространенным типом αHCD является желудочно-кишечная форма (известная как иммунопролиферативное заболевание тонкой кишки или IPSID), но также сообщалось о респираторных путях и других областях тела.

IgG / γHCD

Болезнь Франклина (болезнь тяжелых гамма-цепей) Это очень редкое нарушение пролиферации лимфоплазматических клеток B-клеток, которое может быть связано с аутоиммунными заболеваниями, и инфекция является общей характеристикой этого заболевания. Он характеризуется лимфаденопатией, лихорадкой, анемией, недомоганием, гепатоспленомегалией и слабостью. Наиболее характерным симптомом является отек неба, вызванный поражением узлов кольца Вальдейера. Диагноз ставится по выявлению аномального компонента М сыворотки, который реагирует с реагентами против IgG, но не с реагентами против легких цепей. Исследование костного мозга обычно не является диагностическим. Пациенты обычно быстро идут вниз и умирают от инфекции, если их не лечить или поставить неправильный диагноз.

Пациенты с болезнью Франклина обычно имеют в анамнезе прогрессирующую слабость, утомляемость, перемежающуюся лихорадку, ночную потливость и потерю веса и могут проявлять лимфаденопатию (62%), спленомегалию (52%) или гепатомегалию (37%). Лихорадка считается вторичной по отношению к нарушению клеточного и гуморального иммунитета, и поэтому рецидивирующие инфекции являются частым клиническим проявлением болезни Франклина. Weng et al. описали первый случай Penicillium sp. инфекции у пациента с болезнью Франклина и подчеркнули важность надлежащей подготовки к биопсии, полного гематологического исследования, подготовки культуры и раннего противогрибкового покрытия для улучшения результата.

ΓHCD можно разделить на три категории в зависимости от различных клинических и патологических особенностей. Эти категории включают диссеминированное лимфопролиферативное заболевание, локализованное пролиферативное заболевание и отсутствие явного пролиферативного заболевания.

• Диссеминированное лимфопролиферативное заболевание обнаруживается у 57-66% пациентов с диагнозом γHCD. Лимфаденопатия и конституциональные симптомы являются обычными признаками.
• Локализованное пролиферативное заболевание обнаруживается примерно у 25% пациентов с γHCD. Это характеризуется локализацией мутировавших тяжелых цепей в экстрамедуллярной ткани или исключительно в костном мозге.
• У 9-17% пациентов с γHCD не наблюдается явного пролиферативного заболевания, и почти всегда имеется лежащее в основе аутоиммунное заболевание.

IgM / μHCD

Заболевание тяжелых цепей типа IgM, μHCD, часто ошибочно диагностируется как хронический лимфоидный лейкоз (ХЛЛ), поскольку эти два заболевания часто связаны друг с другом и проявляют схожие симптомы.

использованная литература

внешние ссылки