Синдром тромбоцитов Харриса - Harris platelet syndrome

Синдром тромбоцитов Харриса (HPS) является наиболее распространенным наследственным заболеванием гигантских тромбоцитов .

Презентация

ГФС был выявлен среди здоровых доноров крови в северо-восточной части Индийского субконтинента, характеризовался отсутствием симптомов кровотечения, легкой и тяжелой тромбоцитопенией (тромбоциты редко <50 × 10 ⁹ / л) с гигантскими тромбоцитами (средний объем тромбоцитов 10 мкл) и нормальным исследования агрегации тромбоцитов при отсутствии мутации MYH9 .

У доноров крови с HPS авторы обнаружили статистически более высокие MPV, RDW и более низкое количество тромбоцитов и биомассу тромбоцитов.

Диагностика

В настоящее время диагноз HPS ставится путем установления этнической принадлежности пациента, а также оценки состояний, вызывающих приобретенные тромбоцитопении, а также после исключения известных наследственных заболеваний гигантских тромбоцитов (IGPD) и других врожденных тромбоцитопений. К сожалению, некоторые пациенты с IGPD получают неправильное лечение кортикостероидами, инфузиями иммуноглобулинов и даже спленэктомией .

Уход

Распространенность

Чрезвычайно важно распознать синдром тромбоцитов Харриса, поскольку от него страдает одна треть населения определенных частей Индийского субконтинента.

Терминология

В 2002 году этот синдром получил название «бессимптомная конституциональная макротромбоцитопения» (АКМТ).

В 2005 году, чтобы избежать путаницы между ACMT и врожденной амегакариоцитарной тромбоцитопенией (CAMT), этот CAMT-объект был назван синдромом тромбоцитов Харриса .

использованная литература