IGLL1 - IGLL1
Иммуноглобулин лямбда-подобный полипептид 1 представляет собой белок , который у человека кодируется igll1 гена . IGLL1 также недавно был обозначен как CD179B ( кластер дифференцировки 179B).
Это связано с агаммаглобулинемией -2.
Рецептор preB-клетки находится на поверхности клеток proB и preB, где он участвует в передаче сигналов для клеточной пролиферации, дифференцировке от proB-клетки на стадию preB-клетки, исключении аллелей в локусе гена тяжелой цепи Ig и промотировании. реаранжировок генов легкой цепи Ig. Рецептор preB-клетки состоит из связанной с мембраной тяжелой цепи Ig mu в сочетании с гетеродимерной суррогатной легкой цепью. Этот ген кодирует одну из суррогатных субъединиц легкой цепи и является членом суперсемейства генов иммуноглобулинов. Этот ген не подвергается перестройке. Мутации в этом гене могут привести к дефициту В-клеток и агаммаглобулинемии, аутосомно-рецессивному заболеванию, при котором вырабатывается мало или совсем не образуется гамма-глобулинов или антител. Для этого гена обнаружены два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы.
использованная литература
дальнейшее чтение
- Эванс Р.Дж., Холлис Г.Ф. (1991). «Геномная структура гена лямбда 1 Ig человека предполагает, что он может быть экспрессирован как белок, подобный лямбда Ig 14.1, или как каноническая легкая цепь лямбда Ig В-клеток: последствия для эволюции гена лямбда Ig» . J. Exp. Med . 173 (2): 305–11. DOI : 10,1084 / jem.173.2.305 . PMC 2118775 . PMID 1703205 .
- Босси Д., Милили М., Цукман Дж. И др. (1992). «Организация и экспрессия лямбда-подобных генов, которые вносят вклад в комплекс легкой цепи mu-psi в человеческих пре-В-клетках». Int. Иммунол . 3 (11): 1081–90. DOI : 10.1093 / intimm / 3.11.1081 . PMID 1760403 .
- Маттей М.Г., Фуму Ф., Рокель Н. и др. (1991). «Человеческий пре-B-специфический лямбда-подобный кластер расположен в области 22q11.2-22q12.3, дистальнее лямбда-локуса IgC». Геномика . 9 (3): 544–6. DOI : 10.1016 / 0888-7543 (91) 90422-B . PMID 1903358 .
- Цубата Т., Рет М. (1990). «Продукты генов, специфичных для пре-В-клеток (лямбда 5 и VpreB), и мю-цепь иммуноглобулина образуют комплекс, который переносится на поверхность клетки» . J. Exp. Med . 172 (3): 973–6. DOI : 10,1084 / jem.172.3.973 . PMC 2188549 . PMID 2117639 .
- Шифф С., Бенсмана М., Гульельми П. и др. (1991). «Кластер иммуноглобулиновых лямбда-подобных генов (14.1, 16.1 и F лямбда 1) содержит ген (ы), избирательно экспрессируемый в пре-В-клетках, и является человеческим аналогом гена лямбда 5 мыши». Int. Иммунол . 2 (3): 201–7. DOI : 10.1093 / intimm / 2.3.201 . PMID 2128466 .
- Холлис Г.Ф., Эванс Р.Дж., Стаффорд-Холлис Дж.М. и др. (1989). «Гены 14.1 и 16.1, относящиеся к легкой цепи лямбда иммуноглобулина, экспрессируются в пре-В-клетках и могут кодировать белок легкой цепи омега-иммуноглобулина человека» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 86 (14): 5552–6. Bibcode : 1989PNAS ... 86.5552H . DOI : 10.1073 / pnas.86.14.5552 . PMC 297661 . PMID 2501791 .
- Чанг Х., Дмитровский Э., Хитер П.А. и др. (1986). «Идентификация трех новых Ig лямбда-подобных генов у человека» . J. Exp. Med . 163 (2): 425–35. DOI : 10,1084 / jem.163.2.425 . PMC 2188038 . PMID 3003227 .
- Охниши К., Такемори Т. (1994). «Молекулярные компоненты и сборка комплексов mu.surrogate легкой цепи в пре-B-клеточных линиях» . J. Biol. Chem . 269 (45): 28347–53. DOI : 10.1016 / S0021-9258 (18) 46934-7 . PMID 7961773 .
- Bauer TR, McDermid HE, Budarf ML, et al. (1993). «Физическое расположение лямбда-подобных генов иммуноглобулина человека, 14,1, 16,1 и 16,2» (PDF) . Иммуногенетика . 38 (6): 387–99. DOI : 10.1007 / BF00184519 . ЛВП : 2027,42 / 46751 . PMID 8406611 . S2CID 19311673 .
- Сохи М.К., Корпер А.Л., Ван Т. и др. (1996). «Кристаллизация комплекса между Fab-фрагментом ревматоидного фактора человеческого иммуноглобулина M (IgM) (RF-AN) и Fc-фрагментом человеческого IgG4» . Иммунология . 88 (4): 636–41. DOI : 10.1046 / j.1365-2567.1996.d01-692.x . PMC 1456622 . PMID 8881769 .
- Донохо МЭ, Бломберг ББ (1997). «Промотор суррогатной легкой цепи 14.1 имеет активность, ограниченную по клонам и стадиям». J. Immunol . 158 (4): 1681–91. PMID 9029104 .
- Кавасаки К., Миношима С., Накато Е. и др. (1997). «Анализ последовательности одной мегабазы локуса гена лямбда иммуноглобулина человека» . Genome Res . 7 (3): 250–61. DOI : 10.1101 / gr.7.3.250 . PMID 9074928 .
- Corper AL, Sohi MK, Bonagura VR и др. (1997). «Структура Fab человеческого IgM ревматоидного фактора, связанного с его аутоантигеном Fc IgG, раскрывает новую топологию взаимодействия антитело-антиген». Nat. Struct. Биол . 4 (5): 374–81. DOI : 10.1038 / nsb0597-374 . PMID 9145108 . S2CID 34331252 .
- Минегиши Ю., Кустан-Смит Е., Ван Ю. Х. и др. (1998). «Мутации в человеческом гене λ5 / 14.1 приводят к дефициту В-клеток и агаммаглобулинемии» . J. Exp. Med . 187 (1): 71–7. DOI : 10,1084 / jem.187.1.71 . PMC 2199185 . PMID 9419212 .
- Миядзаки Т., Като И., Такешита С. и др. (1999). «Лямбда5 необходим для перестройки гена легкой цепи Ig каппа в линиях про-В-клеток» . Int. Иммунол . 11 (8): 1195–202. DOI : 10.1093 / intimm / 11.8.1195 . PMID 10421777 .
- Донохо М.Э., Бек-Энгезер Г.Б., Лонберг Н. и др. (2000). «Трансгенная человеческая лямбда 5 восстанавливает нуллизиготный фенотип мышиной лямбда 5» . J. Immunol . 164 (10): 5269–76. DOI : 10.4049 / jimmunol.164.10.5269 . PMID 10799888 .
- Номура К., Канеган Х., Карасуяма Х. и др. (2000). «Генетический дефект в человеческой Х-связанной агаммаглобулинемии препятствует созреванию про-В-клеток в более позднюю стадию пре-В-клеток в пути дифференцировки В-клеток». Кровь . 96 (2): 610–7. PMID 10887125 .
- Фанг Т., Смит Б.П., Роман Калифорния (2001). «Обычные и суррогатные легкие цепи по-разному регулируют созревание и поверхностную экспрессию тяжелых цепей Ig mu и Dmu» . J. Immunol . 167 (7): 3846–57. DOI : 10.4049 / jimmunol.167.7.3846 . PMID 11564802 .
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .
 |
Эта статья о мембранном белке незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |