LMX1B - LMX1B
LIM гомеобоксный фактор транскрипции 1-бета , также известный как LMX1B , является белком , который в организме человека кодируется LMX1B гена .
Функция
LMX1B представляет собой фактор транскрипции гомеобокса LIM, который играет центральную роль в формировании дорсо-вентрального паттерна конечностей позвоночных.
Клиническое значение
Мутации потери функции в гене LMX1B связаны с синдромом ногтя-надколенника .
использованная литература
дальнейшее чтение
- Милла Э., Эрнан И., Гамунди М.Дж. и др. (2007). «Новая мутация LMX1B при семейном синдроме ногтя-надколенника с вариабельным выражением открытоугольной глаукомы» . Мол. Vis . 13 : 639–48. PMC 2669506 . PMID 17515884 .
- Осимо Т., Фукаи К., Хигаши Н. и др. (2008). «Новая бессмысленная мутация LMX1B в семье с синдромом ногтя-надколенника». J. Dermatol. Sci . 52 (1): 57–60. DOI : 10.1016 / j.jdermsci.2008.04.014 . PMID 18562181 .
- Хэм Дж. Х., Шин С. Дж., Джу К. Р. и др. (2009). «Синонимичное генетическое изменение LMX1B в семье с синдромом ногтя-надколенника» . Корейский журнал внутренней медицины . 24 (3): 274–8. DOI : 10.3904 / kjim.2009.24.3.274 . PMC 2732789 . PMID 19721866 .
- Причард З.М., Йорм А.Ф., Маккиннон А., Истил С. (2007). «Анализ ассоциации 15 полиморфизмов в 10 генах-кандидатах на антисоциальные поведенческие черты». Психиатр. Genet . 17 (5): 299–303. DOI : 10.1097 / YPG.0b013e32816ebc9e . hdl : 1885/34438 . PMID 17728669 . S2CID 10358616 .
- Данстон Дж. А., Лин С., Парк Дж. В. и др. (2005). «Серьезность фенотипа и генетическая изменчивость в очаге заболевания: исследование дисплазии ногтей при синдроме надколенника ногтя». Аня. Гм. Genet . 69 (Pt 1): 1–8. DOI : 10.1046 / j.1529-8817.2004.00133.x . PMID 15638822 . S2CID 9205742 .
- Бонгерс Э.М., де Вийс И.Дж., Марселис С. и др. (2008). «Идентификация целых делеций гена LMX1B при синдроме ногтевой надколенника: доказательства гаплонедостаточности как основного патогенного механизма, лежащего в основе доминантного наследования у человека» . Евро. J. Hum. Genet . 16 (10): 1240–4. DOI : 10.1038 / ejhg.2008.83 . PMID 18414507 .
- Морелло Р., Ли Б. (2002). «Понимание дифференциации подоцитов из исследования генетических заболеваний человека: синдром ногтя-надколенника и регуляция транскрипции в подоцитах» . Педиатр. Res . 51 (5): 551–8. DOI : 10.1203 / 00006450-200205000-00002 . PMID 11978876 .
- Zarzecki M, Nieszporek T, Chudek J, Wiecek A (2006). «[Синдром ногтя-надколенника: редкая генетически обусловленная причина протеинурии]». Pol. Arch. Med. Wewn . 116 (6): 1192–9. PMID 18634531 .
- Rascle A, Neumann T, Raschta AS, et al. (2009). «Фактор транскрипции LIM-гомеодомена LMX1B регулирует экспрессию генов-мишеней NF-каппа B». Exp. Cell Res . 315 (1): 76–96. DOI : 10.1016 / j.yexcr.2008.10.012 . PMID 18996370 .
- Lin Y, Zhao J, Chen S и др. (2008). «Новая мутация в гене LMX1B вызывает синдром ногтя-надколенника в большой китайской семье». Кость . 43 (3): 591–5. DOI : 10.1016 / j.bone.2008.04.025 . PMID 18595794 .
- Heidet L, Bongers EM, Sich M, et al. (2003). «Экспрессия in vivo предполагаемых мишеней LMX1B в почках с синдромом ногтя-надколенника» . Являюсь. J. Pathol . 163 (1): 145–55. DOI : 10.1016 / S0002-9440 (10) 63638-3 . PMC 1868155 . PMID 12819019 .
- Бергман О., Хиканссон А., Вестберг Л. и др. (2009). «Влияют ли полиморфизмы факторов транскрипции LMX1A и LMX1B на риск болезни Паркинсона?». J Neural Transm . 116 (3): 333–8. DOI : 10.1007 / s00702-009-0187-Z . PMID 19189040 . S2CID 12174130 .
- Парк С., Джамшиди Й., Вайдяну Д. и др. (2009). «Генетический риск первичной открытоугольной глаукомы, определяемый гаплотипами LMX1B» . Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Sci . 50 (4): 1522–30. DOI : 10.1167 / iovs.08-2483 . PMID 18952915 .
- Харендза С, Шталь Р.А., Шнайдер А (2009). «Транскрипционная регуляция подоцина (NPHS2) с помощью Lmx1b и промоторного однонуклеотидного полиморфизма» . Клетка. Мол. Биол. Lett . 14 (4): 679–91. DOI : 10,2478 / s11658-009-0026-0 . PMC 6275688 . PMID 19562271 .
- Мисима Ю., Линдгрен А.Г., Чижиков В.В. и др. (2009). «Перекрывающаяся функция Lmx1a и Lmx1b в формировании передней кровельной пластинки заднего мозга и росте мозжечка» . J. Neurosci . 29 (36): 11377–84. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.0969-09.2009 . PMC 2765661 . PMID 19741143 .
- Бонгерс Э.М., Гюисманс Ф.Т., Левченко Э. и др. (2005). «Исследования генотипа-фенотипа при синдроме ногтя-надколенника показывают, что локализация мутации LMX1B связана с риском развития нефропатии» . Евро. J. Hum. Genet . 13 (8): 935–46. DOI : 10.1038 / sj.ejhg.5201446 . PMID 15928687 .
- Фукс Дж., Мюллер Дж. К., Лихтнер П. и др. (2009). «Фактор транскрипции PITX3 связан со спорадической болезнью Паркинсона». Neurobiol. Старение . 30 (5): 731–8. DOI : 10.1016 / j.neurobiolaging.2007.08.014 . PMID 17905480 . S2CID 26905615 .
- Финстерер Дж., Штёллбергер С. (2003). «Делеция 17 п.н. LMX1B и переход мтДНК A3243G у ранее описанного пациента». Евро. Neurol . 49 (3): 186–7. DOI : 10.1159 / 000069078 . PMID 12646768 . S2CID 37995437 .
- Марини М., Бонгерс Э.М., Кусано Р. и др. (2003). «Подтверждение взаимодействия CLIM2 / LMX1B с помощью дрожжевого двухгибридного скрининга и анализ его участия в синдроме ногтя-надколенника». Int. J. Mol. Med . 12 (1): 79–82. DOI : 10.3892 / ijmm.12.1.79 . PMID 12792813 .
- Бальчи С., Энгиз О. (2007). «Совместное возникновение гетерозиготной мутации семейной средиземноморской лихорадки (FMF) и синдрома ногтя-надколенника (NPS) у 3 членов семьи с анализом мутации LMX1B». Genet. Couns . 18 (2): 259–62. PMID 17710881 .
внешние ссылки
- GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о синдроме ногтя-надколенника
- LIM + гомеобокс + транскрипция + фактор + 1 + бета в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
 |
Эта статья о гене в хромосоме 9 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |