LRPPRC - LRPPRC
Лейцин-богатый ППР мотив-содержащий белок, митохондриальная является белком , который в организме человека кодируется LRPPRC гена . Сообщалось о транскриптах размером от 4,8 до 7,0 т.п.н. в результате альтернативного полиаденилирования для этого гена.
Функция
Этот ген кодирует белок, богатый лейцином, который, как полагают, играет роль в регулировании взаимодействия цитоскелета с различными клеточными процессами.
Клиническое значение
Стратегия интегративной геномики привела к открытию, что мутации в LRPPRC вызывают франко-канадский вариант синдрома Ли . Кроме того, мутация в гене LRPPRC вызывает снижение экспрессии MT-CO1 (цитохром с оксидазы I) и MT-CO3 .
использованная литература
дальнейшее чтение
- Ю. В., Андерссон Б., Уорли К. С. и др. (1997). «Крупномасштабное конкатенационное секвенирование кДНК» . Genome Res . 7 (4): 353–8. DOI : 10.1101 / gr.7.4.353 . PMC 139146 . PMID 9110174 .
- Курода Х., Сугимото Т, Хории Й, Савада Т (2001). «Сигнальный путь цилиарного нейротрофического фактора в клеточных линиях нейробластомы». Med. Педиатр. Онкол . 36 (1): 118–21. DOI : 10.1002 / 1096-911X (20010101) 36: 1 <118 :: АИД-MPO1028> 3.0.CO; 2-R . PMID 11464862 .
- Лю Л., МакКихан В.Л. (2002). «Анализ последовательности LRPPRC и его партнеров по взаимодействию с доменом SEC1 предполагает роль в организации цитоскелета, везикулярном переносе, ядерно-клеточном челночном перемещении и активности хромосом» . Геномика . 79 (1): 124–36. DOI : 10.1006 / geno.2001.6679 . PMC 3241999 . PMID 11827465 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Мутха В.К., Лепаж П., Миллер К. и др. (2003). «Идентификация гена, вызывающего дефицит цитохром с оксидазы человека с помощью интегративной геномики» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 100 (2): 605–10. DOI : 10.1073 / pnas.242716699 . PMC 141043 . PMID 12529507 .
- Лю Л., Эми В., Лю Г., МакКихан В. Л. (2003). «Новый комплекс, объединяющий митохондрии и микротрубочковый цитоскелет с ремоделированием хромосом и опухолевым супрессором Rassf1, полученный с помощью анализа гомологии in Silico, клонирования взаимодействия в дрожжах и совместной локализации в культивируемых клетках» . In vitro Cell. Dev. Биол. Anim . 38 (10): 582–94. DOI : 10.1290 / 1543-706X (2002) 38 <582: NCIMAT> 2.0.CO; 2 . PMC 3225227 . PMID 12762840 .
- Мили С., Пиньол-Рома С. (2003). «LRP130, белок пентатрикопептидного мотива с неканоническим РНК-связывающим доменом, связывается in vivo с митохондриальными и ядерными РНК» . Мол. Клетка. Биол . 23 (14): 4972–82. DOI : 10.1128 / MCB.23.14.4972-4982.2003 . PMC 162214 . PMID 12832482 .
- Бауместер Т., Баух А., Раффнер Х. и др. (2004). «Физическая и функциональная карта пути передачи сигнала человеческого TNF-альфа / NF-каппа B». Nat. Cell Biol . 6 (2): 97–105. DOI : 10.1038 / ncb1086 . PMID 14743216 . S2CID 11683986 .
- Labialle S, Dayan G, Gayet L, et al. (2004). «Новый элемент invMED1 цис-активирует человеческие гены MDR1 и MVP, связанные с множественными лекарствами, с участием белка LRP130» . Nucleic Acids Res . 32 (13): 3864–76. DOI : 10.1093 / NAR / gkh722 . PMC 506807 . PMID 15272088 .
- Лю Л., Во А., Лю Г., МакКихан В. Л. (2005). «Предполагаемый опухолевый супрессор интерактивного белка RASSF1 и индуктор клеточной гибели C19ORF5 представляет собой ДНК-связывающий белок» . Biochem. Биофиз. Res. Commun . 332 (3): 670–6. DOI : 10.1016 / j.bbrc.2005.05.006 . PMC 3225229 . PMID 15907802 .
- Купер М.П., Ку Л., Рохас Л.М. и др. (2006). «Дефекты энергетического гомеостаза при синдроме Ли во франко-канадском варианте из-за комплекса PGC-1α / LRP130» . Genes Dev . 20 (21): 2996–3009. DOI : 10,1101 / gad.1483906 . PMC 1620022 . PMID 17050673 .
- Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф. и др. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека с помощью масс-спектрометрии» . Мол. Syst. Биол . 3 (1): 89. DOI : 10.1038 / msb4100134 . PMC 1847948 . PMID 17353931 .
внешние ссылки
- Местоположение человеческого гена LRPPRC в браузере генома UCSC .
- Подробная информация о гене человека LRPPRC в браузере генома UCSC .
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .
 |
Эта статья о гене на хромосоме 2 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |