Синдром МакКьюзика – Кауфмана - McKusick–Kaufman syndrome
| Синдром МакКьюзика – Кауфмана | |
|---|---|
 | |
| Синдром МакКьюсика – Кауфмана наследуется по аутосомно-рецессивному типу. |
Синдром МакКузика – Кауфмана - это генетическое заболевание, связанное с МККС .
Состояние названо в честь доктора Роберта Л. Кауфмана и Виктора МакКьюсика . Иногда его называют аббревиатурой MKS. В младенчестве бывает трудно отличить МКС от связанного с ним синдрома Барде – Бидля , поскольку более серьезные симптомы последнего состояния редко проявляются до достижения взрослого возраста.
Синдром МакКузика-Кауфмана поражает 1 из 10 000 человек в популяции амишей старого порядка. Исследования не выявили случаев заболевания за пределами этой популяции.
Презентация
Клинически синдром МакКьюсика – Кауфмана характеризуется сочетанием трех признаков: постаксиальная полидактилия , пороки сердца и генитальные аномалии:
- Атрезия влагалища при гидрометрокольпозе
- Двойное влагалище и / или матка.
- Гипоспадия , искривление полового члена (вниз-изгибать пенис) и неопущение яичек ( крипторхизм ).
- стеноз мочеточника или атрезия мочеточника
Генетика
MKS наследуется по типу аутосомно-рецессивного доминирования . Оба родителя пораженного должны быть гетерозиготными носителями патогенного варианта. Гетерозиготные носители MKS не проявляют симптомов заболевания и не могут развить заболевание. Каждый ребенок этих носителей имеет 1/4 шанса заразиться MKS, 1/2 шанса быть самими носителями и 1/4 шанса не пострадать и не быть носителем.
Диагностика
Клинические данные подтверждают диагноз MKS, включая идентификацию двуаллельных патогенетических вариантов. Диагностика дополнительно требует исключения синдрома Барде-Бидля .
Уход
Доступны методы лечения сопутствующих симптомов МКС, включая лечение полидактилии и врожденных пороков сердца.
Смотрите также
использованная литература
внешние ссылки
| Классификация |
|
|---|---|
| Внешние ресурсы |
 |
Эта статья о генетическом заболевании - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |