RHAG - RHAG

RHAG
Идентификаторы
Псевдонимы	RHAG , CD241, RH2, RH50A, Rh50, Rh50GP, SLC42A1, OHS, OHST, Rh-ассоциированный гликопротеин, Rh-ассоциированный гликопротеин, RHNR
Внешние идентификаторы	OMIM: 180297 MGI: 1202713 HomoloGene: 68045 Генные карты : RHAG
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 6 (человек)
Конец	49636839 п.о.
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 17 (мышь)
Конец	40 840 754 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	; ; ; ;
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• связывание анкирина ; • активность трансмембранного переносчика диоксида углерода ; • активность трансмембранного переносчика аммония GO: 0051739 ; • активность канала утечки ;
Сотовый компонент	• неотъемлемый компонент мембраны ; • клеточная мембрана ; • неотъемлемый компонент плазматической мембраны ; • мембрана ;
Биологический процесс	• многоклеточный организменном ион железа гомеостаз ; • бикарбонат транспорт ; • органический катион транспорт ; • транспорт диоксид углерода ; • Развитие эритроцитов ; • клеточный ионный гомеостаз ; • диоксид углерода трансмембранного транспорт ; • транспорт аммония ; • одновалентный неорганический катион транспорт ; • трансмембранный транспорт аммоний ;
	Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
	6005
	19743
	ENSG00000112077
	ENSMUSG00000023926
	Q02094
	Q9QUT0
	NM_000324
	NM_011269
	NP_000315
	NP_035399
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Резус-ассоциированный гликопротеин ( RHAG ) представляет собой аммиак переносчик белок , который у человека кодируется RHAG гена . RHAG также недавно был обозначен как CD241 ( кластер дифференцировки 241). Мутации в гене RHAG могут вызвать стоматоцитоз .

Функция

В группах крови Rh антигены (MIM 111700) связаны с человеческими белками мембран эритроцитов приблизительно 30 кДа, так называемыми полипептиды Rh30. Гетерогенно гликозилированные мембранные белки 50 и 45 кДа, гликопротеины Rh50, совместно преципитируются с полипептидами Rh30 при иммунопреципитации с анти-Rh-специфическими моно- и поликлональными антителами. Антигены Rh, по-видимому, существуют в виде мультисубъединичного комплекса CD47 (MIM 601028), LW (MIM 111250), гликофорина B (MIM 111740) и играют критическую роль в гликопротеине Rh50 [поставляется OMIM].

Взаимодействия

Было показано, что RHAG взаимодействует с ANK1 .

Смотрите также

Синдром дефицита резус-фактора

дальнейшее чтение

Бакух Н., Бенджеллун Ф, Шериф-Захар Б., Planelles G (2006). «Проблема понимания гомеостаза аммония и роли гликопротеинов Rh». Transfusion Clinique et Biologique . 13 (1–2): 139–46. DOI : 10.1016 / j.tracli.2006.02.008 . PMID 16564724 .
Рипоче П., Гуссенс Д., Девуйст О., Гане П., Колин И., Веркман А.С., Картрон Дж. П. (2006). «Роль RhAG и AQP1 в переносе газа NH3 и CO2 в призраках красных кровяных телец: анализ остановленного потока». Transfusion Clinique et Biologique . 13 (1–2): 117–22. DOI : 10.1016 / j.tracli.2006.03.004 . PMID 16574458 .
Риджуэлл К., Спурр Н.К., Лагуда Б., МакГеоч К., Авент Н.Д., Таннер М.Дж. (октябрь 1992 г.). «Выделение клонов кДНК для гликопротеина 50 кДа мембраны эритроцитов человека, связанного с экспрессией антигена группы крови Rh (резус)» . Биохимический журнал . 287. 287 (1): 223–8. DOI : 10.1042 / bj2870223 . PMC 1133147 . PMID 1417776 .
Авент Н.Д., Риджвелл К., Моуби В.Дж., Таннер М.Дж., Anstee DJ, Кумпель Б. (декабрь 1988 г.). «Исследования белковой последовательности Rh-родственных полипептидов предполагают присутствие по крайней мере двух групп белков, которые связаны в мембране красных клеток человека» . Биохимический журнал . 256 (3): 1043–6. DOI : 10.1042 / bj2561043 . PMC 1135522 . PMID 3146980 .
Шериф-Захар Б., Рейнал В., Гейн П., Маттей М.Г., Байли П., Гиббс Б., Колин И., Картрон Дж. П. (февраль 1996 г.). «Ген-кандидат, действующий как супрессор локуса RH в большинстве случаев Rh-дефицита». Генетика природы . 12 (2): 168–73. DOI : 10.1038 / ng0296-168 . PMID 8563755 . S2CID 1999844 .
Хуанг CH (январь 1998 г.). «Ген гликопротеина Rh50 человека. Структурная организация и связанный с ней дефект сплайсинга, приводящий к резус (нулевой) болезни» . Журнал биологической химии . 273 (4): 2207–13. DOI : 10.1074 / jbc.273.4.2207 . PMID 9442063 .
Хайланд, Калифорния, Шериф-Захар Б., Коули Н., Рейнал В., Паркс Дж., Сол А., Картрон Дж. П. (февраль 1998 г.). «Новая одиночная миссенс-мутация, идентифицированная вдоль гена RH50 в составном гетерозиготном доноре крови по Rhnull регуляторного типа» . Кровь . 91 (4): 1458–63. DOI : 10.1182 / blood.V91.4.1458 . PMID 9454778 .
Ивамото С., Оми Т., Ямасаки М., Окуда Х., Кавано М., Кадзи Э. (февраль 1998 г.). «Идентификация 5'-фланкирующей последовательности гена RH50 и области ядра для эритроид-специфической экспрессии». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 243 (1): 233–40. DOI : 10.1006 / bbrc.1997.8023 . PMID 9473510 .
Хуан Ч.Х., Лю З., Ченг Г, Чен И (сентябрь 1998 г.). «Ген гликопротеина Rh50 и болезнь Рнуля: молчащий донор сплайсинга трансформируется в миссенс-мутацию Gly279 -> Glu в консервативном трансмембранном сегменте». Кровь . 92 (5): 1776–84. DOI : 10.1182 / blood.V92.5.1776 . PMID 9716608 .
Шериф-Захар Б., Матасси Дж., Рейнал В., Гейн П., Делоне Дж., Аррисабалага Б., Картрон Дж. П. (октябрь 1998 г.). «Rh-дефицит регуляторного типа, вызванный мутациями сплайсинга в гене RH50 человека» . Кровь . 92 (7): 2535–40. DOI : 10.1182 / blood.V92.7.2535 . PMID 9746795 .
Хуанг Ц., Ченг Г.Дж., Рид М.Э., Чен Й. (январь 1999 г.). «Синдром Rhmod: семейное исследование мутации инициатора трансляции в гене гликопротеина Rh50» . Американский журнал генетики человека . 64 (1): 108–17. DOI : 10.1086 / 302215 . PMC 1377708 . PMID 9915949 .
Хуан Ч., Ченг Дж., Лю З., Чен Й, Рид М. Е., Халверсон Дж., Окубо Й. (сентябрь 1999 г.). «Молекулярная основа Rh (нулевого) синдрома: идентификация трех новых миссенс-мутаций в гене гликопротеина Rh50» . Американский журнал гематологии . 62 (1): 25–32. DOI : 10.1002 / (SICI) 1096-8652 (199909) 62: 1 <25 :: AID-AJH5> 3.0.CO; 2-K . PMID 10467273 .
Ивамото С., Суганума Х, Камесаки Т., Оми Т., Окуда Х., Кадзи Э. (сентябрь 2000 г.). «Клонирование и характеристика эритроид-специфичного участка гиперчувствительности к ДНКазе I в гене гликопротеина, ассоциированного с резусом человека» . Журнал биологической химии . 275 (35): 27324–31. DOI : 10.1074 / jbc.M003297200 . PMID 10862620 .
Марини А.М., Матасси Дж., Рейнал В., Андре Б., Картрон Дж. П., Шериф-Захар Б. (ноябрь 2000 г.). «Связанный с резусом белок RhAG человека и его гомолог почек способствуют транспорту аммония в дрожжах». Генетика природы . 26 (3): 341–4. DOI : 10.1038 / 81656 . PMID 11062476 . S2CID 21313219 .
Вестхофф К.М., Феррери-Якобия М., Мак Д.О., Фоскетт Дж. К. (апрель 2002 г.). «Идентификация гликопротеина группы крови Rh эритроцитов как переносчика аммония млекопитающих» . Журнал биологической химии . 277 (15): 12499–502. DOI : 10.1074 / jbc.C200060200 . PMID 11861637 .
Мору-Шантелуп I, Д'Амброзио А.М., Гейн П., Ле Ван Ким С., Рейнал В., Дерми Д., Картрон Дж. П., Колин И. (август 2002 г.). «Экспрессия полипептида группы крови RhD на клеточной поверхности посттранскрипционно регулируется гликопротеином RhAG» . Кровь . 100 (3): 1038–47. DOI : 10.1182 / blood.V100.3.1038 . PMID 12130520 .
Chen BS, Xu ZX, Xu X, Cai Y, Han YL, Wang J, Xia SH, Hu H, Wei F, Wu M, Wang MR (сентябрь 2002 г.). «RhCG подавляется при плоскоклеточном раке пищевода, но экспрессируется во множественном плоском эпителии». Европейский журнал рака . 38 (14): 1927–36. DOI : 10.1016 / S0959-8049 (02) 00190-9 . PMID 12204676 .
Даль К.Н., Вестхофф К.М., Discher DE (февраль 2003 г.). «Фракционное прикрепление CD47 (IAP) к цитоскелету эритроцитов и визуальная совместная локализация с комплексами белков резус» . Кровь . 101 (3): 1194–9. DOI : 10,1182 / кровь 2002-04-1187 . PMID 12393442 .

внешние ссылки

RHCE + белок, + человек по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
Система групп крови RhAG в BGMUT группы крови антигена ген мутации базе

Эта статья о мембранном белке - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

Languages

In other projects