RHCE (ген) - RHCE (gene)
Группа крови резус (СЕ) полипептид представляет собой белок , который у человека кодируется RHCE геном . RHCE также недавно был обозначен как CD240CE ( кластер дифференцировки 240CE).
Система групп крови Rh является второй по клинической значимости из групп крови, уступая только ABO. Это также самая полиморфная группа крови с вариациями из-за делеций, конверсий генов и миссенс-мутаций. Группа крови Rh включает этот ген, который кодирует антигены RhC и RhE на одном полипептиде и второй ген, кодирующий белок RhD. Классификация резус-положительных и резус-отрицательных индивидов определяется наличием или отсутствием высокоиммуногенного белка RhD на поверхности эритроцитов. Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к четырем вариантам транскрипта, кодирующим четыре разные изоформы.
Недавнее исследование населения острова Сардиния показывает связь некодирующего варианта гена RHCE (rs630337) с повышенной скоростью оседания эритроцитов (СОЭ). Это предполагает возможное причинное влияние этого полиморфизма на этот воспалительный маркер, несмотря на то, что он не обнаружен в кодирующей области гена.
использованная литература
дальнейшее чтение
- Агре П., Картрон Дж. П. (1991). «Молекулярная биология антигенов резуса» . Кровь . 78 (3): 551–63. DOI : 10.1182 / blood.V78.3.551.551 . PMID 1907207 .
- Авент Н.Д., Рид М.Э. (2000). «Система групп крови Rh: обзор». Кровь . 95 (2): 375–87. DOI : 10.1182 / blood.V95.2.375 . PMID 10627438 .
- Флегель В.А., Вагнер Ф.Ф. (2000). «Молекулярная генетика RH». Vox Sang . 78. Дополнение 2: 109–15. PMID 10938938 .
- Вагнер Ф.Ф., Флегель В.А. (2020). «Обзор: молекулярные основы фенотипов резус-фактора крови» . Иммуногематология / Американский Красный Крест . 20 (1): 23–36. DOI : 10,21307 / иммуногематологии-2019-419 . PMID 15373666 .
- Каллебаут I, Дулин Ф., Бертран О. и др. (2006). «Гидрофобный кластерный анализ и моделирование трехмерных структур человеческого Rh-белка». Transfusion Clinique et Biologique . 13 (1–2): 70–84. DOI : 10.1016 / j.tracli.2006.02.001 . PMID 16584906 .
- Ле Ван Ким С., Шериф-Захар Б., Рейнал В. и др. (1992). «Множественные изоформы матричной РНК Rh производятся путем альтернативного сплайсинга» . Кровь . 80 (4): 1074–8. DOI : 10.1182 / blood.V80.4.1074.1074 . PMID 1379850 .
- Ле ван Ким С., Мору И., Шериф-Захар Б. и др. (1992). «Молекулярное клонирование и первичная структура полипептида RhD группы крови человека» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 89 (22): 10925–9. Bibcode : 1992PNAS ... 8910925L . DOI : 10.1073 / pnas.89.22.10925 . PMC 50455 . PMID 1438298 .
- Шериф-Захар Б., Блой С., Ле Ван Ким С. и др. (1990). «Молекулярное клонирование и структура белка полипептида Rh группы крови человека» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 87 (16): 6243–7. Bibcode : 1990PNAS ... 87.6243C . DOI : 10.1073 / pnas.87.16.6243 . PMC 54509 . PMID 1696722 .
- Суяма К., Гольдштейн Дж, Эберсолд Р., Кент С. (1991). «По поводу размеров резус-белков» . Кровь . 77 (2): 411. DOI : 10,1182 / blood.V77.2.411b.411b . PMID 1898705 .
- Шериф-Захар Б., Маттеи М.Г., Ле Ван Ким С. и др. (1991). «Локализация структуры гена группы крови Rh человека в области 1p34.3-1p36.1 хромосомы путем гибридизации in situ». Гм. Genet . 86 (4): 398–400. DOI : 10.1007 / BF00201843 . PMID 1900257 . S2CID 23796292 .
- Савамура Д., Ли К. Х., Номура К. и др. (1991). «Буллезный пемфигоидный антиген: клонирование кДНК, клеточная экспрессия и доказательства полиморфизма гена человека» . J. Invest. Дерматол . 96 (6): 908–15. DOI : 10.1111 / 1523-1747.ep12475433 . PMID 2045679 .
- Авент Н.Д., Риджвелл К., Таннер М.Дж., Anstee DJ (1990). «Клонирование кДНК мембранного белка эритроцитов 30 кДа, связанного с экспрессией антигена группы крови Rh (резус)» . Biochem. Дж . 271 (3): 821–5. DOI : 10.1042 / bj2710821 . PMC 1149638 . PMID 2123099 .
- Блой С., Бланшар Д., Дар В. и др. (1988). «Определение N-концевой последовательности полипептида Rh (D) красных клеток человека и демонстрация того, что антигены Rh (D), (c) и (E) переносятся отдельными полипептидными цепями» . Кровь . 72 (2): 661–6. DOI : 10.1182 / blood.V72.2.661.661 . PMID 3135863 .
- Авент Н.Д., Риджвелл К., Моуби В.Дж. и др. (1989). «Исследования последовательности белков Rh-родственных полипептидов предполагают наличие по крайней мере двух групп белков, которые связаны в мембране красных клеток человека» . Biochem. Дж . 256 (3): 1043–6. DOI : 10.1042 / bj2561043 . PMC 1135522 . PMID 3146980 .
- Кадзи Э., Умениши Ф., Ивамото С., Икемото С. (1993). «Выделение нового клона кДНК, кодирующего полипептид Rh, связанный с системой группы крови Rh». Гм. Genet . 91 (2): 157–62. DOI : 10.1007 / BF00222717 . PMID 7916743 . S2CID 22109697 .
- Шериф-Захар Б., Ле Ван Ким С., Руийак С. и др. (1994). «Организация гена (RHCE), кодирующего антигены RhCcEe группы крови человека, и характеристика промоторной области». Геномика . 19 (1): 68–74. DOI : 10.1006 / geno.1994.1014 . PMID 8188244 .
- Хуанг Ч.Х., Чен Й, Рид М., Гош С. (1996). «Генетическая рекомбинация в локусе RH человека: семейное исследование фенотипа Эванса красных клеток показывает перенос экзонов 2-6 от RHD к гену RHCE» . Являюсь. J. Hum. Genet . 59 (4): 825–33. PMC 1914783 . PMID 8808597 .
- Хуанг Ч. (1996). «Изменение структуры и экспрессии гена RH в человеческих dCCee и DCW-красных кровяных тельцах: фенотипическая гомозиготность по сравнению с генотипической гетерозиготностью» . Кровь . 88 (6): 2326–33. DOI : 10.1182 / blood.V88.6.2326.bloodjournal8862326 . PMID 8822955 .
внешние ссылки
- RHCE + белок, + человек по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .
 |
Эта статья о мембранном белке незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |