СМС (ген) - SMS (gene)
Спермин - синтазы является ферментом , который в организме человека кодируется SMS - гена . Белок, кодируемый этим геном, принадлежит к семейству спермидин / сперминсинтаз. Этот ген кодирует широко распространенный фермент метаболизма полиаминов.
Модельные организмы
| Характерная черта | Фенотип |
|---|---|
| Жизнеспособность гомозигот | Обычный |
| Плодородие | Аномальный |
| Масса тела | Аномальный |
| Беспокойство | Обычный |
| Неврологическое обследование | Обычный |
| Сила захвата | Аномальный |
| Горячая тарелка | Обычный |
| Дисморфология | Обычный |
| Косвенная калориметрия | Обычный |
| Тест толерантности к глюкозе | Обычный |
| Слуховой ответ ствола мозга | Обычный |
| DEXA | Аномальный |
| Рентгенография | Аномальный |
| Температура тела | Обычный |
| Морфология глаза | Обычный |
| Клиническая химия | Обычный |
| Гематология | Обычный |
| Лимфоциты периферической крови | Аномальный |
| Микроядерный тест | Обычный |
| Вес сердца | Обычный |
| Гистопатология кожи | Обычный |
| Гистопатология глаз | Обычный |
| Citrobacter инфекция | Обычный |
| Все тесты и анализы от |
Модельные организмы использовались при изучении функции SMS. Линия условно нокаутных мышей , названная Sms tm1a (EUCOMM) Wtsi, была создана в рамках программы Международного консорциума Knockout Mouse Consortium - проекта высокопроизводительного мутагенеза для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых.
Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения эффектов делеции. Двадцать три теста были проведены на мутантных мышах, и было обнаружено шесть значительных отклонений. Гемизиготные самцы были бесплодны, и поэтому было невозможно получить гомозиготных мутантных самок мышей. Остальные тесты были проведены на гетерозиготных мутантных самках и гемизиготных самцах. Оба показали снижение силы захвата, в то время как у мужчин также снизились масса тела, длина, содержание минералов в костях и количество атипичных лимфоцитов периферической крови .
использованная литература
дальнейшее чтение
- Снайдер Р.Д .; Робинсон А. (1969). «Рецессивная связанная с полом умственная отсталость при отсутствии других распознаваемых отклонений. Отчет о семье». Клиническая педиатрия . 8 (11): 669–74. DOI : 10.1177 / 000992286900801114 . PMID 5823961 . S2CID 32198336 .
- Arena JF, Schwartz C., Ouzts L, et al. (1996). «Х-сцепленная умственная отсталость с тонким габитусом, остеопорозом и кифосколиозом: связь с Xp21.3-p22.12». Являюсь. J. Med. Genet . 64 (1): 50–8. DOI : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19960712) 64: 1 <50 :: AID-AJMG7> 3.0.CO; 2-V . PMID 8826448 .
- Центр Сангера, The; Центр секвенирования генома Вашингтонского университета, The (1999). «К полной последовательности человеческого генома» . Genome Res . 8 (11): 1097–108. DOI : 10.1101 / gr.8.11.1097 . PMID 9847074 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Геваерт К., Гетальс М., Мартенс Л. и др. (2004). «Изучение протеомов и анализ процессинга белков с помощью масс-спектрометрической идентификации отсортированных N-концевых пептидов». Nat. Biotechnol . 21 (5): 566–9. DOI : 10.1038 / nbt810 . PMID 12665801 . S2CID 23783563 .
- Кейсон А.Л., Икегучи Ю., Скиннер С. и др. (2004). «Х-связанный дефект гена сперминсинтазы (SMS): первый синдром дефицита полиамина» . Евро. J. Hum. Genet . 11 (12): 937–44. DOI : 10.1038 / sj.ejhg.5201072 . PMID 14508504 .
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта кДНК полной длины NIH: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. DOI : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Раш Дж., Мориц А., Ли К.А. и др. (2005). «Иммуноаффинное профилирование фосфорилирования тирозина в раковых клетках». Nat. Biotechnol . 23 (1): 94–101. DOI : 10.1038 / nbt1046 . PMID 15592455 . S2CID 7200157 .
- Росс М.Т., Графхэм Д.В., Коффи А.Дж. и др. (2005). «Последовательность ДНК Х-хромосомы человека» . Природа . 434 (7031): 325–37. Bibcode : 2005Natur.434..325R . DOI : 10,1038 / природа03440 . PMC 2665286 . PMID 15772651 .