Биобанк Великобритании - UK Biobank

Биобанк Великобритании
UK biobank logo.png
Заявление о миссии «улучшение профилактики, диагностики и лечения широкого спектра серьезных и опасных для жизни заболеваний, включая рак, болезни сердца, инсульт, диабет, артрит, остеопороз, глазные заболевания, депрессию и формы деменции».
Коммерческий? Нет
Место нахождения Стокпорт , Большой Манчестер , Великобритания
Основатель Рори Коллинз
Учредил Январь 2007 г. ( 2007-01 )
Веб-сайт www .ukbiobank .ac .uk

Великобритания биобанк большое долгосрочный биобанк исследование , проведенный в Соединенном Королевстве (Великобритания) , который расследует соответствующий вклад генетической предрасположенности и воздействия окружающей среды (включая питание, образ жизни, лекарство и т.д.) к развитию заболевания. Это началось в 2006 году.

Базирующаяся в Стокпорте , Большой Манчестер , она зарегистрирована как компания с ограниченной ответственностью и зарегистрированная благотворительная организация в Англии и Уэльсе , а также зарегистрирована как благотворительная организация в Шотландии .

Дизайн

В исследовании приняли участие около 500 000 добровольцев в Великобритании в возрасте от 40 до 69 лет. Первоначальный набор проводился в течение четырех лет с 2006 года, а после этого волонтеры будут наблюдаться в течение как минимум 30 лет.

Потенциальным участникам было предложено посетить центр оценки, в котором они заполнили автоматизированную анкету и были опрошены об образе жизни, истории болезни и пищевых привычках; были измерены основные переменные, такие как вес, рост, артериальное давление и т. д.; были взяты образцы крови и мочи . Эти образцы были сохранены, чтобы впоследствии можно было извлечь ДНК и измерить другие биологически важные вещества. Предполагалось, что на протяжении всего исследования все случаи заболевания, назначения лекарств и смерти участников регистрировались в базе данных с использованием централизованной национальной службы здравоохранения Великобритании .

Во время первоначального физического обследования участнику была предоставлена ​​основная обратная связь относительно его веса, роста, ИМТ, артериального давления , жизненной емкости легких , плотности костей и внутриглазного давления ; однако, если будут обнаружены какие-либо другие проблемы со здоровьем, ни участник, ни их врач не будут уведомлены. Проблемы, обнаруженные позже, такие как генетические факторы риска, не были переданы ни участнику, ни врачу («чтобы гарантировать, что добровольцы не будут наказаны, например, страховыми компаниями, которые могут потребовать от клиентов раскрытия результатов любых генетических тестов»).

С 2012 года исследователи могут подавать заявки на использование базы данных (хотя им не предоставляется доступ к добровольцам, которые останутся строго анонимными). Типичное исследование с использованием базы данных может сравнивать выборку участников, у которых развилось конкретное заболевание , такое как рак , болезнь сердца , диабет или болезнь Альцгеймера , с выборкой тех, у кого нет, в попытке измерить преимущества, вклад в риск и взаимодействие определенных генов , образа жизни и лекарств.

В 2017 году исследователи получили доступ к базе данных, включая генетическую информацию. К 2017 году участники Биобанка имели около 1,3 миллиона госпитализаций, 40 000 случаев рака, 14 000 из которых умерли.

Разработка

Был принят поэтапный подход к разработке процедур и технологий исследования с использованием систем, разработанных и разработанных отделом службы клинических исследований . Он состоял из серии экспериментальных исследований все возрастающей сложности и сложности с перерывами для оценки результатов и дополнительным научным вкладом. В течение 2005 г. проводились внутренние испытания, а весной 2006 г. в Алтринчеме , Большой Манчестер , работала полностью интегрированная клиника, в которой было обследовано 3800 человек. 22 августа 2006 г. было объявлено, что основная программа будет набирать мужчин и женщин в возрасте от 40 до 69 лет из 35 региональных центров, однако набор оказался более эффективным, чем ожидалось, и было открыто только 22 центра, когда цель набора составляла 500000 было достигнуто в 2010 году.

Собранная первоначальная информация

Изначально исследование было начато с посещения, состоящего из следующего:

После того, как метод оценки, основанный на посещении, был доказан, диапазон исследований был расширен, и теперь он включает:

Этика и управление

Проект UK Biobank действует в рамках принципов этики и управления. Структура описывает ряд стандартов, в соответствии с которыми UK Biobank будет работать при создании, обслуживании и использовании ресурса, и подробно описывает обязательства, которые связаны с участниками проекта, исследователями и общественностью в более широком смысле. Независимый британский совет по этике и управлению биобанком консультирует проект и следит за его соответствием Принципам. Совет также консультирует в более общем плане интересы участников исследования и широкой общественности в отношении проекта.

Совет Биобанка Великобритании подотчетен членам компании ( Совету по медицинским исследованиям и Wellcome Trust ) и действует как директора компании и как попечители благотворительных организаций. Его возглавляет лорд Каккар , сменивший сэра Майкла Роулинза в январе 2020 года.

Набор персонала

После первоначального пилотного этапа в период 2005–2006 годов основное исследование началось в апреле 2007 года, и к концу того же года в нем приняли участие 50 000 человек. Набор участников достиг 100 000 в апреле 2008 г., 200 000 в октябре 2008 г., 300 000 в мае 2009 г., 400 000 в ноябре 2009 г. и достиг цели в 500 000 в июле 2010 г. Набор участников был объявлен завершенным в августе 2010 г. Добровольцы в основном были здоровыми, обеспеченными и белыми европейцами. Вместо того, чтобы привлекать больше участников в биобанк, организация помогает другим учреждениям создавать и реализовывать аналогичные инициативы.

использование

Набор данных британского биобанка был открыт для заявок от исследователей в марте 2012 года. Ресурс доступен ученым из Великобритании и за ее пределами, независимо от того, работают ли они в государственном или частном секторе, в промышленности, академических кругах или благотворительных организациях, при условии подтверждения того, что исследование связано со здоровьем и отвечает интересам общества. Исследователи должны публиковать свои результаты на сайте публикации с открытым исходным кодом или в академическом журнале и возвращать свои результаты в Биобанк Великобритании. К апрелю 2017 года для использования ресурса было зарегистрировано 4600 исследователей, было подано более 880 заявок и 430 исследовательских проектов были завершены или находятся в стадии реализации. К январю 2017 года было опубликовано 130 рецензируемых статей на основе данных британского биобанка.

Расширения

После завершения набора было добавлено несколько новых типов данных:

  • В течение 2011–2012 гг. Участников, предоставивших адрес электронной почты, просили помочь, заполнив веб-анкеты по питанию, с целью объединения серии ежедневных «снимков» для формирования общей картины питания. 176 012 участников ответили хотя бы один раз, а 27 535 заполнили четыре анкеты за 16-месячный период.
  • В течение 2012-2013 гг. 25 000 участников центра Стокпорта было предложено посетить центр оценки, чтобы повторить первоначальные измерения. Предполагалось, что эти оценки будут повторяться каждые несколько лет.
  • В 2013–2015 годах трехосные мониторы физической активности на запястье Axtivity AX3 были розданы 100 000 участников, которые регистрировали трехосное ускорение в течение недели на частоте 100 Гц. Эти данные были централизованно обработаны и занесены в витрину данных.
  • В 2014 и 2015 годах 120 000 участников заполнили анкету по когнитивным функциям. Четыре теста были повторением первоначальной оценки, а два теста (замена символьных цифр и создание следов) были новыми.
  • В 2015 и 2016 годах 117 500 участников заполнили анкеты по профессиональному анамнезу и соответствующей медицинской информации.
  • В 2016 и 2017 годах 137 400 участников заполнили анкеты о событиях в области психического здоровья, включая субъективные оценки благополучия, психотические переживания, самоповреждения, травмирующие события, употребление каннабиса и алкоголя.
  • Геномный анализ 820 967 SNP был проведен на образцах крови участников. Данные о первоначальных 150 000 участников были опубликованы в 2015 году, остальные - в июле 2017 года, а первые результаты - в октябре 2018 года.
  • Информация из британских регистров смерти (с 2006 г.) и рака (Шотландия с 1957 г., Англия и Уэльс с 1995 г.) была постоянно связана с основным набором данных биобанка.
  • Данные из историй болезни стационаров NHS (Англия с 1996 г., Шотландия с 1997 г. и Уэльс с 1998 г.) были постоянно связаны с основным набором данных.
  • В 2019 году были опубликованы данные о последовательности экзома от 50000 человек, из которых 200000 будут доступны к 2020 году.
  • В 2020 году 20 тысяч добровольцев согласились собирать и ежемесячно отправлять образец крови для анализа на антитела к SARS-CoV-2 . В их число вошли уже действующие участники Биобанка, их дети и взрослые внуки, живущие в разных семьях.
  • В 2021 году были опубликованы метаболомные данные ЯМР 125000 человек.
  • В июне 2021 года часть добровольцев, которые признали, что они уже получили по крайней мере первую дозу прививки Covid-19, были приглашены принять участие в исследовании, чтобы определить, были ли их антитела против Covid-19 результатом их прививки или предшествующее заражение.

Текущие разработки

В 2018 году реализовывался ряд проектов по сбору дополнительных данных:

  • В 2016 и 2017 годах проводился ряд дополнительных анализов образцов крови и мочи, результаты которых должны были быть опубликованы в четвертом квартале 2018 года.
  • В 2014 году открылся новый тип оценочного центра для сбора данных визуализации. Посещения расширили первоначальный набор данных, включив в него магнитно-резонансную томографию ( МРТ ) сердца и брюшной полости головного мозга, а также объемное МРТ-сканирование от шеи до колена, сканирование костей и суставов с помощью двухэнергетической рентгеновской абсорбциометрии ( DXA ). , ультразвуковые измерения сонных артерий и электрокардиограмма в 12 отведениях ( ЭКГ ) в состоянии покоя . Первоначальные данные о 4000 участников были опубликованы в конце 2015 года, а к середине 2018 года было просканировано более 25000 участников. К 2022 году планируется просканировать 100 000 участников, а спустя 2–3 года провести дополнительное повторное сканирование 10 000 из них.
  • Подмножество из 2500 участников просят повторять исследование деятельности ежеквартально в течение года, чтобы оценить размер сезонных эффектов.

Планы на будущее

В 2018 году было несколько планов, предварительных или реализуемых, по увеличению ресурса:

  • Данные первичной медико-санитарной помощи (такие как направления к специалистам, диагнозы и рецепты) планировалось предоставить в 2018–2019 годах.
  • В 2018 году изучалась возможность привязки данных из амбулаторных карт NHS больниц и терапевта к основному набору данных.
  • В 2018 году изучались также связи с реестрами по конкретным заболеваниям и программами скрининга.
  • Секвенирование экзома идет полным ходом, первая партия из 50000 последовательностей должна быть выпущена в середине 2019 года.
  • Полное секвенирование генома изучается в рамках пилотного проекта.

Мнение

Проект получил высокую оценку за его амбициозные масштабы и уникальный потенциал. Группа научных экспертов пришла к выводу, что «Биобанк Великобритании имеет потенциал, который в настоящее время недоступен где-либо еще, для поддержки широкого спектра исследований». Колин Блейкмор , исполнительный директор MRC , предсказал, что он «предоставит ученым необыкновенную информацию» и «превратится в уникальный ресурс для будущих поколений».

Однако вначале была критика. GeneWatch UK, группа давления, которая утверждает, что способствует ответственному использованию генетической информации, утверждала, что сложность программы может привести к обнаружению «ложных связей между генами и заболеванием», и выразила обеспокоенность тем, что генетическая информация от пациентов может быть неверной. запатентовано в коммерческих целях. Исполнительный директор Биобанка охарактеризовал такой риск как «крайне низкий, если он вообще существует».

Метод набора участников также изначально был неоднозначным. Участникам были отправлены письма-приглашения с указанием имен, адресов и дат рождения, предоставленных Национальной службой здравоохранения Великобритании организаторам биобанка Великобритании. Несмотря на то, что это соответствует закону Великобритании о защите данных, некоторые люди возражали против передачи NHS таких данных третьим лицам без явного согласия, а также были обеспокоены безопасностью данных в таком большом проекте.

В некоторой литературе высказывались опасения, что Биобанк Великобритании не является репрезентативным для разнообразия населения Великобритании или неприменим к различным популяциям.

Финансирование

Британский биобанк финансируется Министерством здравоохранения Великобритании , Советом по медицинским исследованиям, исполнительной властью Шотландии и благотворительным фондом медицинских исследований Wellcome Trust . Стоимость начальной фазы набора и оценки участников составила 62 миллиона фунтов стерлингов .

Связанные проекты

EPIC (Европейское проспективное исследование рака и питания) - аналогичное исследование, которое было начато в 1992 году и в нем приняли участие 520 000 мужчин и женщин в возрасте от 35 до 70 лет из десяти европейских стран. С участниками повторно связываются каждые три-пять лет. Он специально разработан для изучения роли диеты и генов в развитии рака.

В 1996 году исландский невролог Кари Стефанссон основал частную компанию deCODE genetics , чтобы собрать генеалогические, геномные данные и данные о здоровье всего населения Исландии - тогда около 270 000 человек. Цель заключалась в том, чтобы собрать эти данные с помощью зашифрованных идентификаторов, созданных Управлением по защите данных страны, чтобы выявить генетические вариации, связанные с заболеваниями, и использовать эту информацию для разработки новых лекарств. По состоянию на 2018 год более 160000 человек предоставили ДНК и подробную медицинскую информацию для исследования унаследованных компонентов общих и редких заболеваний. deCODE опубликовал сотни открытий в области сердечно-сосудистых и аутоиммунных заболеваний, болезни Альцгеймера и других заболеваний центральной нервной системы, многих типов рака и десятков других состояний и признаков. Теперь , когда deCODE является независимой дочерней компанией Amgen , она поставила перед собой новые цели в клинической разработке и обеспечивает проверку генетики человека в целом ряде терапевтических областей. В 2018 году Стефанссон выполнил обещание, что компания запустит веб-сайт, который позволит исландцам запрашивать анализ данных их последовательностей, чтобы определить, несут ли они SNP в гене BRCA2 , который у исландцев был связан со значительно повышенным риском груди. и рак простаты. Более 10% населения использовали этот портал, и национальная система здравоохранения страны расширила клинические испытания, консультирование и лечение, чтобы использовать эту информацию для общественного здравоохранения.

Проект « Эстонский геном» был начат в 2000 году с целью улучшения здоровья населения страны. Первоначально предполагалось получить биологические образцы и данные о состоянии здоровья 70% 1,4-миллионного населения Эстонии. Однако с годами цели проекта были сокращены. К концу 2019 года в Эстонский проект генома было привлечено 200 000 генных доноров, то есть 20% взрослого населения.

В рамках исследования China Kadoorie Biobank были собраны анкеты, физические данные и образцы крови 510 000 мужчин и женщин в возрасте от 30 до 79 из 10 регионов Китая в период с 2004 по 2008 год с целью исследования хронических заболеваний (например, сердечного приступа, инсульта, диабета и рака. ). Участники были подключены к регистрам смертности и общенациональным системам здравоохранения, а подгруппа из 25 000 человек проходит повторное тестирование каждые несколько лет.

В 2006 году Национальный институт исследования генома человека США предложил аналогичный проект, известный как «Американский проект». В 2015 году Национальные институты здравоохранения США запустили « Инициативу точной медицины », которая была переименована в «Все мы» в 2016 году. К январю 2018 года в пилотной фазе этого проекта было задействовано более 10 000 человек. 2022. По состоянию на февраль 2021 года в программе было зарегистрировано 369 000 участников с 235 000 электронных медицинских карт и 280 000 биопроб.

Когортное исследование Lifelines было начато в 2006 году и собирает данные и образцы по 167 000 детей, взрослых и пожилых людей из северной части Нидерландов . Цель Lifelines - создать биобанк, который предоставляет высококачественные данные и образцы, отслеживая всех участников в течение как минимум 30 лет. Собранные данные открывают прекрасные возможности для исследований по всему миру, раскрывающих этиологию многофакторных заболеваний, с упором на многофакторные факторы риска. Это поможет перейти к более индивидуализированному медицинскому обслуживанию и профилактике, а также ответить на вопрос, почему одни люди стареют с хорошим здоровьем, а другие болеют.

Проект Finngen был запущен в 2018 году с целью сбора биологических образцов от 500000 участников в Финляндии в течение шести лет с целью улучшения здоровья с помощью генетических исследований.

East London Genes & Health - это исследование генома 100 000 человек бангладешского и пакистанского происхождения, проведенное Лондонским университетом королевы Марии .

Смотрите также

использованная литература

внешние ссылки