Наследственная остеодистрофия Олбрайт - Albright's hereditary osteodystrophy
| Наследственная остеодистрофия Олбрайт | |
|---|---|
 | |
| Наследственная остеодистрофия Олбрайт имеет аутосомно-доминантный тип наследования. | |
| Специальность |
Эндокринология 
|
| Симптомы | Кальцификация сосудистого сплетения, полные щеки |
| Причины | Дефицит альфа-субъединицы Gs |
| Диагностический метод | Общий анализ крови, анализ мочи |
| Уход | Фосфатсвязывающие вещества, дополнительный кальций |
Наследственная остеодистрофия Олбрайта является формой остеодистрофия , и классифицируются как фенотип из Pseudohypoparathyroidism типа 1А; это состояние, при котором организм не реагирует на гормон паращитовидной железы .
Признаки и симптомы
Расстройство характеризуется следующим:
- Гипогонадизм
- Синдром брахидактилии
- Кальцификация сосудистого сплетения
- Гипоплазия зубной эмали
- Полные щеки
- Гипокальциемическая тетания
Люди с наследственной остеодистрофией Олбрайт демонстрируют низкий рост , характерные укороченные четвертые и пятые пястные кости , округлые лица и часто умеренную интеллектуальную недостаточность.
Наследственная остеодистрофия Олбрайт широко известна как псевдогипопаратиреоз, потому что почка реагирует так, как если бы паратироидный гормон отсутствовал. Уровень паратиреоидного гормона в крови повышен при псевдогипопаратиреозе из-за гипокальциемии.
Генетика
Это состояние связано с генетическим импринтингом . Считается, что он наследуется по аутосомно- доминантному типу и, по-видимому, связан с дефицитом альфа-субъединицы Gs .
Механизм
Механизм этого состояния связан с уменьшением передачи сигналов Gs в гормонах, связанных с передачей сигнала, когда сигнал извне клетки вызывает изменение внутри клетки (в функции). Клетки почечных канальцев экспрессируют только материнские аллели (вариантная форма гена).
Диагностика
Диагноз наследственной остеодистрофии Олбрайт ставится на основании следующих обследований:
Уход
Лечение заключается в поддержании нормального уровня кальция, фосфора и витамина D. При необходимости используются фосфат-связывающие вещества, дополнительный кальций и витамин D.
История
Заболевание носит имя Фуллера Олбрайта , который охарактеризовал его в 1942 году. Он также был ответственен за то, что назвал его «синдромом Себрайта бантам» в честь цыпленка Себрайт , который демонстрирует аналогичную нечувствительность к гормонам. Гораздо реже используется термин синдром Мартина-Олбрайта, он относится к Эрику Мартину.
Смотрите также
использованная литература
Эта статья включает текст, находящийся в общественном достоянии, со страницы 798 20-го издания «Анатомии Грея» (1918 г.).
дальнейшее чтение
- Thakker, Rajesh V .; Уайт, Майкл П .; Эйсман, Джон; Игараси, Такаши (2013). Генетика костной биологии и болезней скелета . Академическая пресса. ISBN 9780123878304. Проверено 12 февраля 2017 года .
- Хендерсон, Кэтрин Е .; Барански, Томас Дж .; Bickel, Perry E .; Беспорядок, Уильям Э. (2009). Консультация специалиста по эндокринологии Вашингтонского руководства . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. ISBN 9780781791540. Проверено 12 февраля 2017 года .
внешние ссылки
| Классификация |
|---|
 |
У Шолии есть тематический профиль наследственной остеодистрофии Олбрайт . |