Член семьи, связанный с кадгерином 3 - Cadherin related family member 3
Член семьи кадгерина связанной 3 (CDHR3), также известный как CDH28 или его аббревиатура CDHR3, является белком , который в организме человека кодируется CDHR3 геном . Этот белок преимущественно экспрессируется в респираторном эпителии, и первое представление о его клиническом значении было связано с открытием, что генетическая изменчивость CDHR3 тесно связана с ранними тяжелыми обострениями астмы у детей. Последующие исследования показали, что CDHR3 является рецептором подтипа риновируса .
Функции и местоположение в сотовой сети
Точная физиологическая роль CDHR3 неизвестна, но поскольку белок CDHR3 экспрессируется в эпителиальных тканях и имеет шесть внеклеточных кадгериновых доменов плюс короткий трансмембранный сегмент , считается, что он связан с функцией подобных кадгеринов, которые участвуют в адгезии клеток и передача сигналов от клетки к клетке . Два исследования экспрессии одноклеточной РНК, кроме того, показали, что CDHR3 очень избирательно экспрессируется в мерцательных эпителиальных клетках по сравнению с другими типами клеток респираторного эпителия и, таким образом, является маркером мерцательных клеток в ткани дыхательных путей.
Клиническое значение
Несинонимичная мутация в CDHR3 в rs6967330 (C529Y) сначала была установлено, что связанно с тяжелыми обострениями астм в раннем детстве, с общегеномным значением. Функциональные эксперименты также показали, что этот полиморфизм гена приводит к повышенной поверхностной экспрессии белка CDHR3. Последующее исследование показало, что CDHR3 является вероятным рецептором риновируса типа C, распространенной формы риновируса .
Недавние исследования , кроме того , установлено , что CDHR3 вариация гена не связана с детской бронхиолит с респираторно - синцитиальный вирус (RSV) инфекции, которые напоминают ранние обострений астмы как фенотип. Однако детский бронхиолит, не вызванный инфекцией RSV, в которую часто вовлечен риновирус, был связан с изменчивостью гена CDHR3. Это согласуется с результатами исследования хронического риносинусита , который часто ассоциируется с риновирусной инфекцией, где вариация гена CDHR3 также оказалась сильным фактором риска . Следовательно, CDHR3, по-видимому, причинно связан с повышенной склонностью к инфекции риновируса C.
использованная литература
дальнейшее чтение
- Bønnelykke K, Sleiman P, Nielsen K, Kreiner-Møller E, Mercader JM, Belgrave D, et al. (Январь 2014). «Полногеномное ассоциативное исследование идентифицирует CDHR3 как локус восприимчивости к астме в раннем детстве с тяжелыми обострениями». Генетика природы . 46 (1): 51–5. DOI : 10.1038 / ng.2830 . PMID 24241537 . S2CID 20754856 .
- Бочков Ю.А., Уоттерс К., Ашраф С., Григгс Т.Ф., Деврис М.К., Джексон Д.Д., Пальменберг А.С., Герн Дж. Э. (апрель 2015 г.). «Связанный с кадгерином член семьи 3, генный продукт восприимчивости к детской астме, опосредует связывание и репликацию риновируса С» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 112 (17): 5485–90. Bibcode : 2015PNAS..112.5485B . DOI : 10.1073 / pnas.1421178112 . PMC 4418890 . PMID 25848009 .
 |
Эта статья о гене в хромосоме 7 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |