Энцефалоцеле - Encephalocele

Классификация	D МКБ - 10 : Q01 ; MeSH : D004677 ; ЗаболеванияDB : 29394 ;
Внешние ресурсы	eMedicine : радио / 246 ;

Энцефалоцеле
Энцефалоцеле
Другие названия	Краниум бифидум
	Иллюстрация ребенка с энцефалоцеле
Специальность	Медицинская генетика

Энцефалоцеле - это дефект нервной трубки, характеризующийся мешковидными выступами мозга и мембранами, которые покрывают его через отверстия в черепе . Эти дефекты вызваны невозможностью полного закрытия нервной трубки во время развития плода. Энцефалоцеле образуют бороздку по середине черепа, между лбом и носом, или на задней стороне черепа. Степень тяжести энцефалоцеле варьируется в зависимости от его локализации.

Признаки и симптомы

Энцефалоцеле часто сопровождаются черепно-лицевыми аномалиями или другими пороками развития головного мозга. Симптомы могут включать неврологические проблемы, гидроцефалию (скопление спинномозговой жидкости в головном мозге), спастическую квадриплегию (паралич конечностей), микроцефалию (аномально маленькую голову), атаксию (нескоординированное движение мышц), задержку развития, проблемы со зрением, умственную отсталость и задержку роста. , и судороги.

Новорожденный с большим энцефалоцеле.
Энцефалоцеле на голове у двухлетнего ребенка.
Ребенок с энцефалоцеле.
Энцефалоцеле.
Новорожденный с энцефалоцеле

Причины

Начиная с самого раннего упомянутого случая в 16 веке, многие поколения ученых пытались объяснить причину. Мало что было открыто в последующие века. Хотя точная причина неизвестна, энцефалоцеле возникает из-за того, что нервная трубка не закрывается полностью во время развития плода. Было замечено, что факторы окружающей среды и генетические факторы способствуют возникновению энцефалоцеле. Некоторые исследования показали, что это чаще встречается у женских эмбрионов, что указывает на генетическую причину. Исследования показали, что тератогены (вещества, вызывающие врожденные дефекты), трипановый синий (краситель, используемый для окрашивания мертвых тканей или клеток в синий цвет) и мышьяк могут повредить развивающийся плод и вызвать энцефалоцеле.

Было показано, что правильный уровень фолиевой кислоты помогает предотвратить такие дефекты при приеме до беременности и на ранних сроках беременности.

Диагностика

Обычно энцефалоцеле являются заметными деформациями и диагностируются сразу после рождения, но небольшое энцефалоцеле в области носа или лба может остаться незамеченным. Различные задержки в физическом и умственном развитии могут указывать на наличие энцефалоцеле.

Классификации

Энцефалоцеле лица обычно классифицируются как носо-лобные, назоэтмоидальные или назоорбитальные, однако тип энцефалоцеле может частично совпадать. Они также могут появляться вдоль любой части свода черепа, поскольку возникают в результате неправильного закрытия костей черепа; наиболее частым местом энцефалоцеле является затылочная область. Если выпуклая часть содержит только спинномозговую жидкость и вышележащую мембрану, это можно назвать менингоцеле . Если присутствует ткань головного мозга, это может быть названо менингоэнцефалоцеле. Когда размер головы или затылочно-лобная окружность меньше, чем грыжевой мешок, это называется гигантским энцефалоцеле.

Разделение нервной и поверхностной эктодермы вызывает апоптоз по средней линии. Нарушение этого процесса разделения при окончательном закрытии из-за отсутствия апоптоза считается критическим аспектом назофронтального и назоэтмоидального энцефалоцеле.

Профилактика

Женщинам рекомендуется принимать поливитамины с 400 микрограммами фолиевой кислоты в день, чтобы снизить вероятность любого типа дефектов нервной трубки до и в течение первых 28 дней после зачатия.

Уход

Серия этапов реконструктивной хирургии лобного энцефалоцеле. На всех изображениях изображен один и тот же ребенок.
1.
2.
3.
4.
5.
6.

В настоящее время единственным эффективным методом лечения энцефалоцеле является репаративная хирургия, обычно проводимая в младенчестве . Степень коррекции зависит от расположения и размера энцефалоцеле; однако большие выступы можно удалить, не вызывая серьезной инвалидности. Хирургия перемещает выпуклую область обратно в череп, удаляет выступы и исправляет деформации, обычно снимая давление, которое может замедлить нормальное развитие мозга. Иногда устанавливают шунты для отвода излишков спинномозговой жидкости из головного мозга.

Цели лечения включают:

закрытие открытых дефектов кожи для предотвращения инфицирования и высыхания тканей головного мозга
удаление нефункциональной экстракраниальной мозговой ткани с герметичным закрытием твердой мозговой оболочки
полная черепно-лицевая реконструкция с особым акцентом на предотвращение деформации длинного носа (удлинение носа в результате вдавления решетчатой пластинки и носовой плакоды ). Без надлежащего лечения деформация длинного носа может быть более очевидной после ремонта.

Восстановление

Выздоровление трудно предсказать до операции, оно зависит от типа пораженной ткани головного мозга и расположения энцефалоцеле. Если операция прошла успешно и задержек в развитии не произошло, пациент может нормально развиваться. В случае неврологических нарушений и нарушений развития специалисты сосредоточат внимание на минимизации умственных и физических недостатков.

В общем, когда выпуклый материал состоит в основном из спинномозговой жидкости, может произойти полное выздоровление. Когда в энцефалоцеле присутствует большое количество мозговой ткани, повышается вероятность периоперационных осложнений.

Эпидемиология

Энцефалоцеле встречается редко - один случай на 5000 живорождений во всем мире. Энцефалоцеле на затылке чаще встречаются в Европе и Северной Америке, а энцефалоцеле на передней части головы чаще встречаются в Юго-Восточной Азии, Африке, Малайзии и России. Этнические, генетические и экологические факторы, а также возраст родителей могут повлиять на вероятность энцефалоцеле. Заболевание может возникнуть в семьях с семейным анамнезом расщелины позвоночника .

Известные случаи

The Facemakers : Operation Smile - документальный фильм, созданный совместно Discovery Channel и BBC 1 в сочетании с фильмами века, показанными 21 июня 2000 года. Facemakers документирует замечательные изменения, произошедшие в жизни трех детей в результате визита Operation Smile. в город Давао на Филиппинах в 1999 году. В частности, у одного ребенка, Абеля Гастардо, было состояние, слишком тяжелое для лечения во время миссии. Абель страдал от редкого нософронтального лицевого энцефалоцеле, сильного выпячивания мозговой ткани из передней части черепа. Документальный фильм следует за Абелем в Соединенные Штаты семь месяцев спустя, где ему сделают коррекционную операцию. Он был доставлен операцией «Улыбка» для прохождения серьезной операции в Вирджинии , в Детской больнице дочерей короля . Другие дефекты лица в рамках пятидесятиминутной программы включали детей с расщелиной лица и расщелины губы и неба, которые могут быть связаны с энцефалоцеле.
В ноябре 2006 года по британскому телеканалу Channel 4 был показан часовой документальный фильм о « Лицом к миру» , организации, которая помогает детям с серьезными уродствами лица в развивающихся странах. Одним из детей, изображенных в документальном фильме, был Ней, камбоджийский мальчик, который страдал от тяжелой формы энцефалоцеле, при которой часть его мозга выступала из-под лица.
4 декабря 2012 года доктор Меара снова возглавил бригаду черепно-лицевых хирургов по удалению энцефалоцеле у младенца Доминика Гундрума, сына судьи Апелляционного суда штата Висконсин и его жены. Операция также закрыла череп ребенка, вылечила лицевую расщелину Тессье и объединила черты лица ребенка.

Смотрите также

Внешние ссылки

энцефалоцеле в NINDS

Languages

In other projects