G6PC - G6PC

G6PC
Идентификаторы
Псевдонимы	G6PC , G6PC1, G6PT, GSD1, GSD1a, G6Pase, каталитическая субъединица глюкозо-6-фосфатазы
Внешние идентификаторы	OMIM: 613742 MGI: 95607 HomoloGene: 20079 Генные карты : G6PC
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 17 (человек)
Конец	42 914 438 п.н.
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 11 (мышь)
Конец	101 377 903 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Дополнительные данные эталонного выражения
Онтология генов
Молекулярная функция	• связывание фосфат-иона ; • активность фосфотрансферазы, спиртовая группа в качестве акцептора ; • активность гидролазы ; • активность глюкозо-6-фосфатазы ;
Сотовый компонент	• интегральный компонент мембраны ; • мембрана эндоплазматического ретикулума ; • мембрана ; • внутриклеточная мембраносвязанная органелла ; • неотъемлемый компонент мембраны эндоплазматического ретикулума ; • эндоплазматический ретикулум ;
Биологический процесс	• фосфорилированный углеводный дефосфорилирование ; • стероидный процесс обмена веществ ; • гомеостаза глюкозы ; • многоклеточный организм рост ; • гликоген катаболический процесс ; • уратный процесс обмена веществ ; • гомеостаза липидов ; • гликоген процесс обмена веществ ; • регуляция экспрессии генов ; • ответ на питание ; • фосфатного соединения , содержащего метаболического процесса ; • гомеостаза холестерина ; • глюкозо-6-фосфат процесс обмена веществ ; • триглицерида процесс обмена веществ ; • глюкозо-6-фосфат транспорт ; • глюконеогенез ;
	Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
	2538
	14377
	ENSG00000131482
	ENSMUSG00000078650
	P35575
	P35576
	NM_001270397 ; NM_000151
	NM_008061
	NP_000142 ; NP_001257326
	NP_032087
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Глюкозо-6-фосфатазы, каталитической субъединицей (глюкоза 6-фосфатазы альфа) представляет собой фермент , который у человека кодируется G6PC гена .

Глюкозо-6-фосфатаза - это интегральный мембранный белок эндоплазматического ретикулума, который катализирует гидролиз D-глюкозо-6-фосфата до D-глюкозы и ортофосфата. Это ключевой фермент гомеостаза глюкозы, участвующий в глюконеогенезе и гликогенолизе . Дефекты фермента вызывают болезнь накопления гликогена I типа (болезнь фон Гирке).

Интерактивная карта проезда

Нажмите на гены, белки и метаболиты ниже, чтобы ссылки на соответствующие статьи.

[[Файл:

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

| {{{bSize}}} px | alt = Гликолиз и глюконеогенез править ]]

Гликолиз и глюконеогенез править

Смотрите также

дальнейшее чтение

Бархам СС, Берлинский JD, Brackeen RB (1976). «Тонкая структурная локализация тестикулярных фосфатаз у человека: контрольное яичко». Cell Tissue Res . 166 (4): 497–510. DOI : 10.1007 / BF00225914 . PMID 175958 . S2CID 1018896 .
Нарисава К., Игараси Ю., Отомо Н., Тада К. (1978). «Новый вариант болезни накопления гликогена I типа, вероятно, из-за дефекта в системе транспорта глюкозо-6-фосфата». Biochem. Биофиз. Res. Commun . 83 (4): 1360–4. DOI : 10.1016 / 0006-291X (78) 91371-2 . PMID 212064 .
Берчелл А., Уодделл И.Д. (1990). «Диагностика новой болезни накопления гликогена: тип 1aSP». J. Inherit. Метаб. Дис . 13 (3): 247–9. DOI : 10.1007 / BF01799362 . PMID 2172641 . S2CID 31684550 .
Hill A, Waddell ID, Hopwood D, Burchell A (1989). «Микросомальный фермент глюкозо-6-фосфатаза желчного пузыря человека». J. Pathol . 158 (1): 53–6. DOI : 10.1002 / path.1711580111 . PMID 2547044 . S2CID 2715249 .
Sacks W, Cowburn D, Bigler RE, et al. (1985). «Доказательства церебрального поглощения in vivo из двух пулов глюкозы и роли глюкозо-6-фосфатазы в удалении избытка субстрата из мозга». Neurochem. Res . 10 (2): 201–27. DOI : 10.1007 / BF00964568 . PMID 2986020 . S2CID 19623609 .
Лей К.Дж., Чен Ю.Т., Чен Х. и др. (1995). «Генетическая основа болезни накопления гликогена типа 1a: преобладающие мутации в локусе глюкозо-6-фосфатазы» . Am. J. Hum. Genet . 57 (4): 766–71. PMC 1801521 . PMID 7573034 .
Парвари Р., Моисей С., Хершковиц Э. и др. (1995). «Характеристика мутаций в гене глюкозо-6-фосфатазы у израильских пациентов с болезнью накопления гликогена типа 1a: R83C у шести евреев и новая мутация V166G у арабов-мусульман». J. Inherit. Метаб. Дис . 18 (1): 21–7. DOI : 10.1007 / BF00711368 . PMID 7623438 . S2CID 20473459 .
Хву В.Л., Чуанг С.К., Цай Л.П. и др. (1995). «Мутация G327A гена глюкозо-6-фосфатазы часто встречается у китайских пациентов с болезнью накопления гликогена типа Ia». Гм. Мол. Genet . 4 (6): 1095–6. DOI : 10.1093 / HMG / 4.6.1095 . PMID 7655466 .
Кадихара С., Мацухаши С., Ямамото К. и др. (1995). «Переопределение экзона посредством точечной мутации в экзоне 5 гена глюкозо-6-фосфатазы является основной причиной болезни накопления гликогена типа 1a в Японии» . Am. J. Hum. Genet . 57 (3): 549–55. PMC 1801279 . PMID 7668282 .
Лей К.Дж., Пан С.Дж., Шелли Л.Л. и др. (1994). «Идентификация мутаций в гене глюкозо-6-фосфатазы, фермента, дефицитного при болезни накопления гликогена типа 1a» . J. Clin. Инвестируйте . 93 (5): 1994–9. DOI : 10.1172 / JCI117192 . PMC 294308 . PMID 8182131 .
Лей К.Дж., Шелли Л.Л., Пан С.Дж. и др. (1993). «Мутации в гене глюкозо-6-фосфатазы, вызывающие болезнь накопления гликогена типа 1а» . Наука . 262 (5133): 580–3. DOI : 10.1126 / science.8211187 . PMID 8211187 .
Шмолл Д., Аллан Б. Б., Берчелл А. (1996). «Клонирование и секвенирование 5'-области гена глюкозо-6-фосфатазы человека: регуляция транскрипции с помощью цАМФ, инсулина и глюкокортикоидов в клетках гепатомы H4IIE» . FEBS Lett . 383 (1–2): 63–6. DOI : 10.1016 / 0014-5793 (96) 00224-4 . PMID 8612793 . S2CID 33796000 .
Лей К.Дж., Чен Х., Пан С.Дж. и др. (1996). «Глюкозо-6-фосфатаза зависимый транспорт субстрата у мышей с болезнью накопления гликогена типа 1a» . Nat. Genet . 13 (2): 203–9. DOI : 10.1038 / ng0696-203 . PMID 8640227 . S2CID 2694838 .
Шевалье-Порст Ф., Бозон Д., Бонардо А.М. и др. (1996). «Мутационный анализ у 24 французских пациентов с болезнью накопления гликогена типа 1а» . J. Med. Genet . 33 (5): 358–60. DOI : 10.1136 / jmg.33.5.358 . PMC 1050601 . PMID 8733042 .
Ли В.Дж., Ли Х.М., Чи С.С. и др. (1997). «Генетический анализ мутации глюкозо-6-фосфатазы при болезни накопления гликогена типа 1a в китайской семье». Clin. Genet . 50 (4): 206–11. DOI : 10.1111 / j.1399-0004.1996.tb02627.x . PMID 9001800 . S2CID 21218687 .
Парвари Р., Лей К.Дж., Башан Н. и др. (1997). «Болезнь накопления гликогена типа 1а в Израиле: биохимические, клинические и мутационные исследования» . Am. J. Med. Genet . 72 (3): 286–90. DOI : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19971031) 72: 3 <286 :: AID-AJMG6> 3.0.CO; 2-П . PMID 9332655 .
Герин И., Вейга-да-Кунья М., Ачури Ю. и др. (1998). «Последовательность предполагаемой глюкозо-6-фосфатной транслоказы, мутировавшей при болезни накопления гликогена типа Ib» . FEBS Lett . 419 (2–3): 235–8. DOI : 10.1016 / S0014-5793 (97) 01463-4 . PMID 9428641 . S2CID 31851796 .
Куре С., Сузуки Ю., Мацубара Ю. и др. (1998). «Молекулярный анализ болезни накопления гликогена типа Ib: идентификация распространенной мутации среди японских пациентов и отнесение предполагаемого гена глюкозо-6-фосфаттранслоказы к хромосоме 11». Biochem. Биофиз. Res. Commun . 248 (2): 426–31. DOI : 10.1006 / bbrc.1998.8985 . PMID 9675154 .
Пан CJ, Лей KJ, Chou JY (1998). «Связанные с аспарагином олигосахариды локализованы в люминальной гидрофильной петле в глюкозо-6-фосфатазе человека» . J. Biol. Chem . 273 (34): 21658–62. DOI : 10.1074 / jbc.273.34.21658 . PMID 9705299 .

Languages

In other projects

G6PC - G6PC

Содержание

Интерактивная карта проезда

Смотрите также

Рекомендации

дальнейшее чтение