ГАБРГ2 - GABRG2
Гамма-аминомасляная кислота субъединица рецептора гамма-2 представляет собой белок , который у человека кодируется GABRG2 гена .
Функция
Гамма-аминомасляная кислота (ГАМК), главный тормозной нейромедиатор в головном мозге, опосредует ингибирование нейронов путем связывания с рецепторами ГАМК. Рецепторы ГАМК типа А представляют собой пентамерные хлоридные каналы, собранные из многих генетических вариантов субъединиц ГАМК (А). Этот ген кодирует субъединицу гамма 2 рецептора ГАМК (А). Мутации в этом гене связаны с эпилепсией и фебрильными припадками. Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к вариантам транскрипта, кодирующим разные изоформы.
Взаимодействия
Было показано, что GABRG2 взаимодействует с GABARAP и допаминовым рецептором D5 .
Смотрите также
использованная литература
дальнейшее чтение
- Мосс С.Дж., Доэрти Калифорния, Хуганир Р.Л. (июль 1992 г.). «Идентификация сайтов фосфорилирования цАМФ-зависимой протеинкиназы и протеинкиназы С в основных внутриклеточных доменах субъединиц бета 1, гамма 2S и гамма 2L рецептора типа А гамма-аминомасляной кислоты» . Журнал биологической химии . 267 (20): 14470–14476. DOI : 10.1016 / S0021-9258 (19) 49736-6 . PMID 1321150 .
- Уилкокс А.С., Уоррингтон Дж. А., Гардинер К., Бергер Р., Уайтинг П., Альтерр М. Р., Васмут Дж. Дж., Паттерсон Д., Сикела Дж. М. (июль 1992 г.). «Человеческая хромосомная локализация генов, кодирующих субъединицы гамма 1 и гамма 2 рецептора гамма-аминомасляной кислоты, указывает на то, что члены этого семейства генов часто группируются в геноме» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 89 (13): 5857–5861. Bibcode : 1992PNAS ... 89.5857W . DOI : 10.1073 / pnas.89.13.5857 . PMC 49396 . PMID 1321425 .
- Притчетт Д.Б., Зонтхаймер Х., Шиверс Б.Д., Имер С., Кеттенманн Х., Шофилд П.Р., Зеебург PH (апрель 1989 г.). «Важность новой субъединицы рецептора GABAA для бензодиазепиновой фармакологии». Природа . 338 (6216): 582–585. Bibcode : 1989Natur.338..582P . DOI : 10.1038 / 338582a0 . PMID 2538761 . S2CID 4241689 .
- Russek SJ, Farb DH (октябрь 1994 г.). «Картирование гена субъединицы бета 2 (GABRB2) на микродиссектированную человеческую хромосому 5q34-q35 определяет кластер генов для наиболее распространенной изоформы рецептора GABAA». Геномика . 23 (3): 528–533. DOI : 10.1006 / geno.1994.1539 . PMID 7851879 .
- Костшева М., Кёлер А., Эппельт К., Хеллам Л., Фэйрвезер Н.Д., Леви Э.Р., Монако А.П., Мюллер У. (1997). «Отнесение генов, кодирующих субъединицы рецептора ГАМКА альфа 1, альфа 6, бета 2 и гамма 2, к YAC-контигу 5q33». Европейский журнал генетики человека . 4 (4): 199–204. DOI : 10.1159 / 000472199 . PMID 8875185 . S2CID 33974711 .
- Ван Х., Бедфорд Ф.К., Брэндон Н.Дж., Мосс С.Дж., Олсен Р.В. (январь 1999 г.). «Белок, связанный с ГАМК (А) -рецептором, связывает рецепторы ГАМК (А) и цитоскелет». Природа . 397 (6714): 69–72. DOI : 10,1038 / 16264 . PMID 9892355 . S2CID 204990449 .
- Боннерт Т.П., МакКернан Р.М., Фаррар С., Ле Бурдель Б., Хевенс Р.П., Смит Д.В., Хьюсон Л., Ригби М.Р., Сиринатсинджи Д.Д., Браун Н., Ваффорд К.А., Уайтинг П.Дж. (август 1999 г.). «тета, новая субъединица рецептора гамма-аминомасляной кислоты типа А» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 96 (17): 9891–9896. Bibcode : 1999PNAS ... 96.9891B . DOI : 10.1073 / pnas.96.17.9891 . PMC 22306 . PMID 10449790 .
- Лю Ф., Ван Ц., Приступа З. Б., Ю Х. М., Ван Ю. Т., Низник Х. Б. (январь 2000 г.). «Прямое белок-белковое соединение обеспечивает перекрестную связь между дофамином D5 и рецепторами гамма-аминомасляной кислоты A». Природа . 403 (6767): 274–280. Bibcode : 2000Natur.403..274L . DOI : 10.1038 / 35002014 . PMID 10659839 . S2CID 4415918 .
- Баулак С., Хуберфельд Г., Гурфинкель-Ан I, Митропулу Г., Беранжер А., Прюдом Дж. Ф., Баулак М., Брайс А., Бруццоне Р., ЛеГерн Е. (май 2001 г.). «Первое генетическое свидетельство дисфункции рецептора ГАМК (А) при эпилепсии: мутация в гене субъединицы гамма2». Генетика природы . 28 (1): 46–48. DOI : 10.1038 / 88254 . PMID 11326274 .
- Уоллес Р.Х., Марини С., Петру С., Харкин Л.А., Баузер Д.Н., Панчал Р.Г., Уильямс Д.А., Сазерленд Г.Р., Малли Дж.С., Шеффер И.Е., Беркович С.Ф. (май 2001 г.). «Мутантная гамма2-субъединица рецептора ГАМК (А) при абсансной эпилепсии и фебрильных припадках у детей». Генетика природы . 28 (1): 49–52. DOI : 10.1038 / 88259 . PMID 11326275 .
- Цзян С., Ю Дж, Ван Дж, Тан З, Сюэ Х, Фэн Дж, Хэ Л, Ян Х (2001). «Полная геномная последовательность 195 т.п.н. ДНК человека, содержащая ген GABRG2». Последовательность ДНК . 11 (5): 373–382. DOI : 10.3109 / 10425170009033988 . PMID 11328646 . S2CID 43206605 .
- Харкин Л.А., Баузер Д.Н., Диббенс Л.М., Сингх Р., Филлипс Ф., Уоллес Р.Х., Ричардс М.К., Уильямс Д.А., Малли Дж.С., Беркович С.Ф., Шеффер И.Е., Петру С. (февраль 2002 г.). «Усечение субъединицы гамма2 рецептора ГАМК (А) в семье с генерализованной эпилепсией с фебрильными припадками плюс» . Американский журнал генетики человека . 70 (2): 530–536. DOI : 10.1086 / 338710 . PMC 384926 . PMID 11748509 .
- Ниманн-Андерсен Дж., Ван Х., Чен Л., Киттлер Дж. Т., Мосс С.Дж., Олсен Р.В. (март 2002 г.). «Субъединичная специфичность и домен взаимодействия между GABA (A) рецептором-ассоциированным белком (GABARAP) и рецепторами GABA (A)». Журнал нейрохимии . 80 (5): 815–823. DOI : 10.1046 / j.0022-3042.2002.00762.x . PMID 11948245 . S2CID 38049055 .
- Кананура К., Хауг К., Сандер Т., Рунге У, Гу В., Халльманн К., Ребшток Дж., Хейлс А., Штейнлайн О.К. (июль 2002 г.). «Мутация сайта сплайсинга в GABRG2, связанная с абсансной эпилепсией в детстве и фебрильными судорогами» . Архив неврологии . 59 (7): 1137–1141. DOI : 10,1001 / archneur.59.7.1137 . PMID 12117362 .
- Труделл Дж. (Сентябрь 2002 г.). «Уникальное назначение межсубъединичной ассоциации в рецепторах ГАМК (А) альфа 1 бета 3 гамма 2, определенное молекулярным моделированием» . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Биомембраны . 1565 (1): 91–96. DOI : 10.1016 / S0005-2736 (02) 00512-6 . PMID 12225856 .
- Ниманн-Андерсен Дж., Ван Х., Олсен Р.В. (сентябрь 2002 г.). «Биохимическая идентификация связывающего домена в GABA (A) рецептор-ассоциированном белке (GABARAP), опосредующем образование димера». Нейрофармакология . 43 (4): 476–481. DOI : 10.1016 / S0028-3908 (02) 00165-X . PMID 12367594 . S2CID 38995093 .
- Sarto I, Wabnegger L, Dögl E, Sieghart W (сентябрь 2002 г.). «Гомологичные сайты субъединиц ГАМК (А) альфа (1), бета (3) и гамма (2) важны для сборки». Нейрофармакология . 43 (4): 482–491. DOI : 10.1016 / S0028-3908 (02) 00160-0 . PMID 12367595 . S2CID 140209788 .
- Лу Дж, Чен И, Чжан И, Пан Х, Ву Х, Сюй К., Лю Х, Цзян И, Бао Х, Дин К., Шэнь И, Ву Х (октябрь 2002 г.). «Скрининг мутации гена субъединицы гамма 2 рецептора ГАМК (А) у китайских пациентов с абсансной эпилепсией в детстве». Письма неврологии . 332 (2): 75–78. DOI : 10.1016 / S0304-3940 (02) 00805-4 . PMID 12384214 . S2CID 54375872 .
- Ван Дж., Лю С., Хадич У, Ту В., Кокрейн К., Ахмадиан Дж., Тран Л., Пау Дж., Ван И, Мансуй И., Солтер М.М., Лу Ю.М. (февраль 2003 г.). «Взаимодействие кальциневрина и субъединиц гамма-2 рецептора ГАМК типа А вызывает длительную депрессию в синапсах, ингибирующих СА1» . Журнал неврологии . 23 (3): 826–836. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.23-03-00826.2003 . PMC 6741901 . PMID 12574411 .
- Филлипс В.Д., Френер СК (январь 2002 г.). «Кластеризация рецепторов ГАБАРАП и ГАМК (А)» . Нейрон . 33 (1): 4–6. DOI : 10.1016 / s0896-6273 (01) 00569-4 . PMID 11779472 . S2CID 17051192 .
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .
 |
Эта статья о мембранном белке незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |