Синдром серых тромбоцитов - Gray platelet syndrome

Синдром серых тромбоцитов
Другие имена Дефицит альфа-гранул тромбоцитов
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Синдром серых тромбоцитов наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Специальность Гематология Отредактируйте это в Викиданных

Синдром серых тромбоцитов (GPS) или дефицит альфа-гранул тромбоцитов - это редкое врожденное аутосомно-рецессивное кровотечение, вызванное уменьшением или отсутствием альфа-гранул в тромбоцитах крови и высвобождением белков, обычно содержащихся в этих гранулах, в костный мозг. вызывая миелофиброз . Название происходит от первоначального наблюдения серого цвета тромбоцитов с малым количеством гранул в мазках крови пациента с пожизненным нарушением свертываемости крови.

Признаки и симптомы

Признаки GPS обычно возникают при рождении или в детстве, эти признаки и симптомы включают тромбоцитопению, предрасположенность к синякам и носовое кровотечение. Обычно наблюдаемое низкое количество тромбоцитов у людей прогрессирует, что может привести к фатальным кровотечениям в более позднем возрасте. Кроме того, у пораженных женщин могут наблюдаться нерегулярные менструальные циклы и обильные менструальные кровотечения. Другим распространенным эффектом GPS является миелофиброз, при котором в костном мозге накапливается рубцовая ткань, из-за чего он не может производить достаточное количество клеток крови. Чтобы компенсировать это, другие органы, такие как селезенка, начинают производить больше клеток крови, что может привести к спленомегалии.

Генетика

GPS в основном наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген, мутировавший в GPS, был картирован в хромосоме 3p и идентифицирован как NBEAL2 . Локация 3п21.31. Это вызвано гомозиготной или сложной гетерозиготной мутацией в гене NBEAL2. NBEAL2 кодирует белок, содержащий домен BEACH, который, как предполагается, участвует в везикулярном переносе. Он экспрессируется в тромбоцитах и ​​мегакариоцитах и ​​необходим для развития альфа-гранул тромбоцитов. Экспрессия NBEAL2 также необходима для развития тромбоцитов у рыбок данио.

В Японии GPS был обнаружен у 24 больных в одной семье. Зарегистрирован как минимум 1 случай передачи вируса от мужчины к мужчине, соответствующий аутосомно-доминантному наследованию.

В исследовании сообщалось о 14 семьях с GPS, 11 семей имели явное аутосомно-рецессивное наследование. Об этом свидетельствует кровное родство или наличие нескольких затронутых братьев и сестер с незатронутыми родителями. Семьи имели разное происхождение, включая бедуинов, турок, меннонитов, французов, немцев, сомалийцев, афроамериканцев, а также смешанные северные и южноевропейские.

GPS характеризуется « тромбоцитопенией и аномально большими агранулярными тромбоцитами в мазках периферической крови». Дефектом GPS является неспособность мегакариоцитов упаковывать секреторные белки в альфа-гранулы. Пациенты с GPS подвержены склонности к кровотечениям от легкой до умеренной. Обычно это не сильные кровотечения, но были случаи, опасные для жизни. У больных женщин обычно бывают обильные, нерегулярные периоды. Миелофиброз - это заболевание, которое обычно сопровождается GPS.

Диагностика

GPS диагностируется на основании клинических данных и требует демонстрации отсутствия или заметного уменьшения альфа-гранул с помощью электронной микроскопии (EM). Высокий уровень витамина B12 в сыворотке часто встречается у пациентов с диагнозом GPS. Отбор образцов костного мозга, хотя и не требуется для диагностики GPS, может быть необходим для оценки миелофиброза, возникающего в GPS, и для исключения других заболеваний.

Управление

Специального лечения GPS не существует, но им можно управлять, прогнозируя и предотвращая риски кровотечения. Варианты лечения включают десмопрессин . Спленэктомия может использоваться для увеличения количества тромбоцитов у тех, у кого количество тромбоцитов снижается примерно до 30 000 / микролитр. Прогноз обычно благоприятный в раннем возрасте, когда тромбоцитопения умеренная.

Эпидемиология

В настоящее время во всем мире зарегистрировано только 60 случаев. Хотя распространенность этого синдрома неизвестна, было обнаружено, что он одинаково поражает мужчин и женщин.

Смотрите также

использованная литература

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы