Гемоглобин, альфа 2 - Hemoglobin, alpha 2

HBA2
Доступные конструкции
PDB	Ортолог поиск: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	1A00 , 1A01 , 1A0U , 1A0Z , 1A3N , 1A3O , 1A9W , 1ABW , 1ABY , 1AJ9 , 1B86 , 1BAB , 1BBB , 1BIJ , 1BUW , 1BZ0 , 1BZ1 , 1BZZ , 1C7B , 1C7D , 1CYCL , 1C7D , 1C7C , 1C7C , 1C7C , 1C7C 1DXT , 1DXU , 1DXV , 1FDH , 1FN3 , 1G9V , 1GBU , 1GBV , 1GLI , 1GZX , 1HAB , 1HAC , 1HBA , 1HBB , 1HBS , 1HCO , 1HDB , 1HGA , 1HGB , 1HGC , 1HHO , 1IRD , 1J3Y , 1J3Z , 1J40 , 1J41 , 1J7S , 1J7W , 1J7Y , 1JY7 , 1K0Y , 1K1K , 1KD2 , 1LFL , 1LFQ , 1LFT , 1LFV , 1LFY , 1LFZ , 1LJW , 1M9P , 1MKO , 1NEJ , 1NIH , 1NQP , 1O1I , 1O1J , 1O1K , 1O1L , 1O1M , 1O1N , 1O1O , 1O1P , 1QI8 , 1QSH , 1QSI , 1QXD , 1QXE , 1R1X , 1R1Y , 1RPS , 1RQ3 , 1RQ4 , 1RQA , 1RVW , 1SDK , 1SDL , 1SHR , 1SI4 , 1THB , 1UIW , 1VWT , 1XXT , 1XY0 , 1XYE , 1XZ2 , 1XZ4 , 1XZ5 , 1XZ7 , 1XZU , 1XZV , 1Y01 , 1Y09 , 1Y0A , 1Y0C , 1Y0D , 1Y0T , 1Y0W , 1Y22 , 1Y2Z , 1Y31 , 1Y35 , 1Y45 , 1Y46 , 1Y4B , 1Y4F , 1Y4G , 1Y4P , 1Y4Q , 1Y4R , 1Y4V , 1Y5F , 1Y5J , 1Y5K , 1Y7C , 1Y7D , 1Y7G , 1Y7Z , 1Y83 , 1Y85 , 1Y8W , 1YDZ , 1YE0 , 1YE1 , 1YE2 , 1YEN , 1YEO , 1YEQ , 1YEU , 1YEV , 1YFF , 1YG5 , 1YGD , 1YGF , 1YH9 , 1YHE , 1YHR , 1YIE , 1YIH , 1YVQ , 1YVT , 1YZI , 1Z8U , 2D5Z , 2D60 , 2DN1 , 2DN2 , 2DN3 , 2DXM , 2HPH , 2DN3 , 2DXM , 2DN3 , 2DXM 2HBF , 2HBS , 2HCO , 2HHD , 2HHE , 2M6Z , 2W6V , 2W72 , 2yrs , 3B75 , 3D17 , 3D7O , 3DUT , 3HXN , 3IA3 , 3IC0 , 3IC2 , 3KMF , 3NL7 , 3NMM , 3ODQ , 3ONZ , 3OO4 , 3OO5 , 3OVU , 3P5Q , 3QJB , 3QJC , 3QJD , 3QJE , 3R5I , 3С48 , 3S65 , 3S66 , 3SZK , 3WCP , 3WHM , 4FC3 , 4HHB , 4IJ2 , 4L7Y , 4M4A , 4M4B , 4MQC , 4MQG , 4MQH , 4MQI , 4MQJ , 4MQK , 4N7N , 4N7O , 4N7P , 4N8T , 4NI0 , 4NI1 , 4ROL , 4ROM , 4WJG , 4X0L , 4XS0 , 6HBW , 5E29 , 5E6E , 5EE4 , 5HU6 , 5JDO , 5KDQ , 5E83 , %% s 1Y01 , 1Z8U , 1Z8U
Идентификаторы
Псевдонимы	HBA2 , HBA-T2, HBH, гемоглобин, альфа 2, субъединица гемоглобина альфа 2, ECYT7
Внешние идентификаторы	OMIM : 141850 MGI : 96015 HomoloGene : 469 GeneCard : HBA2
Расположение гена ( человек )
Chr.	Хромосома 16 (человек)
Конец	173 710 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Chr.	Хромосома 11 (мышь)
Конец	32 284 465 п.н.
Онтология генов
Молекулярная функция	• ион железа связывания ; • кислород связывания ; • пероксидазной активности ; • активности носителя кислорода ; • ион металла связывания ; • ГО: связывание белка 0001948 ; • гема связывания ; • гаптоглобина связывания ; • связывания органической кислоты ,;
Сотовый компонент	• цитозоль ; • просвет эндоцитарных везикул ; • микрочастица крови ; • мембрана ; • внеклеточная область ; • цитозольная малая рибосомная субъединица ; • гемоглобиновый комплекс ; • внеклеточная экзосома ; • гаптоглобин-гемоглобиновый комплекс ; • внеклеточное пространство;
Биологический процесс	• положительное регулирование гибели клеток ; • гетероолигомеризация белков ; • транспорт кислорода ; • рецептор-опосредованный эндоцитоз ; • транспорт бикарбонатов ; • катаболический процесс перекиси водорода ; • ответ на пероксид водорода ; • клеточная детоксикация окислителей ; • транспорт;
	Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
	3040
	15122
	ENSG00000188536
	ENSMUSG00000069919
	P69905
	Q91VB8
	NM_000517
	NM_008218
	NP_000508 ; NP_000508.1 ; NP_000549.1
	NP_001077424
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Гемоглобин, альфа-2, также известный как HBA2, - это ген, который у человека кодирует альфа-глобиновую цепь гемоглобина .

Функция

Кластер генов альфа-глобина человека расположен на хромосоме 16 и занимает около 30 т.п.н., включая семь альфа-подобных глобиновых генов и псевдогенов: 5'- HBZ - HBZP1 - HBM - HBAP1 - HBA2 - HBA1 - HBQ1 -3 '. Кодирующие последовательности HBA2 (α ₂ ) и HBA1 (α ₁ ) идентичны. Эти гены незначительно различаются в 5'-нетранслируемых областях и интронах, но они значительно различаются в 3'-нетранслируемых областях.

Протеин

Две альфа-цепи плюс две бета-цепи составляют HbA, который в нормальной взрослой жизни составляет около 97% от общего гемоглобина ; Альфа-цепи объединяются с дельта-цепями, образуя HbA-2 , который вместе с HbF (фетальный гемоглобин) составляет оставшиеся 3% взрослого гемоглобина.

Клиническое значение

Альфа-талассемии чаще всего возникают в результате делеций любого из четырех альфа-аллелей, хотя сообщалось о некоторых альфа-талассемии, вызванных мутациями, помимо делеции. Делеция 1 или 2 аллелей клинически не происходит. Делеция 3 аллелей вызывает заболевание HbH, приводящее к анемии и гепатоспленомегалии. Удаление всех 4 аллелей приводит к летальному исходу, поскольку делает организм неспособным вырабатывать гемоглобин плода (HbF), гемоглобин взрослого человека (HbA) или вариант гемоглобина взрослого человека (HbA2) и приводит к водянке плода .

использованная литература

дальнейшее чтение

Richter F, Meurers BH, Zhu C, Медведева В.П., Чесселет М.Ф. (август 2009 г.). «Нейроны экспрессируют альфа- и бета-цепи гемоглобина в мозге крысы и человека» . Журнал сравнительной неврологии . 515 (5): 538–47. DOI : 10.1002 / cne.22062 . PMC 3123135 . PMID 19479992 .
Филипсен М., Фогелаар И.П., Шаап Р.А., Аркестейн С.Г., Боксма Г.Л., ван Хелден В.С., Вильдшут И.С., Де Бруин-Роест А.С., Джордано ПК, Хартевельд С.Л. (август 2010 г.). «Новая делеция альфа (0) -талассемии, обнаруженная в голландской семье (- (AW))». Клетки крови, молекулы и болезни . 45 (2): 133–5. DOI : 10.1016 / j.bcmd.2010.05.004 . PMID 20682466 .
Sessa R, Puzone S, Ammirabile M, Piscopo C, Pagano L, Colucci S, Izzo P, Grosso M (февраль 2010 г.). «Идентификация и молекулярная характеристика делеции -CAMPANIA, нового альфа (0) -таласемического дефекта, в двух неродственных итальянских семьях [исправлено]» . Американский журнал гематологии . 85 (2): 143–4. DOI : 10.1002 / ajh.21591 . PMID 20054848 . S2CID 26190193 .
Инь XL, Чжан XH, Чжоу TH, Чжан Т.Л., Луо Р.Г., Ван Л., Чжоу Ю.Л., Чен Ю.С., Конг XJ, Лян Б., Хе YY, Пэн Л., Лу Л.Б., Фанг С.П., Ву З.К. (2010). «Болезнь гемоглобина H в провинции Гуанси, Южный Китай: клинический обзор 357 пациентов». Acta Haematologica . 124 (2): 86–91. DOI : 10.1159 / 000314058 . PMID 20639625 . S2CID 38841342 .
Джоли П., Лакан П., Берерд М., Гарсия С., Занелла-Клеон I, Бекки М., Обри М., Купри Н., Францина А. (2009). "Описание двух новых альфа-вариантов: Hb Canuts [alpha85 (F6) Asp -> His (alpha1)] и Hb Ambroise Pare [alpha117 (GH5) Phe -> Ile (alpha2)]; два новых бета-варианта: Hb Beaujolais [beta84 (EF8) Thr -> Asn] и Hb Monplaisir [beta147 (Tyr-Lys-Leu-Ala-Phe-Phe-Leu-Leu-Ser-Asn-Phe-Tyr-158-COOH)] и одна новая дельта вариант: Hb (A2) Северная Африка [delta59 (E3) Lys -> Met] ». Гемоглобин . 33 (3): 196–205. DOI : 10.1080 / 03630260903058685 . PMID 19657833 . S2CID 26959240 .
Harteveld CL, Oosterhuis WP, Schoenmakers CH, Ananta H, Kos S, Bakker Verweij M, van Delft P, Arkesteijn SG, Phylipsen M, Giordano PC (апрель 2010 г.). «Альфа-талассемия, замаскированная дефектами бета-гена и новой мутацией сайта полиаденилирования в гене альфа2-глобина». Европейский журнал гематологии . 84 (4): 354–8. DOI : 10.1111 / j.1600-0609.2009.01380.x . PMID 19912309 . S2CID 20511683 .
Капралов А., Власова И.И., Фенг В., Маеда А., Уолсон К., Тюрин В.А., Хуанг З., Анея Р.К., Карчилло Дж., Байир Х., Каган В.Е. (октябрь 2009 г.). «Пероксидазная активность комплексов гемоглобин-гаптоглобин: ковалентная агрегация и окислительный стресс в плазме и макрофагах» . Журнал биологической химии . 284 (44): 30395–407. DOI : 10.1074 / jbc.M109.045567 . PMC 2781594 . PMID 19740759 .
Рой П., Бхаттачарья Г., Банерджи Д., Чандра С., Гош М., Чоудхури Ю., Дас М., Дасгупта У. Б. (2009). «Hb Sallanches [alpha104 (G11) Cys -> Tyr, TGC> TAC] часто встречается на Индийском субконтиненте». Гемоглобин . 33 (6): 486–91. DOI : 10.3109 / 03630260903336164 . PMID 19958194 . S2CID 22370275 .
Giardina B, Messana I, Scatena R, Castagnola M (1995). «Множественные функции гемоглобина». Критические обзоры в биохимии и молекулярной биологии . 30 (3): 165–96. DOI : 10.3109 / 10409239509085142 . PMID 7555018 .
Хиггс Д.Р., Викерс М.А., Уилки А.О., Преториус И.М., Джарман А.П., Weatherall DJ (апрель 1989 г.). «Обзор молекулярной генетики кластера генов альфа-глобина человека» . Кровь . 73 (5): 1081–104. DOI : 10.1182 / blood.V73.5.1081.1081 . PMID 2649166 .
Рибейро Д.М., Сонати М.Ф. (2008). «Регулирование экспрессии гена альфа-глобина человека и альфа-талассемия» . Генетика и молекулярные исследования . 7 (4): 1045–53. DOI : 10.4238 / vol7-4gmr472 . PMID 19048483 .
Уэй Дж. С., Энг Б., Датли Ф, Фришкнехт Х (2009). «Альфа-талассемия, вызванная двумя новыми мутациями сплайсинга гена альфа2-глобина: IVS-I-1 (G> A и G> T)». Гемоглобин . 33 (6): 519–22. DOI : 10.3109 / 03630260903333377 . PMID 19958200 . S2CID 41033036 .
Коэльо А., Пикансо И., Сеуанес Ф., Сейшас М.Т., Фаустино П. (август 2010 г.). «Новые большие делеции в кластере генов альфа-глобина человека: прояснение регуляторной роли дальнего действия HS-40 в естественной хромосомной среде» (PDF) . Клетки крови, молекулы и болезни . 45 (2): 147–53. DOI : 10.1016 / j.bcmd.2010.05.010 . ЛВП : 10400,18 / 117 . PMID 20580289 .
Шарма В., Кумар Б., Кумар Г., Саксена Р. (октябрь 2009 г.). «Число генов альфа-глобина: важный модификатор HbE / бета-талассемии». Гематология . 14 (5): 297–300. DOI : 10.1179 / 102453309X446126 . PMID 19843387 . S2CID 11461489 .
Turbpaiboon C, Wilairat P (2010). «Белок, стабилизирующий альфа-гемоглобин: молекулярная функция и клиническая корреляция». Границы биологических наук . 15 : 1–11. DOI : 10,2741 / 3601 . PMID 20036801 .
Вун Х.П., Вадолас Дж. (Декабрь 2008 г.). «Контроль альфа-глобина: обзор экспрессии альфа-глобина и его влияния на бета-талассемию» . Haematologica . 93 (12): 1868–76. DOI : 10,3324 / haematol.13490 . PMID 18768527 .
Giordano PC, Cnossen MH, Joosten AM, Jansen CA, Hakvoort TE, Bakker-Verweij M, Arkesteijn SG, van Delft P, Waye JS, Bouva MJ, Harteveld CL (2010). «Кодон 24 (TAT> TAG) и кодон 32 (ATG> AGG) (Hb Rotterdam): две новые мутации гена альфа2, связанные с легкой альфа-талассемией, обнаруженные в той же семье после скрининга новорожденных». Гемоглобин . 34 (4): 354–65. DOI : 10.3109 / 03630269.2010.486341 . PMID 20642333 . S2CID 35413104 .
Махдави М.Р., Ковсарян М., Карами Х., Мохсени А., Вахидшахи К., Рошан П., Ходжати М.Т., Эбрагимзаде М.А. (октябрь 2010 г.). «Распространенность делеции гена альфа-цепи гемоглобина у новорожденных на севере Ирана». Европейский обзор медицинских и фармакологических наук . 14 (10): 871–5. PMID 21222374 .
Балакришнан Г., Чжао Х, Подставска Е., Проневич Л. М., Кинкейд Дж. Р., Спиро Т. Г. (апрель 2009 г.). «Субъединично-селективный опрос рекомбинации CO в углерод-моноксигемоглобине с помощью изотопно-редактируемой резонансной рамановской спектроскопии с временным разрешением» . Биохимия . 48 (14): 3120–6. DOI : 10.1021 / bi802190f . PMC 2722936 . PMID 19245215 .
Чжу Ц., Ю В, Се Дж, Чен Л., Дин Х, Шан X, Сюй X (октябрь 2010 г.). «Болезнь гемоглобина H из-за мутации de novo в гене α2-глобина и унаследованной делеции распространенной α-талассемии, обнаруженной у китайского мальчика». Клетки крови, молекулы и болезни . 45 (3): 223–6. DOI : 10.1016 / j.bcmd.2010.07.005 . PMID 20691621 .

внешние ссылки

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .

Languages

In other projects