HLA-DRB4 - HLA-DRB4

HLA-DRB4
Идентификаторы
Псевдонимы HLA-DRB4 , DR-4, DR4, DRB4, HLA-DR4B, главный комплекс гистосовместимости, класс II, DR beta 4, HLA-DRB4 *
Внешние идентификаторы GeneCards : HLA-DRB4
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_021983

н / д

RefSeq (белок)

NP_068818

н / д

Расположение (UCSC) Chr 6: 32,54 - 32,56 Мб н / д
PubMed поиск н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Главный комплекс гистосовместимости, класс II, DR beta 4 , также известный как HLA-DRB4 , является геном человека .

Функция

Белок , кодируемый этим геном относится к HLA класса II бета - цепи паралогов . Молекула класса II представляет собой гетеродимер, состоящий из альфа (DRA) и бета-цепи (DRB), которые закреплены в мембране. Он играет центральную роль в иммунной системе , представляя пептиды, полученные из внеклеточных белков. Молекулы класса II экспрессируются в антигенпрезентирующих клетках (APC: B-лимфоциты, дендритные клетки, макрофаги).

Структура гена и полиморфизмы

Бета-цепь составляет приблизительно 26-28 кДа. Он кодируется 6 экзонами , экзон один кодирует лидерный пептид, экзоны 2 и 3 кодируют два внеклеточных домена , экзон 4 кодирует трансмембранный домен, а экзон 5 кодирует цитоплазматический хвост. Внутри молекулы DR бета-цепь содержит все полиморфизмы, определяющие специфичность связывания пептида. Были описаны сотни аллелей DRB1 , и типирование этих полиморфизмов обычно проводится при трансплантации костного мозга и почек.

Экспрессия гена

DRB1 экспрессируется на уровне в пять раз выше, чем его паралоги DRB3 , DRB4 и DRB5 . DRB1 присутствует у всех людей. Аллельные варианты DRB1 не связаны ни с одним из генов DRB3, DRB4 и DRB5, либо с одним из них. Есть 4 связанных псевдогена: DRB2, DRB6, DRB7, DRB8 и DRB9.

Смотрите также

использованная литература

дальнейшее чтение