CDC73 - CDC73

CDC73
Идентификаторы
Псевдонимы	CDC73 , C1orf28, FIHP, HPTJT, HRPT1, HRPT2, HYX, цикл деления клетки 73
Внешние идентификаторы	OMIM : 607393 MGI : 2384876 HomoloGene : 11571 GeneCards : CDC73
Расположение гена ( человек )
Chr.	Хромосома 1 (человек)
Конец	193 254 815 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Chr.	Хромосома 1 (мышь)
Конец	143 702 893 б.п.
Онтология генов
Молекулярная функция	• Связывание комплекса РНК-полимеразы II ; • Связывание с белком GO: 0001948;
Сотовый компонент	• нуклеоплазма ; • комплекс Cdc73 / Paf1 ; • ядро ; • цитозоль;
Биологический процесс	• моноубиквитинирование гистонов ; • регуляция транскрипции по шаблону ДНК ; • позитивная регуляция процессинга 3'-конца мРНК ; • модификация гистонов ; • негативная регуляция транскрипции с помощью РНК-полимеразы II ; • сигнальный путь Wnt ; • транскрипция по шаблону ДНК ; • поддержание популяции стволовых клеток ; • отрицательный регуляция перехода G1 / S митотического клеточного цикла ; • позитивная регуляция сигнального пути Wnt ; • полиаденилирование мРНК ; • обязательство судьбы энтодермальных клеток ; • дестабилизация белка ; • негативная регуляция пролиферации эпителиальных клеток ; • клеточный цикл ; • убиквитинирование гистона H2B ; • клеточный ответ на липополисахарид ; • негативная регуляция дифференцировки миелоидных клеток ; • негативная регуляция пролиферации фибробластов ; • позитивная регуляция элонгации транскрипции с помощью промотора РНК-полимеразы II ; • негативная регуляция пролиферации клеточной популяции ; • позитивная регуляция транскрипции с помощью РНК-полимеразы II ; • сборка комплекса бета-катенин-TCF ; • регуляция роста клеток ; • regula ; • транскрипция с помощью РНК-полимеразы II • транскрипция с помощью РНК-полимеразы II ; • элонгация транскрипции с промотора РНК-полимеразы II ; • убиквитинирование белка ; • привлечение 3'-концевых процессинговых факторов к голоферментному комплексу РНК-полимеразы II ; • негативная регуляция апоптотического процесса ; • позитивная регуляция клетки цикл G1 / S фазовый переход;
	Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
	79577
	214498
	ENSG00000134371
	ENSMUSG00000026361
	Q6P1J9
	Q8JZM7
	NM_024529
	NM_145991
	NP_078805
	NP_666103
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Деление клеток цикла 73, Paf1 / РНК - полимеразы комплексного компонента II, гомолог (S.cerevisiae , ) , также известный как CDC73 и parafibromin , является белком , который в организме человека кодируется CDC73 гена .

Функция

Парафибромин, LEO1 , PAF1 и CTR9 образуют белковый комплекс PAF, который связывается с субъединицей РНК-полимеразы II POLR2A и с комплексом гистон-метилтрансферазы .

Клиническое значение

Мутации в гене CDC73 связаны с синдромом гиперпаратиреоза-опухоли челюсти ( HPT-JT ) и карциномами паращитовидной железы .

Смотрите также

использованная литература

внешние ссылки

GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о заболеваниях, связанных с CDC73

дальнейшее чтение

Сабо Дж., Хит Б., Хилл В.М. и др. (1995). «Наследственный гиперпаратиреоз-опухолевый синдром челюсти: ген эндокринной опухоли HRPT2 отображается на хромосоме 1q21-q31» . Являюсь. J. Hum. Genet . 56 (4): 944–50. PMC 1801214 . PMID 7717405 .
Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. DOI : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .
Суд Р., Боннер Т.И., Макаловска И. и др. (2001). «Клонирование и характеристика 13 новых транскриптов и гена RGS8 человека из области 1q25, охватывающей локус наследственного рака простаты (HPC1)» . Геномика . 73 (2): 211–22. DOI : 10.1006 / geno.2001.6500 . PMID 11318611 .
Хоббс MR, Розен IB, Джексон CE (2002). «Пересмотренный локус 14,7 сМ для гена синдрома гиперпаратиреоза и опухоли челюсти, HRPT2» . Являюсь. J. Hum. Genet . 70 (5): 1376–7. DOI : 10.1086 / 340093 . PMC 447614 . PMID 11951180 .
Карптен Дж. Д., Роббинс С. М., Виллабланка А. и др. (2003). «HRPT2, кодирующая парафибромин, мутирована при гиперпаратиреозе-опухолевом синдроме челюсти». Nat. Genet . 32 (4): 676–80. DOI : 10.1038 / ng1048 . PMID 12434154 . S2CID 23713328 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Хауэлл В.М., Хейвен С.Дж., Каноски К. и др. (2003). «Мутации HRPT2 связаны со злокачественными новообразованиями в спорадических опухолях паращитовидной железы» . J. Med. Genet . 40 (9): 657–63. DOI : 10.1136 / jmg.40.9.657 . PMC 1735580 . PMID 12960210 .
Shattuck TM, Välimäki S, Obara T, et al. (2003). «Соматические и зародышевые мутации гена HRPT2 при спорадической карциноме паращитовидной железы». N. Engl. J. Med . 349 (18): 1722–9. DOI : 10.1056 / NEJMoa031237 . PMID 14585940 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. DOI : 10,1038 / нг1285 . PMID 14702039 .
Саймондс В.Ф., Роббинс С.М., Агарвал С.К. и др. (2004). «Семейный изолированный гиперпаратиреоз редко вызывается мутацией зародышевой линии в HRPT2, гене гиперпаратиреоза-опухолевого синдрома челюсти» . J. Clin. Эндокринол. Метаб . 89 (1): 96–102. DOI : 10.1210 / jc.2003-030675 . PMID 14715834 .
Уорнер Дж., Эпштейн М., Свит А. и др. (2004). «Генетическое тестирование при семейном изолированном гиперпаратиреозе: неожиданные результаты и их последствия» . J. Med. Genet . 41 (3): 155–60. DOI : 10.1136 / jmg.2003.016725 . PMC 1735699 . PMID 14985373 .
Виллабланка А., Каландр А., Форсберг Л. и др. (2004). «Зародышевые линии и мутации de novo в гене-супрессоре опухоли HRPT2 при семейном изолированном гиперпаратиреозе (FIHP)» . J. Med. Genet . 41 (3): 32e – 32. DOI : 10.1136 / jmg.2003.012369 . PMC 1735713 . PMID 14985403 .
Тех Б.Т., Хауэлл В.М., Хейвен С.Дж. и др. (2004). «Мутации в генах человека. Символ гена: HRPT2. Заболевание: гиперпаратиреоз, синдром опухоли челюсти». Гм. Genet . 114 (2): 221. DOI : 10.1007 / s00439-003-1060-z . PMID 15046050 .
Тех Б.Т., Хауэлл В.М., Хейвен С.Дж. и др. (2004). «Мутации в генах человека. Символ гена: HRPT2. Заболевание: гиперпаратиреоз, синдром опухоли челюсти». Гм. Genet . 114 (2): 222. DOI : 10.1007 / s00439-003-1060-z . PMID 15046094 .
Тех Б.Т., Хауэлл В.М., Хейвен С.Дж. и др. (2004). «Мутации в генах человека. Символ гена: HRPT2. Заболевание: гиперпаратиреоз, синдром опухоли челюсти». Гм. Genet . 114 (2): 222. DOI : 10.1007 / s00439-003-1060-z . PMID 15046098 .
Тех Б.Т., Хауэлл В.М., Хейвен С.Дж. и др. (2004). «Мутации гена человека. Символ гена: HRPT2. Заболевание: гиперпаратиреоз, синдром опухоли челюсти». Гм. Genet . 114 (2): 223. DOI : 10.1007 / s00439-003-1060-z . PMID 15046102 .
Тех Б.Т., Хауэлл В.М., Хейвен С.Дж. и др. (2004). «Мутации в генах человека. Символ гена: HRPT2. Заболевание: гиперпаратиреоз, синдром опухоли челюсти». Гм. Genet . 114 (2): 223. DOI : 10.1007 / s00439-003-1060-z . PMID 15046105 .
Тех Б.Т., Хауэлл В.М., Хейвен С.Дж. и др. (2004). «Мутации в генах человека. Символ гена: HRPT2. Заболевание: гиперпаратиреоз, синдром опухоли челюсти». Гм. Genet . 114 (2): 223. DOI : 10.1007 / s00439-003-1060-z . PMID 15046107 .
Тех Б.Т., Хауэлл В.М., Хейвен С.Дж. и др. (2004). «Мутации в генах человека. Символ гена: HRPT2. Заболевание: гиперпаратиреоз, синдром опухоли челюсти». Гм. Genet . 114 (2): 224. DOI : 10.1007 / s00439-003-1060-z . PMID 15046109 .

Эта статья о гене на хромосоме 1 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

Languages

In other projects