HSPB8 - HSPB8
Белок теплового шока бета-8 представляет собой белок , который у человека кодируется HSPB8 гена .
Взаимодействия
Было показано, что HSPB8 взаимодействует с:
Клиническое значение
Мутации в этом гене были связаны с аутосомно-доминантной вакуолярной миопатией . Клиническими признаками этого состояния являются дистальная и проксимальная миопатия. МРТ показывает серьезные относительно симметричные мультифокальные жировые дегенеративные изменения в мышцах. Биопсия мышц показывает окаймленные вакуоли, атрофию мышечных волокон и эндомизиальный фиброз.
Рекомендации
дальнейшее чтение
- Ху З, Чен Л., Чжан Дж, Ли Т, Тан Дж, Сюй Н, Ван Х (2007). «Структура, функция, свойства и роль sHsp22 в неврологических и других заболеваниях». J. Neurosci. Res . 85 (10): 2071–9. DOI : 10.1002 / jnr.21231 . PMID 17304582 . S2CID 24954607 .
- Тиммерман В., Рэймакерс П., Нелис Е., Де Йонге П., Мюйл Л., Сеутерик С., Мартин Дж. Дж., Ван Брокховен С. (1992). «Анализ сцепления дистальной наследственной моторной нейропатии II типа (дистальный HMN II) в одной родословной». J. Neurol. Sci . 109 (1): 41–8. DOI : 10.1016 / 0022-510X (92) 90091-X . PMID 1517763 . S2CID 6407563 .
- Берчиано Дж., Комбаррос О, Фиголс Дж., Каллея Дж., Кабельо А, Силос I, Кориа Ф (1986). «Наследственная моторная и сенсорная нейропатия II типа. Клинико-патологическое исследование семьи». Мозг . 109 (Pt 5) (5): 897–914. DOI : 10,1093 / мозг / 109.5.897 . PMID 3022865 .
- Янсен PH, Joosten EM, Jaspar HH, Vingerhoets HM (1986). «Быстро прогрессирующая аутосомно-доминантная лопаточно-плечевая форма спинальной мышечной атрофии». Аня. Neurol . 20 (4): 538–40. DOI : 10.1002 / ana.410200417 . PMID 3789668 . S2CID 1055931 .
- Meadows JC, Marsden CD (1969). «Дистальная форма хронической мышечной атрофии позвоночника». Неврология . 19 (1): 53–8. DOI : 10,1212 / wnl.19.1.53 . PMID 5813127 . S2CID 5258269 .
- Д'Алессандро Р., Монтанья П., Говони Е., Паццалья П. (1982). «Доброкачественная семейная спинальная мышечная атрофия с гипертрофией телят». Arch. Neurol . 39 (10): 657–60. DOI : 10,1001 / archneur.1982.00510220055013 . PMID 7125978 .
- Groen RJ, Sie OG, van Weerden TW (1993). «Доминирующая наследственная дистальная мышечная атрофия позвоночника при атрофических и гипертрофических икрах». J. Neurol. Sci . 114 (1): 81–4. DOI : 10.1016 / 0022-510X (93) 90053-2 . PMID 8433103 . S2CID 42659924 .
- Тиммерман В., Де Йонге П., Симокович С., Лёфгрен А., Бойтен Дж., Нелис Е., Сойтерик С., Мартин Дж. Дж., Ван Брокховен С. (1997). «Дистальная наследственная моторная нейропатия II типа (дистальный HMN II): отображение локуса на хромосоме 12q24» . Гм. Мол. Genet . 5 (7): 1065–9. DOI : 10.1093 / HMG / 5.7.1065 . PMID 8817349 .
- Ироби Дж., Тиссир Ф., Де Йонге П., Де Вриндт Э., Ван Брокховен С., Тиммерман В., Бойтен Дж. (2000). «Контиг клона 12q24.3, включающий ген дистальной наследственной моторной нейропатии типа II». Геномика . 65 (1): 34–43. DOI : 10.1006 / geno.2000.6149 . PMID 10777663 .
- Аурелиан Л., Смит С.К., Винчерч Р., Кулька М., Гиотоку Т., Заккаро Л., Крест Ф. Дж., Бернетт Дж. В. (2001). «Для роста клеток необходим новый ген, экспрессируемый в кератиноцитах человека с долгосрочным потенциалом роста in vitro» . J. Invest. Дерматол . 116 (2): 286–95. DOI : 10.1046 / j.1523-1747.2001.00191.x . PMID 11180006 .
- Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, Böcher M, Blöcker H, Bauersachs S, Blum H, Lauber J, Düsterhöft A, Beyer A, Köhrer K, Strack N, Mewes HW, Ottenwälder B , Обермайер Б., Тампе Дж., Хойбнер Д., Вамбутт Р., Корн Б., Кляйн М., Поустка А. (2001). «К каталогу генов и белков человека: секвенирование и анализ 500 новых полных кодирующих белок кДНК человека» . Genome Res . 11 (3): 422–35. DOI : 10.1101 / гр . GR1547R . PMC 311072 . PMID 11230166 .
- Симпсон JC, Wellenreuther R, Poustka A, Pepperkok R, Wiemann S (2001). «Систематическая субклеточная локализация новых белков, идентифицированных с помощью крупномасштабного секвенирования кДНК» . EMBO Rep . 1 (3): 287–92. DOI : 10.1093 / embo-reports / kvd058 . PMC 1083732 . PMID 11256614 .
- Yu YX, Heller A, Liehr T, Smith CC, Aurelian L (2001). «Анализ экспрессии и расположение хромосомы нового гена (H11), связанного с ростом клеток меланомы человека». Int. J. Oncol . 18 (5): 905–11. DOI : 10.3892 / ijo.18.5.905 . PMID 11295034 .
- Бенндорф Р., Сан Икс, Гилмонт Р.Р., Бидерман К.Дж., Моллой М.П., Гудмёрфи К.В., Ченг Х., Эндрюс П.С., Валлийский М.Дж. (2001). «HSP22, новый член суперсемейства малых белков теплового шока, взаимодействует с имитатором фосфорилированного HSP27 ((3D) HSP27)» . J. Biol. Chem . 276 (29): 26753–61. DOI : 10.1074 / jbc.M103001200 . PMID 11342557 .
- Каппе Г., Вершууре П., Филипсен Р. Л., Стаалдуинен А. А., Ван де Богаарт П., Боелен В. В., Де Йонг В. В. (2001). «Характеристика двух новых малых белков теплового шока человека: HspB8, связанного с протеинкиназой, и HspB9, специфичного для семенников». Биохим. Биофиз. Acta . 1520 (1): 1–6. DOI : 10.1016 / s0167-4781 (01) 00237-8 . PMID 11470154 .
- Сузуки Х, Фукуниси Й, Кагава И, Сайто Р., Ода Х, Эндо Т, Кондо С., Боно Х, Окадзаки Й, Хаяшизаки Й (2001). «Панель белок-белкового взаимодействия с использованием полноразмерных кДНК мыши» . Genome Res . 11 (10): 1758–65. DOI : 10.1101 / gr.180101 . PMC 311163 . PMID 11591653 .
- Моллой MP, Andrews PC (2002). «Сигнатуры дериватизации фосфопептидов для идентификации пептидов, фосфорилированных серином и треонином, с помощью масс-спектрометрии». Анальный. Chem . 73 (22): 5387–94. DOI : 10.1021 / ac0104227 . PMID 11816564 .
- Депре К., Хасе М., Гауссин В., Зажак А., Ван Л., Хиттингер Л., Гале Б., Ю Икс, Кудей Р.К., Вагнер Т., Садошима Дж., Ватнер С.Ф. (2002). «Киназа H11 - новый медиатор гипертрофии миокарда in vivo» . Circ. Res . 91 (11): 1007–14. DOI : 10.1161 / 01.RES.0000044380.54893.4B . PMID 12456486 .
Внешние ссылки
 |
Эта статья о гене на хромосоме 12 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |