NFATC2 - NFATC2

NFATC2
Белок NFATC2 PDB 1a02.png
Доступные конструкции
PDB Ортолог поиск: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы NFATC2 , NFAT1, NFATP, ядерный фактор активированных Т-клеток 2, ядерный фактор активированных Т-клеток 2
Внешние идентификаторы OMIM : 600490 MGI : 102463 HomoloGene : 7861 GeneCards : NFATC2
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (белок)
Расположение (UCSC) Chr 20: 51.39 - 51.56 Мб Chr 2: 168,48 - 168,6 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Ядерный фактор активированных Т-клеток, цитоплазматический 2 представляет собой белок , который у человека кодируется NFATC2 гена .

Функция

Этот ген является членом семейства ядерных факторов активированных Т-клеток ( NFAT ). Продукт этого гена представляет собой ДНК-связывающий белок с областью гомологии REL (RHR) и областью гомологии NFAT (NHR). Этот белок присутствует в цитозоле и перемещается в ядро ​​только при стимуляции Т-клеточного рецептора (TCR), где он становится членом ядерных факторов транскрипционного комплекса активированных Т-клеток. Этот комплекс играет центральную роль в индукции транскрипции генов во время иммунного ответа. Были охарактеризованы альтернативные варианты транскрипционного сплайсинга, кодирующие разные изоформы.

Клиническое значение

Транслокация, образующая продукт слияния в рамке считывания между геном EWSR1 и геном NFATc2, была описана в опухоли кости с клиническим проявлением, напоминающим саркому Юинга. Точка разрыва транслокации привела к потере контролирующих элементов белка NFATc2, а слияние N-концевой области гена EWSR1 обеспечило постоянную активацию белка.

Взаимодействия

Было показано, что NFATC2 взаимодействует с MEF2D , EP300 , IRF4 и протеинкиназой Mζ .

использованная литература

дальнейшее чтение

внешние ссылки

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .