РАСопатия - RASopathy
В RASopathies синдромы развития , вызванные зародышевых мутаций (или , в редких случаях , по соматического мозаицизма ) в генах , которые изменяют Ras подсемейства и митоген-активируемой протеинкиназы , что управление сигнальной трансдукции , в том числе:
- Синдром капиллярной мальформации-АВ-мальформации
- Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
- Кардиофациально-кожный синдром
- Наследственный фиброматоз десен 1 типа
- Нейрофиброматоз 1 типа
- Синдром Нунана
- Синдром Костелло , нунан-подобный
- Синдром Легиуса , нунан-подобный
- Синдром Нунана с множественными лентигоами , ранее называвшийся синдромом ЛЕОПАРДА , похожий на Нунан