Дистрофия глазного дна Сорсби - Sorsby's fundus dystrophy

Дистрофия глазного дна Сорсби
Другие имена Псевдовоспалительная дистрофия глазного дна по Сорсби
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Дистрофия глазного дна Сорсби передается по аутосомно-доминантному типу.

Дистрофия глазного дна Сорсби (СФД) - очень редкое генетическое заболевание, характеризующееся потерей центрального зрения . Впервые он был описан Сорсби и Мэйсон в 1949 году.

Признаки и симптомы

Пациенты обычно проявляют симптомы в возрасте 40 лет из-за потери центрального зрения. Однако тесты функции палочек фоторецепторов (например, тесты ночного видения) показывают дисфункцию в более раннем возрасте. Одним из наиболее чувствительных параметров зрительной функции для ранней СФД является продление опосредованной палочкой адаптации к темноте.

Генетика

Тип наследования - аутосомно-доминантный . Это связано с мутацией в гене TIMP3 .

Диагностика

Уход

использованная литература

  1. ^ a b c "ДИСТРОФИЯ СОРСБИ ФОНДУСА; ЮФО" . omim.org . Проверено 21 января 2017 .
  2. ^ "Дистрофия глазного дна Сорсби" . www.orpha.net . Проверено 21 января 2017 .
  3. ^ Weisinger, HS; Песудов, К. (01.07.2001). «Дистрофия глазного дна Сорсби». Оптометрия (Сент-Луис, Миссури) . 72 (7): 435–440. PMID  11486938 .
  4. ^ Сорсби, А .; Мейсон, MEJ (1949-02-01). «Дистрофия глазного дна с необычными особенностями» . Британский журнал офтальмологии . 33 (2): 67–97. DOI : 10.1136 / bjo.33.2.67 . PMC  510908 . PMID  18111349 .
  5. ^ Якобсон С.Г., Cideciyan А.В., Regunath G, Родригес FJ, Vandenburgh K, Sheffield VC, камень EM (сентябрь 1995). «Куриная слепота при дистрофии глазного дна Сорсби, купированная витамином А». Нат Жене . 11 (1): 27–32. DOI : 10.1038 / ng0995-27 . PMID  7550309 .
  6. ^ Raming К, Gliem М, Исса ПК, Birtel Дж, Херрмэнны Р, Holz FG, Пфау М, Гесс К (август 2021). «Зрительная дисфункция и структурные корреляты при дистрофии глазного дна Сорсби». Am J Ophthalmol . DOI : 10.1016 / j.ajo.2021.07.032 . PMID  34352251 .
  7. ^ Виджесурия, SD; Evans, K .; Джей, MR; Davison, C .; Weber, BH; Bird, AC; Бхаттачарья, СС; Грегори, CY (1996-02-01). «Дистрофия глазного дна Сорсби на Британских островах: демонстрация поразительного эффекта основателя с помощью гаплотипов, генерируемых микросателлитами» . Геномные исследования . 6 (2): 92–101. DOI : 10.1101 / gr.6.2.92 . PMID  8919688 .

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы