Синдром Таунса – Брокса - Townes–Brocks syndrome

Классификация	D МКБ - 10 : Q87.8 ; OMIM : 107480 ; MeSH : C536974 ; ЗаболеванияDB : 32163 ; СНОМЕД КТ : 24750000 ;
Внешние ресурсы	Орфанет : 857 ;

Синдром Таунса-Брокса
	Это заболевание передается по аутосомно-доминантному типу.
Специальность	Медицинская генетика

Синдром Тоунес-Brocks ( ТБС ) является редким генетическим заболеванием , которое было описано в приблизительно 200 случаев в опубликованной литературе. Он одинаково влияет как на мужчин, так и на женщин. Заболевание было впервые выявлено в 1972 году Филипом Л. Таунсом , который в то время был генетиком и профессором педиатрии, и Эриком Броксом, который в то время был студентом-медиком, оба из Университета Рочестера.

Признаки и симптомы

У пациентов с TBS могут быть следующие симптомы:

Аномалии наружного уха (необычно большие или маленькие, необычной формы, иногда с нейросенсорной тугоухостью или глухотой из-за поражений или дисфункций части внутреннего уха или его нервных путей и центров, или кондуктивной тугоухости из-за внешнего или среднего уха), диспластические уши, вислоухое ухо (перегиб ушной спирали), преаурикулярные метки или ямки (рудиментарная метка ткани уха, обычно расположенная прямо перед ухом)
Аноректальные пороки развития , включая неперфорированный задний проход / отсутствие анального отверстия, ректовагинальный свищ , анальный стеноз , необычно расположенное анальное отверстие.
Нарушения почек, иногда приводящие к нарушению функции почек или почечной недостаточности , включая гипоплазию почек (недоразвитие), поликистозные почки, диспластические почки.
Пороки сердца, включая тетралогию фаллота и дефекты межжелудочковой перегородки .
Патологии кистей и стоп, такие как гипоплазия больших пальцев рук, пальцы, похожие на пальцы, синдактилия (перепончатые пальцы рук / ног), сращение костей запястья, перекрытие костей стопы и / или пальцев ног.

Сообщалось о трудностях с обучением у некоторых детей с TBS. Для других интеллект находится в пределах нормы.

Эти пренатальные аномалии могут варьироваться от незначительных до тяжелых, и, как и в случае с подобными расстройствами, большинство людей с этим заболеванием имеют некоторые, но не все из этих черт.

Причины

TBS является аутосомно-доминантным, включающим мутацию гена SALL1 , который кодирует репрессор транскрипции, который взаимодействует с TRF1 / PIN2 и локализуется в перицентромерном гетерохроматине . Клинические особенности TBS пересекаются с ассоциациями VATER и VACTERL , окуло-аурикуло-вертебральным (OAV) спектром , жаберно-ото-почечным (BOR) синдромом, анемией Фанкони и другими синдромами «анус-рука-ухо».

Хотя некоторые симптомы могут быть опасными для жизни, многие люди, у которых диагностирован синдром Таунса-Брокса, живут нормальной продолжительностью жизни.

Диагностика

лечение

Ноты

^ Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор . Сент-Луис: Мосби. п. 894. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
^ ^a ^b ^c Связаться с семьей Архивировано 24 сентября 2006 г. в Wayback Machine.
^ Национальная организация по редким заболеваниям
^ GeneDX Архивировано 16 октября 2006 г. в Archive.today

внешние ссылки

Статья GeneReview / NCBI / NIH / UW о синдроме Таунса-Брокса

[Bolognia-1] Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор . Сент-Луис: Мосби. п. 894. ISBN 978-1-4160-2999-1 .

[cafamily-2] Связаться с семьей Архивировано 24 сентября 2006 г. в Wayback Machine.

[rarediseases-3] Национальная организация по редким заболеваниям

[genedx-4] GeneDX Архивировано 16 октября 2006 г. в Archive.today

Languages

In other projects