ZNF469 - ZNF469
Цинковый палец белка 469 представляет собой белок , который у человека кодируется ZNF469 гена .
Функция
Этот ген кодирует белок цинкового пальца . Низкий процент гомологии с определенными коллагенами предполагает, что он может функционировать как фактор транскрипции или внеядерный регуляторный фактор для синтеза или организации коллагеновых волокон. Мутации в этом гене вызывают синдром ломкой роговицы.
Клиническое значение
Мутации в ZNF469 связаны с кератоконусом . а также тип синдрома Элерса-Данлоса, называемый синдромом хрупкой роговицы.
использованная литература
дальнейшее чтение
- Витарт V, Бенчич Дж., Хейворд К., Скунка Херман Дж., Хаффман Дж., Кэмпбелл С., Бучан К., Наварро П., Гуньяца Дж., Марин Дж., Згага Л., Колчич И., Поласек О., Кирин М., Хасти Н. Д., Уилсон Дж. Ф., Рудан Я, Кэмпбелл Х, Ватавук З, Флек Б., Райт А (2010). «Новые локусы, связанные с центральной толщиной роговицы, включают COL5A1, AKAP13 и AVGR8» . Гм. Мол. Genet . 19 (21): 4304–11. DOI : 10,1093 / HMG / ddq349 . PMID 20719862 .
- Кристенсен А.Е., Кнаппског П.М., Мидтбо М., Гьесдал К.Г., Менгель-Фром Дж., Морлинг Н., Рёдаль Е., Боман Х. (2010). «Синдром хрупкой роговицы, связанный с миссенс-мутацией в гене 469 цинкового пальца» . Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Sci . 51 (1): 47–52. DOI : 10.1167 / iovs.09-4251 . PMID 19661234 .
- Лу И, Димаси Д.П., Хизи П.Г., Хьюитт А.В., Бурдон К.П., Тох Т, Раддл Дж. Б., Ли Ю. Дж., Митчелл П., Хили П. Р., Монтгомери Г. В., Ханселл Н., Спектор Т. Д., Мартин Н. Г., Янг Т. Л., Хаммонд К. Дж., Макгрегор С. , Крейг Дж. Э., Макки Д. А. (2010). «Общие генетические варианты около локуса синдрома ломкой роговицы ZNF469 влияют на центральную толщину роговицы, влияющую на фактор риска слепящего заболевания» . PLOS Genet . 6 (5): e1000947. DOI : 10.1371 / journal.pgen.1000947 . PMC 2869325 . PMID 20485516 .
- Беркитт Райт Э.М., Спенсер Х.Л., Дейли С.Б., Мэнсон Ф.Д., Зиф Л.А., Уркхарт Дж., Зоппи Н., Боншек Р., Тосунидис И., Мохан М., Мэдден С., Доддс А., Чендлер К.Э., Банка С. , Хан Н., Бизекер Л.Г., Уилсон М., Рорбах М., Коломби М., Джунта С., Блэк GC (2011). «Мутации в PRDM5 при синдроме хрупкой роговицы определяют путь, регулирующий развитие и поддержание внеклеточного матрикса» . Am. J. Hum. Genet . 88 (6): 767–77. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2011.05.007 . PMC 3113239 . PMID 21664999 .
- Хан А.О., Алдахмеш М.А., Алькурая Ф.С. (2012). «Хрупкая роговица без клинически очевидных экстраокулярных признаков у взрослого, несущего новую гомозиготную мутацию ZNF469». Ophthalmic Genet . 33 (4): 257–9. DOI : 10.3109 / 13816810.2012.670362 . PMID 22486320 . S2CID 38585727 .
- Абу А., Фридман М., Марек Д., Прас Э., Нир У., Резник-Вольф Х., Прас Э (2008). «Вредные мутации в гене Zinc-Finger 469 вызывают синдром хрупкой роговицы» . Am. J. Hum. Genet . 82 (5): 1217–22. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2008.04.001 . PMC 2427192 . PMID 18452888 .
- Хоэн Р., Зеллер Т., Верховен В.Дж., Грус Ф., Адлер М., Вольфс Р.К., Уиттерлинден А.Г., Кастань Р., Шиллер А., Клавер С.К., Пфайффер Н., Миршахи А. (2012). «Популяционный мета-анализ кавказцев подтверждает связь с COL5A1 и ZNF469, но не с COL8A2 с центральной толщиной роговицы». Гм. Genet . 131 (11): 1783–93. DOI : 10.1007 / s00439-012-1201-3 . PMID 22814818 . S2CID 17779513 .
- Хан А.О., Алдахмеш М.А., Мохамед Дж.Н., Алькурая Ф.С. (2010). «Голубая склера с хрупкостью роговицы и без нее (синдром хрупкой роговицы) в родственной семье, несущей мутацию ZNF469 (p.E1392X)» . Arch. Офтальмол . 128 (10): 1376–9. DOI : 10.1001 / archophthalmol.2010.238 . PMID 20938016 .
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , которая находится в общественном достоянии .
 |
Эта статья о гене в хромосоме 16 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |