Врожденная дизэритропоэтическая анемия - Congenital dyserythropoietic anemia

Классификация	D МКБ - 10 : D64.4 ; МКБ - 9-СМ : 285,8 ; MeSH : D000742 ;
Внешние ресурсы	Сиротка : 85 ;

Врожденная дизеритропоэтическая анемия
Врожденная дизеритропоэтическая анемия
Другие названия	CDA
	CDA вызывает уменьшение красных кровяных телец
Специальность	Гематология
Симптомы	Слабое место
Типы	CDA типа I, CDA типа II, CDA типа III и CDA типа IV
Диагностический метод	Генетическое тестирование
Уход	Переливания крови (также зависит от типа)

Врожденные dyserythropoietic анемия ( CDA ) является редким расстройством крови, похожее на талассемия . CDA - один из многих типов анемии , характеризующийся неэффективным эритропоэзом и возникающий в результате уменьшения количества эритроцитов (эритроцитов) в организме и количества гемоглобина в крови ниже нормы.

Признаки и симптомы

Симптомы и признаки врожденной дизеритропоэтической анемии соответствуют:

Усталость (утомляемость)
Слабое место
Бледная кожа

Генетика

CDA может передаваться аутосомно-рецессивно или доминантно обоими родителями и имеет четыре разных подтипа: CDA типа I , CDA типа II , CDA типа III и CDA типа IV . CDA II типа (CDA II) - наиболее частый тип врожденных дизеритропоэтических анемий. Было описано более 300 случаев, но, за исключением отчета Международного реестра CDA II, эти отчеты включают лишь небольшое количество случаев и не содержат данных о продолжительности жизни болезни.

Хромосома 15 (KIF23)

Тип	OMIM	Ген	Locus
CDAN1	224120	CDAN1 (ген)	15q15
CDAN2	224100	SEC23B	20p11.2
CDAN3	105600	KIF23	15q21
CDAN4	613673	KLF1	19п13.13-п13.12

Диагностика

Диагноз врожденной дизеритропоэтической анемии может быть поставлен с помощью анализа последовательности всей кодирующей области типов I, II, III и IV (это относительно новая форма CDA, которая была обнаружена, было зарегистрировано всего 4 случая) в соответствии с генетическими данными. реестр тестирования.

Типы

Врожденная дизэритропоэтическая анемия типа I - определяется макроцитарной анемией от умеренной до тяжелой(обычно у новорожденных как задержка внутриутробного развития).
Врожденная дизеритропоэтическая анемия II типа - определяется анемией средней степени, спленомегалией и гепатомегалией .
Врожденная дизэритропоэтическая анемия III типа - определяется анемией легкой степени и дегенерацией сетчатки .
Врожденная дизэритропоэтическая анемия IV типа - определяется тяжелой анемией при рождении (распознаются типы V и VI).

Уход

Деферасирокс

Лечение людей с CDA обычно состоит из частых переливаний крови , но это может варьироваться в зависимости от типа пациента. Пациенты сообщают о необходимости переливания крови каждые 2–3 недели. Кроме того, они должны пройти хелатную терапию, чтобы выжить; либо дефероксамин , либо деферасирокс , либо деферипрон для устранения накапливающегося избыточного железа. Часто бывает удаление селезенки и желчного пузыря. Уровни гемоглобина могут варьироваться от 8,0 до 11,0 г / дл у пациентов без переливания крови, количество крови, полученной пациентом, не так важно, как их исходный уровень гемоглобина перед переливанием. Это также верно для уровней ферритина и железа в органах, важно, чтобы пациенты регулярно ходили на переливание крови, чтобы добиться максимального здоровья, нормальный уровень ферритина колеблется от 24 до 336 нг / мл, гематологи обычно не начинают хелатирующая терапия до тех пор, пока уровень ферритина не достигнет не менее 1000 нг / мл. Однако более важно проверять уровни железа в органах с помощью МРТ, чем просто регулярно сдавать анализы крови для проверки уровней ферритина, которые показывают только тенденцию и не отражают фактическое содержание железа в органах.

Генная терапия

Генная терапия , а также трансплантация костного мозга также являются возможными методами лечения заболевания, но на данный момент у каждого из них есть свои риски. Трансплантация костного мозга является более часто используемым методом из двух, в то время как исследователи все еще пытаются окончательно установить результаты лечения генной терапией. Однако для этого обычно требуется донор, соответствующий 10/10 HLA, который обычно является родным братом. Поскольку у большинства пациентов этого нет, они должны полагаться на исследования генной терапии, чтобы потенциально предоставить им альтернативу. CDA как с клинической, так и с генетической точек зрения являются частью гетерогенной группы генетических состояний. Генная терапия все еще является экспериментальной и до сих пор в основном тестировалась только на животных моделях. Однако этот тип терапии имеет многообещающие перспективы, поскольку позволяет проводить аутологичную трансплантацию собственных здоровых стволовых клеток пациента, а не требует внешнего донора, тем самым обходя любую возможность возникновения болезни «трансплантат против хозяина» (GVHD).

В Соединенных Штатах FDA одобрило клинические испытания пациентов с бета-талассемией в 2012 году. Первое исследование, которое состоялось в июле 2012 года, включало людей с большой талассемией ,

Смотрите также

дальнейшее чтение

Грир, Джон П .; Arber, Daniel A .; Глэдер, Бертил; Лист, Алан Ф .; Значит, Роберт Т .; Параскевас, Фриксос; Роджерс, Джордж М. (29 августа 2013 г.). Клиническая гематология Винтроба . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. ISBN 9781469846224.
Иоласкон, Ахилл; Делоне, Жан; Wickramasinghe, Sunitha N .; Перротта, Сильверио; Гиганте, Маддалена; Камашелла, Клара (15 августа 2001 г.). «Естественное течение врожденной дизеритропоэтической анемии II типа» . Кровь . 98 (4): 1258–1260. DOI : 10.1182 / blood.V98.4.1258 . ISSN 0006-4971 . PMID 11493480 .

Внешние ссылки

У Схолии есть тематический профиль Врожденная дизеритропоэтическая анемия .

Languages

In other projects