Фибриллин - Fibrillin
| фибриллин 1 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
.png)
Кристаллографическая структура области cbEGF9-hybrid2-cbEGF10 фибриллина 1 человека.
| |||||||
| Идентификаторы | |||||||
| Символ | FBN1 | ||||||
| Альт. символы | FBN, MFS1, WMS | ||||||
| Ген NCBI | 2200 | ||||||
| HGNC | 3603 | ||||||
| OMIM | 134797 | ||||||
| PDB | 2W86 | ||||||
| RefSeq | NM_000138 | ||||||
| UniProt | P35555 | ||||||
| Прочие данные | |||||||
| Locus | Chr. 15 q21.1 | ||||||
| |||||||
| фибриллин 2 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||
| Символ | FBN2 | ||||||
| Альт. символы | CCA | ||||||
| Ген NCBI | 2201 | ||||||
| HGNC | 3604 | ||||||
| OMIM | 121050 | ||||||
| RefSeq | NM_001999 | ||||||
| UniProt | P35556 | ||||||
| Прочие данные | |||||||
| Locus | Chr. 5 q23-q31 | ||||||
| |||||||
| фибриллин 3 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||
| Символ | FBN3 | ||||||
| Ген NCBI | 84467 | ||||||
| HGNC | 18794 | ||||||
| OMIM | 608529 | ||||||
| RefSeq | NM_032447 | ||||||
| UniProt | Q75N90 | ||||||
| Прочие данные | |||||||
| Locus | Chr. 19 стр. 13 | ||||||
| |||||||
Фибриллин - это гликопротеин , который необходим для образования эластичных волокон в соединительной ткани . Фибриллин секретируется в внеклеточный матрикс с помощью фибробластов и становится включен в нерастворимые микрофибриллы, которые появляются , чтобы обеспечить каркас для нанесения эластина .
Клинические аспекты
Синдром Марфана - это генетическое заболевание соединительной ткани, вызванное дефектным геном FBN1 . Мутации в FBN1 и FBN2 также иногда ассоциируется с подростковым идиопатическим сколиозом .
Типы
Фибриллин-1
Фибриллин-1 является основным компонентом микрофибрилл, которые образуют оболочку, окружающую аморфный эластин . Считается, что микрофибриллы состоят из непрерывных полимеров фибриллина. На сегодняшний день описаны 3 формы фибриллина. Белок фибриллин-1 был выделен Энгваллом в 1986 году, и мутации в гене FBN1 вызывают синдром Марфана .
Этот белок обнаружен у человека, и его ген находится на хромосоме 15. В настоящее время описано более 1500 различных мутаций.
Состав
Полная структура фибриллина-1 с высоким разрешением отсутствует. Вместо этого короткие фрагменты были получены рекомбинантно, а их структуры решены с помощью рентгеновской кристаллографии или ЯМР-спектроскопии. Недавним примером является структура домена фибриллина-1 hybrid2 в контексте его фланкирующих кальций-связывающих доменов эпидермального фактора роста, которая была определена с помощью рентгеновской кристаллографии с разрешением 1,8 Å. Микрофибриллы, состоящие из белка фибриллина, ответственны за различные взаимодействия между клеткой и матрицей в организме человека.
Фибриллин-2
Фибриллин-2 был выделен Чжаном в 1994 году и, как полагают, играет роль в раннем эластогенезе. Мутации в гене фибриллина-2 связаны с синдромом Била .
Фибриллин-3
Совсем недавно был описан фибриллин-3, который, как полагают, находится в основном в головном мозге. Наряду с мозгом фибриллин-3 был локализован в гонадах и яичниках полевых мышей.
Фибриллин-4
Фибриллин-4 был впервые обнаружен у рыбок данио и имеет последовательность, аналогичную фибриллину-2.
Рекомендации
Внешние ссылки
- Фибриллин в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)