GFRA1 - GFRA1
GDNF семейство рецепторов альфа-1 ( GFRα1 ), также известный как рецептор GDNF , является белком , который в организме человека кодируется GFRA1 гена .
Функция
Нейротрофический фактор, происходящий из глиальных клеток (GDNF) и нейрурин (NTN), являются двумя структурно связанными мощными нейротрофическими факторами, которые играют ключевую роль в контроле выживания и дифференцировки нейронов. Белок, кодируемый этим геном, является членом семейства рецепторов GDNF. Это гликозилфосфатидилинозитол (GPI) -связанный рецептор клеточной поверхности как для GDNF, так и для NTN, и опосредует активацию рецептора тирозинкиназы RET . Этот ген является геном- кандидатом на болезнь Гиршпрунга . Для этого гена описаны два альтернативно сплайсированных варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы .
Взаимодействия
Было показано, что рецептор семейства GDNF альфа 1 взаимодействует с GDNF и протоонкогеном RET.
Смотрите также
использованная литература
дальнейшее чтение
- Treanor JJ, Goodman L, de Sauvage F, Stone DM, Poulsen KT, Beck CD, Gray C, Armanini MP, Pollock RA, Hefti F, Phillips HS, Goddard A, Moore MW, Buj-Bello A, Davies AM, Asai N , Такахаши М., Вандлен Р., Хендерсон С.Е., Розенталь А. (июль 1996 г.). «Характеристика многокомпонентного рецептора GDNF». Природа . 382 (6586): 80–3. Bibcode : 1996Natur.382 ... 80T . DOI : 10.1038 / 382080a0 . PMID 8657309 . S2CID 4253979 .
- Jing S, Wen D, Yu Y, Holst PL, Luo Y, Fang M, Tamir R, Antonio L, Hu Z, Cupples R, Louis JC, Hu S, Altrock BW, Fox GM (июнь 1996 г.). «GDNF-индуцированная активация протеинтирозинкиназы ret опосредуется GDNFR-альфа, новым рецептором GDNF» . Cell . 85 (7): 1113–24. DOI : 10.1016 / S0092-8674 (00) 81311-2 . PMID 8674117 . S2CID 1724567 .
- Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (сентябрь 1996 г.). «Нормализация и вычитание: два подхода к облегчению открытия генов» . Геномные исследования . 6 (9): 791–806. DOI : 10.1101 / gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
- Gattei V, Celetti A, Cerrato A, Degan M, De Iuliis A, Rossi FM, Chiappetta G, Consales C, Improta S, Zagonel V, Aldinucci D, Agosti V, Santoro M, Vecchio G, Pinto A, Grieco M (апр. 1997). «Экспрессия тирозинкиназы рецептора RET и GDNFR-альфа в нормальных и лейкемических гемопоэтических клетках человека и стромальных клетках микроокружения костного мозга». Кровь . 89 (8): 2925–37. PMID 9108413 .
- Саникола М., Хессион С., Уорли Д., Кармилло П., Эренфельс С., Валус Л., Робинсон С., Яворски Г., Вей Х, Тизард Р., Уитти А., Пепинский Р. Б., Кейт Р. Л. (июнь 1997 г.). «Зависящая от нейротрофического фактора активация RET, происходящая из линии глиальных клеток, может быть опосредована двумя разными дополнительными белками клеточной поверхности» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 94 (12): 6238–43. Bibcode : 1997PNAS ... 94.6238S . DOI : 10.1073 / pnas.94.12.6238 . PMC 21033 . PMID 9177201 .
- Baloh RH, Tansey MG, Golden JP, Creedon DJ, Heuckeroth RO, Keck CL, Zimonjic DB, Popescu NC, Johnson EM, Milbrandt J (май 1997 г.). «TrnR2, новый рецептор, который опосредует передачу сигналов нейрурина и GDNF через Ret» . Нейрон . 18 (5): 793–802. DOI : 10.1016 / S0896-6273 (00) 80318-9 . PMID 9182803 .
- Klein RD, Sherman D, Ho WH, Stone D, Bennett GL, Moffat B, Vandlen R, Simmons L, Gu Q, Hongo JA, Devaux B, Poulsen K, Armanini M, Nozaki C, Asai N, Goddard A, Phillips H , Хендерсон К.Э., Такахаши М., Розенталь А. (июнь 1997 г.). «GPI-связанный белок, который взаимодействует с Ret с образованием кандидата в рецепторы нейртурина» . Природа . 387 (6634): 717–21. Bibcode : 1997Natur.387..717K . DOI : 10.1038 / 42722 . PMID 9192898 . S2CID 4360246 .
- Jing S, Yu Y, Fang M, Hu Z, Holst PL, Boone T, Delaney J, Schultz H, Zhou R, Fox GM (декабрь 1997 г.). «GFRalpha-2 и GFRalpha-3 - два новых рецептора для лигандов семейства GDNF» . Журнал биологической химии . 272 (52): 33111–7. DOI : 10.1074 / jbc.272.52.33111 . PMID 9407096 .
- Энг С., Майерс С. М., Когон М. Д., Саникола М., Хессион С., Кейт Р. Л., Маллиган Л. М. (февраль 1998 г.). «Геномная структура и хромосомная локализация гена GDNFR-альфа человека» . Онкоген . 16 (5): 597–601. DOI : 10.1038 / sj.onc.1201573 . PMID 9482105 .
- Shefelbine SE, Khorana S, Schultz PN, Huang E, Thobe N, Hu ZJ, Fox GM, Jing S, Cote GJ, Gagel RF (апрель 1998 г.). «Мутационный анализ сигнального комплекса GDNF / RET-GDNFR альфа в родстве с пузырно-мочеточниковым рефлюксом». Генетика человека . 102 (4): 474–8. DOI : 10.1007 / s004390050724 . PMID 9600247 . S2CID 5631327 .
- Cacalano G, Fariñas I, Wang LC, Hagler K, Forgie A, Moore M, Armanini M, Phillips H, Ryan AM, Reichardt LF, Hynes M, Davies A, Rosenthal A (июль 1998 г.). «GFRalpha1 является важным рецепторным компонентом GDNF в развивающейся нервной системе и почках» . Нейрон . 21 (1): 53–62. DOI : 10.1016 / S0896-6273 (00) 80514-0 . PMC 2710137 . PMID 9697851 .
- Энокидо Й., де Соваж Ф., Хонго Дж. А., Нинкина Н., Розенталь А., Бухман В. Л., Дэвис А. М. (сентябрь 1998 г.). «СКФ альфа-4 и тирозинкиназа Ret образуют функциональный рецепторный комплекс персефина» . Текущая биология . 8 (18): 1019–22. DOI : 10.1016 / S0960-9822 (07) 00422-8 . PMID 9740802 .
- Tansey MG, Baloh RH, Milbrandt J, Johnson EM (март 2000 г.). «GFRalpha-опосредованная локализация RET на липидных рафтах необходима для эффективной передачи сигналов, дифференцировки и выживания нейронов» . Нейрон . 25 (3): 611–23. DOI : 10.1016 / S0896-6273 (00) 81064-8 . PMID 10774729 .
- Хасэ А., Судзуки Х., Арахата К., Акадзава С. (июль 1999 г.). «Экспрессия человеческого GFR альфа-1 (рецептор GDNF) в нервно-мышечном соединении и миелинизированных нервах». Письма неврологии . 269 (1): 55–7. DOI : 10.1016 / S0304-3940 (99) 00419-X . ЛВП : 10271/1630 . PMID 10821644 . S2CID 54274004 .
- Cik M, Masure S, Lesage AS, Van Der Linden I, Van Gompel P, Pangalos MN, Gordon RD, Leysen JE (сентябрь 2000 г.). «Связывание GDNF и нейрурина с человеческими рецепторами семейства GDNF альфа 1 и 2. Влияние cRET и кооперативных взаимодействий» . Журнал биологической химии . 275 (36): 27505–12. DOI : 10.1074 / jbc.M000306200 . PMID 10829012 .
- Paratcha G, Ledda F, Baars L, Coulpier M, Besset V, Anders J, Scott R, Ibáñez CF (январь 2001 г.). «Высвобожденный GFRalpha1 усиливает передачу сигналов ниже по течению, выживание нейронов и дифференцировку с помощью нового механизма рекрутирования c-Ret на липидные рафты» (PDF) . Нейрон . 29 (1): 171–84. DOI : 10.1016 / S0896-6273 (01) 00188-X . PMID 11182089 . S2CID 14757558 .
- Гимм О, Дзима Х., Браун Дж., Хоанг-Ву С., Хинце Р., Дралле Х., Маллиган Л. М., Энг С. (апрель 2001 г.). «Избыточное представительство варианта зародышевой линии в гене, кодирующем корецептор RET GFRalpha-1, но не GFRalpha-2 или GFRalpha-3 в случаях спорадической медуллярной карциномы щитовидной железы» . Онкоген . 20 (17): 2161–70. DOI : 10.1038 / sj.onc.1204289 . PMID 11360200 .
- Японский Массачусетс, Урбано АГ, Саез К., Сегура Д.И., Серро А.Л., Диегес К., Альварес CV (апрель 2002 г.). «Глиальный нейротропный фактор и экспрессия гена RET в нормальных типах клеток передней доли гипофиза человека и в опухолях гипофиза». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 87 (4): 1879–84. DOI : 10,1210 / jc.87.4.1879 . PMID 11932334 .