GTF2I - GTF2I

GTF2I
Доступные конструкции
PDB	Ортолог поиск: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	2Д9Б , 2ДН4 , 2ЭД2 , 2ЭДЖЕ
Идентификаторы
Псевдонимы	GTF2I , BAP135, BTKAP1, DIWS, GTFII-I, IB291, SPIN, TFII-I, WBS, WBSCR6, общий фактор транскрипции IIi
Внешние идентификаторы	OMIM : 601679 MGI : 1202722 HomoloGene : 7748 GeneCards : GTF2I
Расположение гена ( человек )
Chr.	Хромосома 7 (человек)
Конец	74 760 692 б.п.
Расположение гена ( Мышь )
Chr.	Хромосома 5 (мышь)
Конец	134 314 760 п.н.
Онтология генов
Молекулярная функция	• Связывание с белками GO: 0001948 ; • Связывание с митоген-активированной протеинкиназой ; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично ; для РНК-полимеразы II • Связывание с ДНК ; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO : 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции;
Сотовый компонент	• тело нейрональной клетки ; • проекция клетки ; • мембрана ; • ядро ; • цитоплазма ; • нуклеоплазма;
Биологический процесс	• негативная регуляция ангиогенеза ; • транскрипция, ДНК-шаблон ; • инициация транскрипции с промотора РНК-полимеразы II ; • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон ; • сигнальная трансдукция ; • негативная регуляция концентрации ионов кальция в цитозоле ; • переход между медленным и быстрым волокном ; • регуляция транскрипции с помощью РНК-полимераза II ; • транскрипция РНК-полимеразой II;
	Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
	2969
	14886
	ENSG00000263001
	ENSMUSG00000060261
	P78347
	Q9ESZ8
NM_001163636 ; NM_001280800 ; NM_001518 ; NM_032999 ; NM_033000;
	NM_033001
NM_001080746 ; NM_001080747 ; NM_001080748 ; NM_001080749 ; NM_010365;
	NM_001359062 ; NM_001359063 ; NM_001359064 ; NM_001359065 ; NM_001359066 ; NM_001359067
NP_001157108 ; NP_001267729 ; NP_001509 ; NP_127492 ; NP_127493;
	NP_127494
NP_001074215 ; NP_001074216 ; NP_001074217 ; NP_001074218 ; NP_034495;
	NP_001345991 ; NP_001345992 ; NP_001345993 ; NP_001345994 ; NP_001345995 ; NP_001345996
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Общий фактор транскрипции II-I является белком , который в организме человека кодируется GTF2I гена .

Функция

Этот ген кодирует многофункциональный фосфопротеин TFII-I, играющий роль в транскрипции и передаче сигнала. Гаплонедостаточность (делеция одной копии) гена GTF2I отмечается при синдроме Вильямса-Бёрена , мультисистемном нарушении развития, вызванном делецией смежных генов в хромосоме 7q11.23. Он дублируется при синдроме дупликации 7q11.23 . Экзон (ы), кодирующий 5 'UTR, полностью не определен, но известно, что этот ген содержит по меньшей мере 34 экзона, и его альтернативный сплайсинг генерирует 4 варианта транскрипта у людей. Единственная точечная мутация с усилением функции в GTF2I также обнаруживается в некоторых тимомах. Однонуклеотидный полиморфизм (SNP) в GTF2I коррелирует с аутоиммунными нарушениями.

Взаимодействия

Было показано, что GTF2I взаимодействует с:

использованная литература

дальнейшее чтение

Рой А.Л., Мейстерернст М., Погнонец П., Рёдер Р.Г. (ноябрь 1991 г.). «Совместное взаимодействие фактора инициации транскрипции, связывающего инициатор, и активатора спирали-петли-спирали USF». Природа . 354 (6350): 245–8. Bibcode : 1991Natur.354..245R . DOI : 10.1038 / 354245a0 . PMID 1961251 . S2CID 4260885 .
Рой А.Л., Каррутерс С., Гутьяр Т., Рёдер Р.Г. (сентябрь 1993 г.). «Прямая роль Myc в инициации транскрипции, опосредованная взаимодействиями с TFII-I». Природа . 365 (6444): 359–61. Bibcode : 1993Natur.365..359R . DOI : 10.1038 / 365359a0 . PMID 8377829 . S2CID 4354157 .
Рой А.Л., Дю Х., Грегор П.Д., Новина С.Д., Мартинес Э., Рёдер Р.Г. (декабрь 1997 г.). «Клонирование inr- и E-box-связывающего белка, TFII-I, который физически и функционально взаимодействует с USF1» . Журнал EMBO . 16 (23): 7091–104. DOI : 10.1093 / emboj / 16.23.7091 . PMC 1170311 . PMID 9384587 .
Перес Хурадо Л.А., Ван Ю.К., Peoples R, Coloma A, Cruces J, Francke U. (март 1998 г.). «Дублированный ген в областях точки разрыва делеции 7q11.23 синдрома Вильямса-Бёрена кодирует связывающий инициатор белок TFII-I и BAP-135, мишень фосфорилирования BTK» . Молекулярная генетика человека . 7 (3): 325–34. DOI : 10.1093 / HMG / 7.3.325 . PMID 9466987 .
Ким Д. В., Черият В., Рой А. Л., Кокран Б. Х. (июнь 1998 г.). «TFII-I усиливает активацию промотора c-fos за счет взаимодействия с вышестоящими элементами» . Молекулярная и клеточная биология . 18 (6): 3310–20. DOI : 10.1128 / mcb.18.6.3310 . PMC 108912 . PMID 9584171 .
Cheriyath V, Novina CD, Рой А.Л. (август 1998 г.). «TFII-I регулирует активность промотора Vbeta через элемент инициатора» . Молекулярная и клеточная биология . 18 (8): 4444–54. DOI : 10.1128 / mcb.18.8.4444 . PMC 109030 . PMID 9671454 .
Novina CD, Cheriyath V, Roy AL (декабрь 1998 г.). «Регулирование активности TFII-I путем фосфорилирования» . Журнал биологической химии . 273 (50): 33443–8. DOI : 10.1074 / jbc.273.50.33443 . PMID 9837922 .
Novina CD, Kumar S, Bajpai U, Cheriyath V, Zhang K, Pillai S, Wortis HH, Roy AL (июль 1999 г.). «Регулирование ядерной локализации и транскрипционной активности TFII-I тирозинкиназой Брутона» . Молекулярная и клеточная биология . 19 (7): 5014–24. DOI : 10.1128 / mcb.19.7.5014 . PMC 84330 . PMID 10373551 .
Ким Д. В., Кокран Б. Х. (февраль 2000 г.). «Киназа, регулируемая внеклеточными сигналами, связывается с TFII-I и регулирует активацию промотора c-fos» . Молекулярная и клеточная биология . 20 (4): 1140–8. DOI : 10.1128 / MCB.20.4.1140-1148.2000 . PMC 85232 . PMID 10648599 .
Черият V, Рой А.Л. (август 2000 г.). «Альтернативно сплайсированные изоформы TFII-I. Комплексообразование, ядерная транслокация и дифференциальная регуляция генов» . Журнал биологической химии . 275 (34): 26300–8. DOI : 10.1074 / jbc.M002980200 . PMID 10854432 .
Паркер Р., Фан Т., Баумейстер П., Рой Б., Черият В., Рой А.Л., Ли А.С. (май 2001 г.). «Идентификация TFII-I как фактора связывания элемента стрессового ответа эндоплазматического ретикулума ERSF: его ауторегуляция под действием стресса и взаимодействие с ATF6» . Молекулярная и клеточная биология . 21 (9): 3220–33. DOI : 10.1128 / MCB.21.9.3220-3233.2001 . PMC 86961 . PMID 11287625 .
Ким Д. В., Кокран Б. Х. (май 2001 г.). «JAK2 активирует TFII-I и регулирует его взаимодействие с киназой, регулируемой внеклеточными сигналами» . Молекулярная и клеточная биология . 21 (10): 3387–97. DOI : 10.1128 / MCB.21.10.3387-3397.2000 . PMC 100260 . PMID 11313464 .
Эглофф AM, Desiderio S (июль 2001 г.). «Идентификация сайтов фосфорилирования тирозинкиназы Брутона в регуляторе транскрипции BAP / TFII-I» . Журнал биологической химии . 276 (30): 27806–15. DOI : 10.1074 / jbc.M103692200 . PMID 11373296 .
Cheriyath V, Desgranges ZP, Рой А.Л. (июнь 2002 г.). «c-Src-зависимая активация транскрипции TFII-I» . Журнал биологической химии . 277 (25): 22798–805. DOI : 10.1074 / jbc.M202956200 . PMID 11934902 .
Casteel DE, Zhuang S, Gudi T, Tang J, Vuica M, Desiderio S, Pilz RB (август 2002 г.). «cGMP-зависимая протеинкиназа I бета физически и функционально взаимодействует с регулятором транскрипции TFII-I» . Журнал биологической химии . 277 (35): 32003–14. DOI : 10.1074 / jbc.M112332200 . PMID 12082086 .
Тусси-Луна М.И., Мишель Б., Хакре С., Рой А.Л. (ноябрь 2002 г.). «Член семейства убиквитин-протеин-изопептидной лигазы SUMO Miz1 / PIASxbeta / Siz2 является транскрипционным кофактором TFII-I» . Журнал биологической химии . 277 (45): 43185–93. DOI : 10.1074 / jbc.M207635200 . PMID 12193603 .
Туссие-Луна, Мичиган, Баярсайхан Д., Сето Э, Раддл Ф. Х., Рой А.Л. (октябрь 2002 г.). «Физические и функциональные взаимодействия гистоновой деацетилазы 3 с белками семейства TFII-I и PIASxbeta» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (20): 12807–12. Bibcode : 2002PNAS ... 9912807T . DOI : 10.1073 / pnas.192464499 . PMC 130541 . PMID 12239342 .
Вэнь Ю.Д., Кресс В.Д., Рой А.Л., Сето Э. (январь 2003 г.). «Гистоновая деацетилаза 3 связывается и регулирует многофункциональный фактор транскрипции TFII-I» . Журнал биологической химии . 278 (3): 1841–7. DOI : 10.1074 / jbc.M206528200 . PMID 12393887 .

внешние ссылки

GTF2I + белок, + человек по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .

Languages

In other projects