HLA-B47 - HLA-B47

HLA-B47 (B47) является HLA - B серотипа . Серотип идентифицирует продукты гена HLA-B * 47 (B * 4701, B * 4702, B * 4703). Сравнение нуклеотидной последовательности B47 с другими последовательностями HLA-B показывает сегмент длиной 228 п.н., идентичный B44 в альфа-1-домене, и сегмент 218 п.н., идентичный B27 в альфа-2-домене, но только сегмент 91 п.н., идентичный с B13. в области альфа 1. Сложный характер замен и степень их расхождения указывают на то, что аллели HLA-B13 и HLA-Bw47 не связаны простым мутационным событием. B47 связан (близко к хромосоме) с геном, вызывающим недостаточность надпочечников. B47 обычно имеет низкую частоту и самые высокие известные частоты в Центральной и Западной Африке. (Для получения помощи по терминологии см .: Учебник по HLA-серотипу )

Серотип

Серотипирование для B47 оставляет желать лучшего, и типирование лучше всего проводить с помощью SSP-PCR или секвенирования генов.

Ассоциации болезней

B47 связан с дефицитом 21-гидроксилазы надпочечников . Ген CYP21 расположен рядом с B47 между локусами HLA-B и HLA-DRB1 .

B * 4701 частоты

Регионы Африки с более высокими частотами B4701
Оранжевый = от 1 до 3%
Желтый = от 0,1 до 1%

Ссылки