Недостаток гексокиназы - Hexokinase deficiency

Дефицит гексокиназы
Специальность	Гематология

Дефицит гексокиназы - это вызывающее анемию состояние, связанное с неадекватной гексокиназой . В частности, HK1 изофермент участвует.

Акроним дефицита гексокиназы - дефицит HK, и это генетическое заболевание. Человек должен быть гомозиготным по признаку, так как гетерозиготность только сделает человека носителем этого мутировавшего гена.

Причина дефицита гексокиназы связана с мутациями гена HK и кодированием фермента HK. Результат мутации приводит к снижению активности HK.

Смотрите также

• Список гематологических состояний

использованная литература

внешние ссылки