Мш гомеобокс 2 - Msh homeobox 2
Гомеобоксные белки MSX2 является белком , который в организме человека кодируется MSX2 геном .
Функция
Этот ген кодирует член семейства генов гомеобокса мышечного сегмента. Кодируемый белок представляет собой репрессор транскрипции, нормальная активность которого может устанавливать баланс между выживанием и апоптозом клеток, происходящих из нервного гребня, который необходим для правильного черепно-лицевого морфогенеза. Кодируемый белок также может играть роль в стимулировании роста клеток при определенных условиях и может быть важной мишенью для путей передачи сигналов RAS. Мутации в этом гене связаны с париетальным отверстием 1 и краниосиностозом типа 2. Msx2 представляет собой ген гомеобокса, локализованный на хромосоме 5 человека, который кодирует репрессор и активатор транскрипции (MSX-2), ответственный за развитие черепа и зачатков конечностей. Клетки будут экспрессировать msx2 при воздействии сигнальных молекул BMP-2 и BMP-4 in situ. Экспрессия msx2 приводит к пролиферации, миграции и остеогенной дифференцировке клеток нервного гребня во время эмбриогенеза и перелома костей. Хорошо задокументировано, что экспрессия молекул межклеточной адгезии, таких как E-кадгерины, будет способствовать структурной целостности и эпителиальному расположению клеток, тогда как экспрессия N-кадгерина и виментина способствует расположению мезенхимы и миграции клеток. Msx2 подавляет E-кадгерины и активирует N-кадгерин и виментин, что указывает на его роль в индукции эпителиального мезенхимального перехода (EMT). Мыши с нокаутом зародышевой линии были созданы для этого гена (Msx2 +/-), чтобы исследовать функциональную потерю. Клинические исследования краниосиностоза или преждевременного слияния черепных структур показали, что это состояние генетически связано с мутацией в гене гомеобокса msx2.
Взаимодействия
Было показано, что Msh homeobox 2 взаимодействует с DLX5 , DLX2 и MSX1 .
использованная литература
дальнейшее чтение
- Сузуки М., Танака М., Ивасе Т., Наито Ю., Сугимура Н., Кино I. (июль 1993 г.). «Сверхэкспрессия HOX-8, человеческого гомолога гена гомеобокса Hox-8 мыши, в опухолях человека». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 194 (1): 187–93. DOI : 10.1006 / bbrc.1993.1802 . hdl : 10271/1007 . PMID 7687426 .
- Семенза Г.Л., Ван Г.Л., Кунду Р. (апрель 1995 г.). «Связывание ДНК и транскрипционные свойства дикого типа и мутантных форм гомеодоменного белка Msx2». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 209 (1): 257–62. DOI : 10.1006 / bbrc.1995.1497 . PMID 7726844 .
- Иимура Т. (декабрь 1994 г.). «[Молекулярное клонирование и экспрессия гомеобокс-содержащих генов во время развития твердых тканей]» . Kokubyo Gakkai Zasshi. Журнал Стоматологического общества, Япония . 61 (4): 590–604. DOI : 10.5357 / koubyou.61.590 . PMID 7897272 . S2CID 2781509 .
- Hodgkinson JE, Davidson CL, Beresford J, Sharpe PT (июль 1993 г.). «Экспрессия гена, содержащего гомеобокс человека, регулируется 1,25 (OH) 2D3 в костных клетках». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Структура и экспрессия генов . 1174 (1): 11–6. DOI : 10.1016 / 0167-4781 (93) 90086-с . PMID 8101453 .
- Джабс Э.В., Мюллер У., Ли Икс, Ма Л., Луо В., Хаворт И.С., Клисак И., Спаркес Р., Уорман М.Л., Малликен Дж.Б. (ноябрь 1993 г.). «Мутация в гомеодомене гена MSX2 человека в семье с аутосомно-доминантным краниосиностозом». Cell . 75 (3): 443–50. DOI : 10.1016 / 0092-8674 (93) 90379-5 . PMID 8106171 . S2CID 13650758 .
- Ма Л., Голден С., Ву Л., Максон Р. (декабрь 1996 г.). «Молекулярная основа краниосиностоза бостонского типа: мутация Pro148 -> His в N-концевом плече гомеодомена MSX2 стабилизирует связывание ДНК без изменения предпочтений нуклеотидной последовательности» . Молекулярная генетика человека . 5 (12): 1915–20. DOI : 10.1093 / hmg / 5.12.1915 . PMID 8968743 .
- Куинн Л.М., Джонсон Б.В., Николл Дж., Сазерленд Г.Р., Калионис Б. (март 1997 г.). «Выделение и идентификация генов гомеобокса из плаценты человека, включая нового члена семейства Distal-less, DLX4». Джин . 187 (1): 55–61. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (96) 00706-8 . PMID 9073066 .
- Чжан Х., Ху Г, Ван Х., Шаволино П., Илер Н., Шен М.М., Абатэ-Шен С. (май 1997 г.). «Гетеродимеризация гомеопротеинов Msx и Dlx приводит к функциональному антагонизму» . Молекулярная и клеточная биология . 17 (5): 2920–32. DOI : 10.1128 / mcb.17.5.2920 . PMC 232144 . PMID 9111364 .
- Ву Л., Ву Х, Ма Л., Сангиорджи Ф, Ву Н., Белл Дж. Р., Лайонс Г. Э., Максон Р. (июль 1997 г.). «Miz1, новый фактор транскрипции цинкового пальца, который взаимодействует с Msx2 и увеличивает его сродство к ДНК» . Механизмы развития . 65 (1-2): 3-17. DOI : 10.1016 / S0925-4773 (97) 00032-4 . PMID 9256341 .
- Newberry EP, Latifi T, Battaile JT, Towler DA (август 1997 г.). «Структурно-функциональный анализ Msx2-опосредованного подавления транскрипции». Биохимия . 36 (34): 10451–62. DOI : 10.1021 / bi971008x . PMID 9265625 .
- Стельницки Э.Дж., Кёмювес Л.Г., Холмс Д., Клавин В., Харрисон М.Р., Адзик Н.С., Ларгман С. (октябрь 1997 г.). «Гены гомеобокса человека MSX-1, MSX-2 и MOX-1 по-разному экспрессируются в дерме и эпидермисе кожи плода и взрослого». Дифференциация; Исследования в области биологического разнообразия . 62 (1): 33–41. DOI : 10,1046 / j.1432-0436.1997.6210033.x . PMID 9373945 .
- Иимура Т., Такеда К., Госеки М., Маруока Ю., Сасаки С., Оида С. (1998). «Характеристика двух длин кДНК для человеческого MSX-2 из клеток, полученных из пульпы зуба». Последовательность ДНК . 8 (1–2): 87–92. DOI : 10.3109 / 10425179709020891 . PMID 9522127 .
- Newberry EP, Latifi T, Towler DA (август 1999). «RRM-домен MINT, нового связывающего Msx2 белка, распознает и регулирует промотор остеокальцина крысы». Биохимия . 38 (33): 10678–90. DOI : 10.1021 / bi990967j . PMID 10451362 .
- Wilkie AO, Tang Z, Elanko N, Walsh S, Twigg SR, Hurst JA, Wall SA, Chrzanowska KH, Maxson RE (апрель 2000 г.). «Функциональная гаплонедостаточность гена гомеобокса человека MSX2 вызывает дефекты окостенения черепа». Генетика природы . 24 (4): 387–90. DOI : 10.1038 / 74224 . PMID 10742103 . S2CID 21030594 .
- Вуйтс В., Рирдон В., Прейс С., Хомфрей Т., Расоре-Куартино А., Кристиан Х., Виллемс П.Дж., Ван Хул В. (май 2000 г.). «Идентификация мутаций в гене гомеобокса MSX2 в семьях, пораженных foramina parietalia permagna» . Молекулярная генетика человека . 9 (8): 1251–5. DOI : 10.1093 / HMG / 9.8.1251 . PMID 10767351 .
- Куинн Л.М., Латам С.Е., Калионис Б. (2000). «Гены гомеобокса MSX2 и MOX2 являются кандидатами для регуляции взаимодействий эпителиально-мезенхимальных клеток в плаценте человека». Плацента . 21 Дополнение A (Дополнение A): S50-4. DOI : 10,1053 / plac.1999.0514 . PMID 10831122 .
- Масуда Й., Сасаки А., Сибуя Х., Уэно Н., Икеда К., Ватанабе К. (февраль 2001 г.). «Dlxin-1, новый белок, который связывает Dlx5 и регулирует его транскрипционную функцию» . Журнал биологической химии . 276 (7): 5331–8. DOI : 10.1074 / jbc.M008590200 . PMID 11084035 .
- Сиракабе К., Терасава К., Мияма К., Сибуя Х., Нисида Э. (октябрь 2001 г.). «Регулирование активности фактора транскрипции Runx2 двумя белками гомеобокса, Msx2 и Dlx5» . Гены в клетки . 6 (10): 851–6. DOI : 10.1046 / j.1365-2443.2001.00466.x . PMID 11683913 . S2CID 22071040 .
внешние ссылки
- GeneReviews / NCBI / UW / NIH запись о расширенных теменных отверстиях / Cranium Bifidum
- MSX2 + белок, + человек по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
- Расположение человеческого гена MSX2 в браузере генома UCSC .
- Подробная информация о человеческом гене MSX2 в браузере генома UCSC .
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .
 |
Эта статья о гене в хромосоме 5 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |