Виктор А. МакКусик - Victor A. McKusick

Виктор Алмон МакКусик
Виктор МакКусик.jpg
Виктор МакКусик
Родился ( 1921-10-21 )21 октября 1921 г.
Паркман, штат Мэн
Умер 22 июля 2008 г. (2008-07-22)(86 лет)
Тоусон, Мэриленд
Альма-матер Университет Тафтса Университет
Джона Хопкинса
Известен Менделирующее наследование в человеке , OMIM и синдром МакКьюзика – Кауфмана
Награды Премия Уильяма Аллана (1977)
Премия Ласкера (1997)
Премия Японии (2008)

Виктор Almon МакКузик (21 октября 1921 - 22 июля 2008) был американский терапевт и медицинский генетик , профессор медицины в больницы Джона Хопкинса , Балтимор . Он был сторонником картирования генома человека в связи с его использованием для изучения врожденных заболеваний. Он хорошо известен своими исследованиями амишей . Он был первоначальным автором и до своей смерти оставался главным редактором Mendelian Inheritance in Man (MIM) и его онлайн-аналога Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Он широко известен как «отец медицинской генетики».

Личная жизнь

Виктор и его идентичный близнец Винсент Л. МакКьюсик родились 21 октября 1921 года. Виктор был одним из пяти детей. Его отец был выпускником колледжа Бейтса . Прежде чем принять решение работать молочным фермером, отец Виктора работал директором средней школы в Честере, штат Вермонт . Мать Виктора до женитьбы работала учительницей в начальной школе. Виктор и его братья и сестры выросли на молочной ферме в Паркмане, штат Мэн .

Летом 1937 года Виктор перенес тяжелую микроаэрофильную стрептококковую инфекцию в подмышечной впадине . В результате Виктор провел время в двух больницах, одна из которых была Массачусетской больницей общего профиля . Наконец, он увидел успешный диагноз и курс лечения с помощью сульфаниламида в течение десяти недель в Массачусетсе. Поскольку никто из его близких родственников не был врачами, события 1937 года стали первым значительным опытом МакКьюсика в медицинском сообществе. Он заявил: «Возможно, я стал бы юристом, если бы не микроаэрофильный стрептококк ».

Виктор женился на Анне Бишоп МакКьюсик в 1949 году. Энн работала в больнице Джона Хопкинса в качестве адъюнкт-профессора медицины в отделении ревматологии. У пары было два сына Виктор и Кеннет и дочь Кэрол.

Медицинская карьера

Образование

После окончания средней школы Виктор выбрал университет Тафтса и проучился там шесть семестров с осени 1940 года по лето 1942 года. Хотя у Тафтса была медицинская школа, Виктор был очарован Джоном Хопкинсом и его преданностью медицинским исследованиям. , и вместо этого решил поступить в Медицинскую школу Хопкинса .

Во время Второй мировой войны медицинский факультет Университета Джонса Хопкинса не мог заполнить свои классы. Таким образом, впервые с момента основания школы в 1893 году, школа временно закрыта, для поступления в нее требуется степень бакалавра. Виктор подал заявление в течение своего шестого семестра в Тафтс, а осенью 1942 года он поступил в школу одним из первых, из очень немногих, кто когда-либо поступал в школу без степени бакалавра. Виктор так и не получил степени бакалавра, хотя ему было присвоено более 20 почетных степеней. Он получил степень доктора медицины по ускоренной программе всего за три года. Ему предложили престижную интернатуру Уильяма Ослера по внутренним болезням в больнице Джона Хопкинса, и он решил остаться в Хопкинсе в качестве резидентуры. Он закончил резидентуру по специальности кардиолог , поскольку кафедры генетики в то время не существовало. МакКьюзик специализировался на сердечных шумах и использовал спектроскопию для анализа сердечных тонов.

Работа в Хопкинсе

В 1956 году МакКьюсик отправился в Копенгаген, чтобы рассказать о наследственных нарушениях соединительной ткани на первом международном конгрессе по генетике человека. Встреча становится колыбелью медицинской генетики. В последующие десятилетия МакКьюсик возглавил Клинику хронических заболеваний и с 1957 года создал и возглавил новое отделение медицинской генетики в Хопкинсе. В 1973 году он занимал должность главного врача, профессора медицины Уильяма Ослера и председателя. отделения медицины больницы и медицинской школы Джонса Хопкинса . МакКьюсик отказался от должности в 1985 году, но продолжал преподавать, проводить исследования и практиковать медицину на кафедрах медицины и медицинской генетики. Он одновременно занимал должности профессора медицинской генетики в Институте генетической медицины МакКьюсика-Натанса, профессора медицины в Медицинской школе Джонса Хопкинса , профессора эпидемиологии в школе общественного здравоохранения Блумберга Джонса Хопкинса и профессора биологии в Johns. Университет Хопкинса . МакКусик сыграл роль в разработке линии клеток HeLa, которая сыграла важную роль в биомедицинских исследованиях, хотя он не раскрыл семье Лакс все подробности о последующих анализах крови, которые использовались для генотипирования HeLa. Он проводил многочисленные назначения на факультетах, оставаясь в Университете Джона Хопкинса до своей смерти в 2008 году.

Организации

В 1960 году МакКьюсик основал и был одним из руководителей Ежегодного краткосрочного курса по медицинской и экспериментальной генетике млекопитающих в лаборатории Джексона в Бар-Харборе, штат Мэн . В 1966 году он опубликовал Mendelian Inheritance in Man (MIM) , который был первым опубликованным каталогом всех известных генов и генетических нарушений. Полный текст MIM был доступен в Интернете бесплатно, начиная с 1987 года и озаглавлен « Online Mendelian Inheritance in Man». (OMIM) . 12-е и последнее печатное издание было опубликовано в 1998 году. Онлайн-база данных постоянно обновляется и связана с Национальным центром биотехнологической информации . OMIM распространяется через Национальную медицинскую библиотеку и является частью сетевой системы баз данных Entrez с 1995 года. На момент смерти МакКьюсика OMIM содержала 18 847 записей. В 1987 году он также вел ежегодный курс медицинской генетики в жилом центре Болонского университета в Бертиноро-ди-Романья, Италия. МакКусик был президентом-основателем Организации генома человека в 1989 году.

Публикации и исследования

МакКьюзик много писал об истории медицины, генетики, медицинской генетики и о Паркмане, штат Мэн. Он стал соучредителем Genomics в 1987 году вместе с доктором Фрэнком Раддлом и работал редактором. Он возглавлял комитет, учрежденный Конгрессом, по изучению этики тестирования тканей Авраама Линкольна на наличие генов синдрома Марфана .

Его известные опубликованные статьи включают:

  • Вероятное отнесение локуса группы крови Даффи к хромосоме 1 у человека (1968)
  • Анатомия генома человека: нововезалианская основа медицины в 21 веке (2001)
  • «О комочках и сплиттерах, или о нозологии генетического заболевания».

В статье 2005 года, представленной М. И. Полингом, МакКусик сказал:

Я всегда говорил своим студентам, ординаторам и товарищам: если вы действительно хотите разобраться в какой-то теме, вам нужно знать, как она перешла от прежнего состояния к нынешнему. Я всегда был силен на эпонимами, тоже, как синдром Марфана , синдром Фримена-Шелдона , синдром Дауна , болезнь Тея-Сакса и т.д. На раундов, резидент или студент представит пациента с каким - то особым состоянием, и я всегда спрашиваю, так кто такой-то, в честь кого названа болезнь. Это побуждает задуматься и исследовать само заболевание или состояние, чтобы выяснить, кто первым его описал и, следовательно, в честь кого оно было названо.

Виктор МакКьюсик фотографирует руки ребенка амишей во время изучения амишей.

Изучение генов у амишей

Изучение Маккузиком генетики среди амишей, пожалуй, его самое известное исследование. Во время его первой поездки в дома амишей его сопровождал доктор Дэвид Крузен, который имел обширную медицинскую практику среди амишей в Ланкастере, штат Пенсильвания . МакКусик рассказал о своем введении в работу Крузена, заявив: «Он [Крузен] указал автору статьи - в блестящей газете, брошенной фармацевтической компанией, - что ахондроплазия часто встречается среди амишей. Первоначальное исследование привело к идентификация двух рецессивных состояний, названных синдромом Эллиса – ван Кревельда и гипоплазией волос и хрящей (позже названной метафизарной хондродисплазией, тип МакКусика).

МакКьюсик перечислил пятнадцать преимуществ изучения генетики среди амишей. Сегодня утверждают, что эти пятнадцать причин также верны. Открытия МакКьюсика побудили многих других исследователей изучить наследственные заболевания в 1960-х и 1970-х годах. Другие исследователи и МакКьюсик ссылаются на то, что амиши сотрудничают с исследователями, чтобы определить причину наследственных заболеваний. МакКьюсик опубликовал свои официальные результаты работы с амишами в 1978 году под названием « Медицинские генетические исследования амишей» .

Награды и отличия

МакКьюзик получил более 20 почетных степеней за всю свою карьеру и после нее.

Некоторые из полученных им наград перечислены ниже:

Смерть

МакКьюсик умер от рака в возрасте 86 лет, 22 июля 2008 года. Он умер в своем доме прямо за пределами Балтимора, в Тоусоне, штат Мэриленд . 21-го, за день до своей смерти, он смотрел прямую трансляцию курса медицинской генетики из Бар-Харбора, штат Мэн , который он помог основать и руководить в 1960 году.

Смотрите также

использованная литература

дальнейшее чтение

  • «МакКьюсик, Виктор Алмон в« Маркизе, который был кем в Америке с 1985 по настоящее время » . Гарвард . Проверено 23 сентября 2013 года .
  • "Виктор А. МакКусик". Мир генетики. 2 тт. Gale Group, 2001. Воспроизведено в Центре биографических ресурсов. Фармингтон-Хиллз, Мичиган: Thomson Gale. 2005 г.
  • МакКусик, В.А. "Структурные и функциональные исследования геномов" (Genomics. 45: 444–449, 1997).
  • Ворона, EW и JF Crow. «100 лет назад: Уолтер Саттон и хромосомная теория наследственности» (Genetics 160: 1–4, 2002).
  • МакКусик, В.А. "Медицинская генетика: 40-летний взгляд на эволюцию медицинской специальности от фундаментальной науки" (Журнал Американской медицинской ассоциации, 270: 2351–2356, 1993).
  • МакКусик, В.А. Медицинские генетические исследования амишей: избранные статьи, собранные с комментариями (Балтимор: издательство Университета Джона Хопкинса, 1978).
  • МакКусик, В.А. Краткий обзор клинической аускультации, являющийся трактатом о сердечно-сосудистых и респираторных звуках, представленный историческим исследованием, иллюстрированный звуковыми спектрограммами (спектральными фонокардиограммами) и дополненный обширной библиографией. Напечатано и переплетено частным образом ограниченным тиражом (Балтимор: 1 января 1956 г.).
  • МакКусик, В.А. «Биографические воспоминания: А. МакГихи Харви (30 июля 1911 - 8 мая 1998)» (Proceedings of the American Philosophical Society. 144: 85–94, 2000).
  • McKusick, VA «Марселла О'Грейди Бовери (1865–1950) и хромосомная теория рака» (Journal of Medical Genetics. 22: 431–440, 1985).
  • МакКусик, В.А. "Анатомия генома человека: нововезалианская основа медицины в 21 веке" (Журнал Американской медицинской ассоциации. 286 (18): 2289–2295, 2001).
  • МакКусик, В.А. «Картирование генома человека: ретроспектива, перспектива и перспектива» (Труды Американского философского общества. 141 (4): 417–424, 1997).
  • МакКусик, В.А. «Проект генома человека: состояние, перспективы и значение для этики, общества и закона» (Представлено на 7-й Международной ассоциации католических медицинских школ, Сантьяго, Чили, январь 1994 г.).

внешние ссылки