Анорхия - Anorchia

Анорхия
Другие названия	Врожденное отсутствие яичек
Специальность	Медицинская генетика

Анорхия (также называемая анорхизмом или анорхизмом ) - это нарушение полового развития, при котором человек с кариотипом XY , который обычно соответствует мужскому полу, рождается без яичек . В течение нескольких недель после оплодотворения у эмбриона развиваются рудиментарные гонады (семенники) , которые вырабатывают гормоны, отвечающие за развитие репродуктивной системы . Если яички не развиваются в течение восьми недель, у ребенка разовьются женские гениталии (см. Синдром Свайера ). Если яички начинают развиваться, но теряются или перестают функционировать между 8 и 10 неделями, у ребенка при рождении будут неоднозначные гениталии . Однако, если семенники потеряны через 14 недель, у ребенка будут частичные мужские гениталии с заметным отсутствием гонад.

Тесты включают наблюдаемое отсутствие яичек, низкий уровень тестостерона (типичный для женщин), повышенный уровень фолликулостимулирующего гормона и лютеинизирующего гормона , XY-кариотип, ультразвуковое или магнитно-резонансное томографирование, показывающее отсутствие ткани гонад, низкую плотность костной ткани, низкий уровень антимюллерова гормона и хирургическое исследование для доказательства мужской ткани гонад.

Причина

Уход

Лечение включает добавление андрогенов (тестостерона) для искусственного инициирования полового созревания, имплантацию протеза яичек и психологическую поддержку. Гендерная дисфория может привести к анорхическим людям, которым при рождении назначают мужчину и воспитывают как мужчину, несмотря на отсутствие необходимых маскулинизирующих гормонов во время пренатального, детского и подросткового развития. Людям с анорхами, имеющим женскую идентичность, можно вводить только эстроген вместо тестостерона, поскольку блокаторы андрогенов не требуются из-за отсутствия гонад.

Терминология

Другие названия анорхии включают:

• врожденная анорхия
• синдром исчезновения яичек
• исчезающие яички
• пустая мошонка
• синдром регрессии яичек (TRS)

Смотрите также

• Крипторхизм
• Монорхизм
• Полиорхизм
• 46 ХХ

Рекомендации

• «Анорхия» . Медицинский центр Университета Мэриленда . Архивировано 6 февраля 2006 года . Проверено 25 января 2006 года .

Внешние ссылки